Kartagener-syndroom

Kartagener-syndroom (ook bekend als Kartagener-Afzelius-syndroom) is een subgroep van primaire ciliaire dyskinesie, een autosomaal recessieve aandoening die wordt gekarakteriseerd door een abnormale ciliaire structuur of functie, wat leidt tot een verminderde mucociliaire klaring.

Epidemiologie

de prevalentie van primaire ciliaire dyskinesie is ongeveer 1 op 12.000-60.000 5. Ongeveer 50% van de patiënten met primaire ciliaire dyskinesie heeft Kartagener-syndroom/situsafwijking. Er wordt geen geslachtsvoorliefde erkend.

Klinische presentatie

Kartagener syndroom wordt gekenmerkt door de klinische triade van 1:

• situs inversus
• chronische sinusitis en/of nasale polyposis
• bronchiectasis

Andere mogelijkheden zijn:

• telecanthus: verbreed oogafstand door een verstopte neus, poliep
• onvruchtbaarheid bij mannen
• subfertiliteit bij vrouwen

Radiografische kenmerken

Gewone röntgenfoto

Borst radiografische bevindingen is afhankelijk van de ernst van de onderliggende bronchiectasis. Bevindingen kunnen omvatten bronchiale wandverdikking en bronchiale dilatatie met verlies van normale perifere tapering:

• voorkeur voor het rechter Midden, lingulair segment van de linker bovenste kwab en de onderste kwab
• slijmpluggen kunnen zichtbaar zijn, vinger in handschoen teken
• consolidatie
• situsafwijking, d.w.z. situs inversus

CT

CT neigt naar bronchiëctase vertonen, die in ernst variabel kan zijn. Echter, veranderingen zijn veel milder dan in cystic fibrosis 4. De morfologie van bronchiëctase kan tubulair/cilindrisch of sacculair/cystisch zijn. Ook toont CT:

• consolidatie
• mucocele, beïnvloed slijm in de bronchioli
• boom-in-knop patroon of centrilobular knobbeltjes kunnen worden aangetroffen met slijm impactie en endobronchiale uitbreiding van een infectie
• mozaïek perfusie/air trapping als aanvullende bevindingen
• eventuele littekens kunnen het gevolg zijn van recidiverende infectie, eigen pulmonale excisie-operatie
• bronchiale arteriële uitbreiding kan worden gezien

Differentiële diagnose

Situs afwijking in vereniging met een lagere kwab bronchiectasis moet vragen de diagnose van Kartagener syndroom.

voor andere oorzaken van bronchiectase in de lagere kwab die onafhankelijk zijn van een situsafwijking, zie de pagina over bronchiectase in de lagere kwab.Manes Kartagener (1897-1975) was een longarts uit Zürich die voor het eerst de klinische triade van sinusitis, bronchiëctase en situs inversus rapporteerde in 1933 3,7. Hij wist niet dat mannelijke onvruchtbaarheid deel uitmaakte van het fenotype van de ziekte 8.in de jaren 1970, Bjorn Afzelius (d. 2008) 9 een celbioloog met een interesse in elektronenmicroscopie, merkte de diversiteit van structurele tekorten op die de dyneinarmen en/of radiale spaken van de staart van immotiel sperma kunnen beà nvloeden 3. Bij het onderzoeken van zeldzame gevallen van mannen met immotiele spermatozoa, merkte hij een frequentie van situs inversus en disfunctie van andere ciliatrische organen op 8. Het was Afzelius die het verband legde met het eerder door Kartagener beschreven syndroom. Het belang van Afzelius ‘ werk is de reden dat sommigen nu de gelijknamige aandoening Kartagener-Afzelius syndroom 10 noemen.in 1975, kort na zijn ontdekking schreef Bjorn Afzelius met het nieuws aan Manes Kartagener. Helaas kreeg hij een antwoord van Kartageners dochter dat hij enkele weken eerder was overleden, in augustus 1975 9.verder onderzoek werd uitgevoerd door Jennifer Sturgess, een ultrastructuralist uit Toronto, die het radiaalspaakdefect identificeerde als een gemeenschappelijk kenmerk van Kartagener-syndroom en immotiel cilia-syndroom. Ze droeg ook bij aan onderzoek naar cystische fibrose, die klinische gelijkenis met primaire ciliaire dyskinesie deelt.

zie ook

• primaire ciliaire dyskinesie
• Jong syndroom
• cystische fibrose