symptomen van de volgende aandoeningen kunnen vergelijkbaar zijn met die van acquired neuromyotonia. Vergelijkingen kunnen nuttig zijn voor een differentiële diagnose:
amyotrofe laterale sclerose (ALS) behoort tot een groep aandoeningen die bekend staan als motorische neuronziekten. Het wordt gekenmerkt door de progressieve degeneratie en uiteindelijke dood van zenuwcellen (motorneuronen) in de hersenen, hersenstam en ruggenmerg die de communicatie tussen het zenuwstelsel en vrijwillige spieren van het lichaam te vergemakkelijken. Normaal gesproken stuurden motorneuronen in de hersenen (bovenste motorneuronen) berichten naar motorneuronen in het ruggenmerg (onderste motorneuronen) en vervolgens naar verschillende spieren. ALS beïnvloedt zowel de bovenste als onderste motorneuronen, zodat de overdracht van berichten wordt onderbroken, en spieren geleidelijk verzwakken en afval weg. Als gevolg daarvan gaat het vermogen om vrijwillige beweging te initiëren en te controleren verloren. Uiteindelijk, ALS leidt tot respiratoire falen omdat getroffen individuen verliezen het vermogen om de spieren in de borst en het middenrif te controleren. ALS wordt vaak de ziekte van Lou Gehrig genoemd. (Voor meer informatie over deze aandoeningen, kiest u ” ALS ” als uw zoektermen in de database zeldzame ziekten.)
neurodegeneratie met hersenijzeraccumulatie (nbia) type 1 (Hallervorden-Spatz syndroom) is een zeldzame, erfelijke, neurologische bewegingsstoornis die gekarakteriseerd wordt door de progressieve degeneratie van het zenuwstelsel (neurodegeneratieve aandoening). De individuen met NBIA1 hebben ijzerophoping in de hersenen samen met een progressieve bewegingswanorde. Individuen kunnen plateau voor lange periodes van tijd en dan intervallen van snelle verslechtering ondergaan. Symptomen kunnen sterk variëren van persoon tot persoon. Gemeenschappelijke kenmerken omvatten een afwijking in spiertonus( dystonie), spierstijfheid, en plotselinge onvrijwillige spierspasmen (spasticiteit). Deze functies kunnen resulteren in onhandigheid, lopen problemen, moeite met het beheersen van de beweging, en spraakproblemen. Een ander gemeenschappelijk kenmerk is degeneratie van het netvlies, resulterend in progressieve nachtblindheid en verlies van perifeer (zij) zicht. Ongeveer 50% van de personen met een klinische diagnose van NBIA1 hebben genmutaties in PANK2, wat helpt om vitamine B5 te metaboliseren. (Voor meer informatie over deze aandoeningen, kies “NBIA” als uw zoektermen in de database zeldzame ziekten.)
erfelijke spastische paraplegie (HSP) is een groep van erfelijke neurologische stoornissen gekarakteriseerd door progressieve zwakte (paraplegie), verhoogde spiertonus en spasticiteit van beenspieren. De leeftijd van het begin en de ernst van de symptomen kan zeer variëren van persoon tot persoon, met inbegrip van onder individuen binnen dezelfde familie. Symptomen ontwikkelen zich meestal tijdens de vroege tot midden-volwassenheid. De eerste bevindingen omvatten meestal stijfheid en relatief milde zwakte van de beenspieren, evenwichtsproblemen, onverklaarbare struikelen en vallen, en een ongewoon “onhandig” manier van lopen. Naarmate de aandoening vordert, kan het lopen steeds moeilijker worden, echter, volledig verlies van het vermogen om te lopen is relatief zeldzaam. (Voor meer informatie over deze aandoening, kies “paraplegie” als uw zoekterm in de zeldzame ziekte Database.)
Stiff-person syndrome (SPS) is een zeldzame verworven neurologische aandoening die wordt gekarakteriseerd door progressieve spierstijfheid (rigiditeit) en herhaalde episodes van pijnlijke spierspasmen. Spierstijfheid fluctueert vaak en komt meestal samen met de spierspasmen voor. Spasmen kunnen willekeurig optreden of worden veroorzaakt door een verscheidenheid van verschillende gebeurtenissen, waaronder een plotselinge ruis of licht fysiek contact. Bij de meeste getroffen personen komen andere neurologische tekenen of symptomen niet voor. De ernst en progressie van SPS varieert van persoon tot persoon. Indien onbehandeld, SPS kan potentieel vooruitgang te veroorzaken moeilijk lopen en een aanzienlijke invloed op het vermogen van een persoon om routine uit te voeren, dagelijkse taken. Hoewel de nauwkeurige oorzaak van SPS onbekend is, wordt het verondersteld om een auto-immune wanorde te zijn en soms samen met andere auto-immune wanorde voorkomt. (Voor meer informatie over deze aandoening, kies “SPS” als uw zoekterm in de zeldzame ziekte Database.)
episodische ataxie type 1 (EA1) is een autosomaal dominante genetische aandoening die wordt gekarakteriseerd door spierkrampen en stijfheid; spiertrekkingen met een kabbelend uiterlijk; spastische samentrekking van skeletspieren van het hoofd, armen en benen; en verlies van motorische coördinatie en evenwicht. EA1 wordt veroorzaakt door mutaties in het gen KCNA1.