wilt u een boek kopen met meer dan 98 procent van de tekst geschreven in wartaal? Biologie heeft geen zaken in de boekenindustrie, maar het schrijft nog steeds een vrij fascinerende gids: DNA. Ons genetische handboek bevat de instructies voor de eiwitten die ons lichaam vormen en van kracht maken. Maar minder dan 2 procent van ons DNA codeert voor hen.
de rest — 98,5 procent van de DNA-sequenties-is zogenaamd “junk DNA” dat wetenschappers lange tijd nutteloos dachten. De niet-eiwit-coderende stukken zagen eruit als wartaal zinnen in een boek ontwerp — nutteloos, misschien vergeten, schrijven. Maar nieuw onderzoek toont aan dat de” junky ” delen van ons genoom toch een belangrijke rol kunnen spelen.
woorden zonder betekenis
De natuur heeft een eigenaardige manier van schrijven. Ons genetische schrift gebruikt slechts vier letters: A, G, C en T. lange combinaties van deze letters vormen onze genen, die de opbouw van eiwitten informeren. Maar het eiwit maken proces is niet zo eenvoudig als het lezen van een kookrecept. Alvorens proteã nen samen te stellen, wordt DNA getranscribeerd in draden van RNA die worden gehakt en opnieuw in kleinere stukken worden samengesteld.
tijdens het hakken worden de niet — coderende stukken — de junk-weggegooid, wat betekent dat ze nooit wennen aan het maken van eiwitten. Waarom de natuur zoveel schijnbaar onnodig materiaal in haar gids draagt is een vraag die onderzoekers blijven nadenken. De meest logische verklaring is dat dit” junk DNA ” misschien niet zo nutteloos na alles.
functies voor het nutteloze
bijna een decennium na de voltooiing van het Human Genome Project, dat ons de eerste volledige lezing van ons genetische script aan het begin van de eeuw gaf, bracht een team van meer dan 400 wetenschappers wat zij de Encyclopedie van DNA-elementen noemden, of kortweg coderen. De internationale samenwerking onderzocht de functie van elke letter in het genoom. De resultaten van de massale onderneming vroegen om een herbeoordeling van junk DNA. Hoewel minder dan twee procent van het genoom eiwitten maakt, voert ongeveer 80 procent een soort functie uit.
wat in ENCODE ‘ s definitie van functionaliteit viel, was echter vrij breed. Elke “biochemische activiteit” was eerlijk spel — getranscribeerd in RNA, zelfs als gehakt later in het proces, gekwalificeerde sequenties als functioneel. Maar veel van de” junk ” secties hebben belangrijke rollen, met inbegrip van het regelen van hoe DNA wordt getranscribeerd en vertaald van daar in proteã nen. Als eiwitcoderende sequenties de noten van een symfonie zijn, dan handelen sommige van de niet-coderende sequenties als de dirigent, en beïnvloeden ze het tempo en de herhalingen van het meesterwerk.
maar niet elk stukje junk-DNA kan een functioneel gebruik hebben. In een studie die in Moleculaire Biologie van de cel in 2008 wordt gepubliceerd, reinigden de wetenschappers troepdna van het genoom van de gist. Voor bepaalde genen, ze ontdoen van introns-de secties die worden afgehakt na DNA-transcriptie. Zij meldden dat de intronverwijdering geen significante gevolgen voor de cellen onder laboratoriumvoorwaarden had, ondersteunend het begrip dat zij geen functie hebben.
maar studies die dit jaar in Nature werden gepubliceerd, voerden het tegendeel aan. Wanneer voedsel schaars is, vonden onderzoekers dat deze sequenties essentieel zijn voor de overleving van gist. Het nut van deze introns kan afhangen van de context, deze studies beweren-nog steeds een verre schreeuw van junk.
nuttige Junk
andere ontwikkelingen in het onderzoek in de afgelopen tien jaar suggereren ook dat “junk DNA” misschien gewoon verkeerd begrepen genetisch materiaal is. De wetenschappers hebben nu Diverse niet-codeert opeenvolgingen aan diverse biologische processen en zelfs menselijke ziekten verbonden. Onderzoekers geloven bijvoorbeeld dat deze sequenties achter de ontwikkeling van de baarmoeder en ook van onze opponeerbare duimen zitten. Een studie gepubliceerd in Annals of Oncology vorig jaar toonde aan dat een niet-coderende DNA-segment fungeert als een volumeknop voor genexpressie, uiteindelijk het beïnvloeden van de ontwikkeling van borst-en prostaatkanker. En een studie in Nature Genetics dit jaar vond mutaties buiten gen-coderende regio ‘ s autisme kunnen veroorzaken.
het verkennen van de rol van niet-coderende sequenties is nu een gebied van intensief onderzoek. Het toenemende bewijsmateriaal stelt voor deze noncoding opeenvolgingen zouden kanker kunnen helpen behandeling verslaan, en deskundigen zien hen nu als veelbelovende hulpmiddelen voor kankerdiagnose.
ondanks het aantal functies dat nu wordt toegeschreven aan junk DNA, geloven sommige onderzoekers nog steeds dat het grootste deel van de genetische code nutteloos is. Dan Graur, een evolutionair bioloog aan de Universiteit van Houston, denkt dat minstens 75 procent ervan geen functie heeft.
om met het getal te komen, gebruikte Graur wiskundige modellering om te bepalen hoeveel DNA mogelijk nuttig zou kunnen zijn. Hij beschouwde de frequentie van schadelijke mutaties-schadelijke veranderingen of breuken aan de dubbele helix-ons genoom verwerft in de tijd, samen met vruchtbaarheidscijfers. Omdat deze mutaties dodelijk kunnen zijn, schat Graur in een 2017 paper in Genome Biology and Evolution dat niet meer dan een kwart van onze genetische code functioneel kan zijn — meer en we dodelijke mutaties zouden accumuleren in een onhoudbaar tempo.
vragen en veel discussie blijven over junk DNA. Als Graur gelijk heeft, kan een groot deel ervan gewoon scratch pagina ‘ s zijn die het nuttige spul beschermen tegen mutaties. Maar dat is niet zo armoedig voor een junky materiaal, is het?