casus Report
een eerder gezonde 13-jarige mannelijke adolescent werd doorverwezen naar de pediatrische endocrinologie buiten de kliniek vanwege progressieve bilaterale gynaecomastie. Deze functie was een belangrijke zorg voor de adolescent in het voorgaande jaar. De medische geschiedenis van de familie was negatiefvoor gynaecomastie, seksuele ontwikkelingsstoornissen, of andere endocrinologieziekten. We konden geen verdere informatie verzamelen over de medische geschiedenis van zijn ouders. Helaas konden we ook niet bij zijn groeikaart of de lengte van zijn ouders,wat ons zou hebben geholpen zijn fenotype beter te karakteriseren.
een volledig lichamelijk onderzoek toonde een adequate somatometrie aan, met zowel lengte als gewicht tussen 25 en 50 percentielen voor leeftijd en geslacht en verdeling van gynoïde lichaamsvet. De vitalsigns waren in het normale bereik voor leeftijd. Met betrekking tot de kenmerken van seksuele ontwikkeling, hepresenteerde duidelijke bilaterale en symmetrische gynaecomastie, met voelbaar borstweefsel van bijna vijf centimeter. De mannelijke uitwendige genitaliën leken normaal, met een penis grootte van 13centimeters en dik zwart schaamhaar aan de basis overeenkomend met stadium III op de Tannerschaal. De testikels waren voelbaar in het scrotum, beide klein voor zijn leeftijd, met een volume van ongeveer 2 mm.
de botleeftijd werd bepaald met behulp van een röntgenfoto van de hand en pols en kwam overeen met zijn chronologische leeftijd.
vissen met SRY – genlocus transloceerd op de korte arm van chromosoom X; sondes van Vysis LSI Sry Spectrum Oranje (voor SRY-gen-rode kleur).CEP X Spectrum Green Probes (voor X chromosomen centromeren).
een diagnose van congenitaal hypergonadotroop hypogonadisme als gevolg van een genetische afwijking van de geslachtschromosomen werd vastgesteld en er werden beeldvormingsonderzoeken uitgevoerd. De Scrotalultrasound en bekken magnetische resonantie beeldvorming bevestigde de aanwezigheid van beide testicles binnen het scrotum, beide kleiner dan voor het normale bereik (maximale diameter van 18 mm),zonder andere afwijkingen van de mannelijke genitaliën of resterende Mulleriaanse structuren. Zowel klinische als analytische kenmerken waren compatibel met de 46,XX mannelijke stoornis van seksuele ontwikkeling.
een multidisciplinaire aanpak, met inbegrip van psychologische ondersteuning, hielp bij het beheer van deze zaak. Het hypogonadisme werd beheerd met testosteronvervanging om adequate puberale ontwikkeling te bereiken.
in dit specifieke geval werden, als gevolg van azoöspermie en het risico op gonadoblastoom geassocieerd met 46,XX mannelijke stoornissen van seksuele ontwikkeling en zeer kleine testikels, chirurgische verwijdering en testiculaire prothese aanbevolen aan de adolescent, die nog steeds onderbelicht is. Ondertussen werden zelfonderzoeken en regelmatige echografie geadviseerd.Bovendien kan cosmetische chirurgie voor gynaecomastie worden uitgevoerd, bij voorkeur wanneer hereaches Stadium V op de Tanner-schaal als zijn vetverdeling kan variëren als gevolg van testosteronetherapie.
genetische counseling werd gegeven om de patiënt en zijn familie te helpen de verschillende aspecten van deze aandoening te begrijpen en toekomstige opties te overwegen. Met betrekking tot vruchtbaarheid, zijnopties zijn momenteel beperkt tot kunstmatige inseminatie of in-vitrofertilisatie met behulp van donor sperma of beslissen over adoptie.