Het is verreweg de belangrijkste vraag die we krijgen van patiënten – ” Is mijn baby in orde?”
We nemen verschillende stappen om deze vraag te beantwoorden. De meeste baby ’s zullen zonder problemen worden geboren, maar tussen 3 en 5 procent van alle baby’ s zal worden geboren met een geboorteafwijking. Sommige mensen zijn verbaasd dat geboorteafwijkingen zo vaak voorkomen.
ook kunnen artsen vandaag de dag sommige geboorteafwijkingen diagnosticeren — tot 70 procent van hen volgens sommige schattingen — voordat de baby wordt geboren.
vragen die we stellen
het diagnosticeren van geboorteafwijkingen impliceert vragen en tests. Ten eerste, om te bepalen of de baby een risico kan lopen op een aangeboren afwijking, vragen we naar drie dingen:
- de medische geschiedenis van de patiënt in de familie
- de persoonlijke medische geschiedenis van de patiënt (inclusief eerdere zwangerschapsuitkomsten)
- geneesmiddelen die de patiënt heeft gebruikt
de antwoorden leiden tot onze Analyse van testresultaten. Sommige aangeboren afwijkingen, zoals spina bifida, hebben een erfelijke factor. Als die aandoening in de familie zit, besteden we extra aandacht aan de wervelkolom van de baby tijdens de echo.
De medische voorgeschiedenis van de familie is ook belangrijk omdat genmutaties bepaalde aangeboren afwijkingen kunnen veroorzaken.
de persoonlijke medische geschiedenis van de patiënt speelt ook een grote rol. Als de moeder diabetes heeft wanneer ze zwanger wordt, bijvoorbeeld, haar baby kan een verhoogd risico op spina bifida of hart-gerelateerde defecten.
Het is duidelijk dat onze zorg ook groter is als we erachter komen dat de moeder eerder een kind met geboorteafwijkingen had.
we vragen de patiënt ook naar medicijnen die ze heeft ingenomen. Bepaalde medicijnen zijn gekoppeld aan een verhoogd risico op geboorteafwijkingen. Met het gebruik van medicatie tijdens de zwangerschap, is het onze taak om het risico dat het kan opleveren voor de baby met het voordeel dat het biedt aan de moeder in evenwicht te brengen.
Tests die helpen geboorteafwijkingen te identificeren
na de vragen gebruiken artsen routinematig bloedonderzoek en echo ‘ s om geboorteafwijkingen daadwerkelijk te diagnosticeren.
tijdens het tweede trimester wordt bijvoorbeeld een bloedmonster van de moeder geanalyseerd om alfa-fetoproteïnespiegels te meten. Dit eiwit wordt geproduceerd door de lever van de baby tijdens de zwangerschap. Wanneer er een breuk in de foetale huid is, zal het vruchtwater (en dan uiteindelijk het bloed van de moeder) hogere niveaus van dit eiwit bevatten.
hoge concentraties alfa-fetoproteïne in het bloed van de moeder kunnen wijzen op aangeboren afwijkingen zoals spina bifida (waarbij de sluiting van het ruggenmerg is onderbroken) of gastroschisis (waarbij darmen zich buiten de buikwand ontwikkelen).
echografie is het meest gebruikte instrument om geboorteafwijkingen op te sporen. Artsen gebruiken een echografie om een systeem-voor-systeem analyse van de baby uit te voeren. Echo ‘ s worden meestal uitgevoerd wanneer de moeder 18 tot 20 weken zwanger is, maar kan eerder worden gedaan. Verschillende delen van de baby worden onderzocht, waaronder de hersenen, het hart en de wervelkolom.
artsen nemen metingen om er zeker van te zijn dat de baby normaal groeit. Als een van de metingen abnormaal zijn, kan dit leiden tot de diagnose van een geboorteafwijking.
andere gespecialiseerde tests kunnen worden besteld om te helpen met de diagnose van aangeboren afwijkingen. Een gedetailleerd onderzoek van het hart van de baby, een foetale echocardiogram genoemd, kan worden uitgevoerd door maternaal-foetale geneeskunde specialisten of door pediatrische cardiologen. Foetale magnetic resonance imaging (MRI) kan ook nuttig zijn om verder te begrijpen abnormale ontwikkelingen van de hersenen van de baby of wanneer echografie is moeilijk omdat er niet veel vloeistof rond de baby.
meest voorkomende geboorteafwijkingen
een van de meest voorkomende geboorteafwijkingen – bij ongeveer 1 op de 100 zwangerschappen – betreft een deel van de baby dat zich meestal buiten het lichaam bevindt. Het gebeurt als de navelstreng twee bloedvaten heeft in plaats van drie. Het rechtvaardigt een zorgvuldige, gedetailleerde blik op andere structuren in de foetus, maar in tegenstelling tot sommige van de andere aangeboren afwijkingen die ik heb genoemd, dit is meestal niet met betrekking, zolang het de enige afwijking.
congenitale hartafwijkingen komen niet zelden voor. Het is moeilijk om ze te voorspellen omdat we vaak kleine gaatjes in het hart zien wanneer een echografie wordt uitgevoerd. Vaak verdwijnen deze gaten tegen de tijd dat de baby wordt geboren.
andere relatief vaak voorkomende geboorteafwijkingen zijn::
- Spina bifida
- Clubvoeten
- gespleten lip
- nierafwijkingen
Wat zijn de opties?
wanneer een aangeboren afwijking wordt gedetecteerd bij een ongeboren baby, hebben we een discussie met de ouders over de opties die voor hen beschikbaar zijn. Die opties zijn afhankelijk van het type geboorteafwijking dat wordt vastgesteld.
artsen kunnen sommige aangeboren afwijkingen herstellen, waaronder spina bifida, terwijl de baby nog in de baarmoeder zit. Een studie gepubliceerd in 2011 vond dat het herstellen van spina bifida voordat de baby wordt geboren betere resultaten dan chirurgie die na de geboorte wordt uitgevoerd veroorzaakt.
sommige blaasobstructies kunnen ook worden behandeld terwijl de baby nog in de baarmoeder is.
maar veel andere aangeboren afwijkingen kunnen niet worden hersteld voordat de baby is geboren. Sommige ouders kiezen ervoor om de zwangerschap te beëindigen, en anderen kiezen ervoor om de zwangerschap voort te zetten.
in elk scenario, ons doel om ouders te helpen begrijpen wat we zien op een prenatale echografie, wat voor soort problemen we verwachten dat de baby kan hebben na de geboorte, en welke opties ze hebben om de zwangerschap te beheren.