Review Articlegenetica van congenitale cataract, zijn diagnose en therapie

congenitale cataract wordt gedefinieerd als een opacificatie van de ooglens die verschijnt bij de geboorte of kort daarna. Aangeboren cataract is een van de hoogste significante oorzaken van blindheid of optische stoornis in de kindertijd. Cataract, de vertroebeling van de lens is de meest voorkomende reden van blindheid wereldwijd, het aantonen van bijna de helft van alle oorzaken van verlies van het gezichtsvermogen wereldwijd. Een aanzienlijke hoeveelheid geïsoleerde aangeboren cataract heeft monogene wortels. Het is genetisch heterogeen, en alle wijzen van Mendeliaanse overerving zijn beschreven. Talrijke genen verbonden met erfelijke en pediatrische staar zijn herkend. Erfelijke congenitale cataract is in verband gebracht met mutaties in bepaalde genen, bestaande uit kristallijnen, membraantransportkanaaleiwitten, gap junction-eiwitten, de ontwikkelingstranscriptionele factoren en het cytoskelet. Het ontdekken van de veranderingen en de genen verantwoordelijk voor cataractogenesis zijn belangrijk in het bereiken van een reactie op de moleculaire tekorten en pathofysiologische eigenschappen van overgeërfde aangeboren cataract.