Er is geen genezing voor PKU, maar behandeling kan intellectuele beperkingen en andere gezondheidsproblemen voorkomen.1 een persoon met PKU moet behandeling krijgen in een medisch centrum dat gespecialiseerd is in de aandoening. (Bezoek de sectie Bronnen en publicaties voor manieren om een Centrum te vinden.)
het PKU-dieet
mensen met PKU moeten een dieet volgen dat voeding met fenylalanine beperkt. Het dieet moet zorgvuldig worden gevolgd en zo snel mogelijk na de geboorte worden gestart. In het verleden geloofden deskundigen dat het veilig was voor mensen om te stoppen met het volgen van het dieet als ze ouder werden. Ze raden nu echter aan dat mensen met PKU hun hele leven op dieet blijven voor een betere lichamelijke en geestelijke gezondheid.1,2
Het is vooral belangrijk voor een zwangere vrouw met PKU om gedurende haar zwangerschap het laagfenylalanine-dieet strikt te volgen om de gezonde ontwikkeling van haar kind te garanderen.3
mensen met PKU moeten verschillende eiwitrijke voedingsmiddelen vermijden, waaronder:
- melk en kaas
- eieren
- noten
- sojabonen
- bonen
- kip, rundvlees of varkensvlees
- erwten
- bier
mensen met PKU moeten ook de zoetstof aspartaam vermijden, die in sommige voedingsmiddelen, dranken, medicijnen en vitaminen voorkomt. Aspartaam geeft fenylalanine vrij wanneer het wordt verteerd, dus het verhoogt het niveau van fenylalanine in iemands bloed.1
vaak moeten mensen met PKU ook hun inname van eiwitarm voedsel, zoals bepaalde groenten en fruit, beperken. Een PKU-dieet kan echter eiwitarme noedels en andere speciale producten bevatten.
de hoeveelheid fenylalanine die veilig is om te consumeren verschilt per persoon. Daarom moet een persoon met PKU met een zorgverlener werken om een geïndividualiseerd dieet te ontwikkelen. Het doel is om alleen de hoeveelheid fenylalanine te eten die nodig is voor een gezonde groei en lichaamsprocessen, maar niet extra. Frequente bloedonderzoeken en doktersbezoeken zijn noodzakelijk om te helpen bepalen hoe goed het dieet werkt. Enige ontspanning van het dieet kan mogelijk zijn als een kind ouder wordt, maar de aanbeveling vandaag is levenslang vasthouden aan het dieet.2,4 het volgen van het dieet is vooral belangrijk tijdens de zwangerschap.
Het PKU-dieet kan echter zeer uitdagend zijn. Ondersteuning krijgen van vrienden en familie of een steungroep kan helpen. Vasthouden aan het dieet zorgt voor een betere werking en een betere algehele gezondheid.
een PKU-formule
mensen die het PKU-dieet volgen, krijgen niet genoeg essentiële voedingsstoffen uit voedsel. Daarom moeten ze een speciale formule drinken.
een pasgeborene bij wie PKU wordt gediagnosticeerd, moet speciale zuigelingenvoeding krijgen. De formule kan worden gemengd met een kleine hoeveelheid moedermelk of gewone zuigelingenvoeding om ervoor te zorgen dat het kind genoeg fenylalanine krijgt voor een normale ontwikkeling, maar niet genoeg om schade te veroorzaken.
Oudere kinderen en volwassenen krijgen een andere formule om aan hun voedingsbehoeften te voldoen. Deze formule moet elke dag worden geconsumeerd gedurende iemands leven.
naast de formule kunnen beroepsbeoefenaren in de gezondheidszorg andere supplementen aanbevelen. Bijvoorbeeld, visolie kan worden aanbevolen om te helpen met fijne motorische coördinatie en andere aspecten van de ontwikkeling.1
medicatie voor PKU
De Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) heeft het geneesmiddel sapropterinedihydrochloride (Kuvan®) goedgekeurd voor de behandeling van PKU. Kuvan® is een vorm van BH4, een stof in het lichaam die fenylalanine helpt afbreken. Echter, het hebben van te weinig BH4 is slechts één reden dat een persoon fenylalanine niet kan afbreken. Daarom helpt Kuvan® alleen bij het verminderen van fenylalanine in het bloed. Zelfs als het medicijn helpt, zal het de fenylalanine niet verlagen tot de gewenste hoeveelheid en moet het samen met het PKU-dieet worden gebruikt.5
toen de FDA Kuvan® goedkeurde, stelde het agentschap voor dat onderzoek naar de medicatie de veiligheid en werkzaamheid op lange termijn blijft bepalen.
andere behandelingen voor PKU
NIMD-ondersteunde onderzoekers en andere wetenschappers onderzoeken aanvullende behandelingen voor PKU. Deze behandelingen omvatten grote neutrale aminozuursuppletie, die kan helpen voorkomen dat fenylalanine de hersenen binnendringt, en enzymvervangingstherapie, die een stof gebruikt die lijkt op het enzym dat gewoonlijk fenylalanine afbreekt. De onderzoekers onderzoeken ook de mogelijkheid om gentherapie te gebruiken, die het inspuiten van nieuwe genen impliceert om phenylalanine af te breken. Dat zou resulteren in de afbraak van fenylalanine en verlaagde bloedspiegels van fenylalanine.6
citaties
Open citaties
- PubMed Health. (2011). Fenylketonurie. Geraadpleegd op 15 mei 2012, uit https://medlineplus.gov/ency/article/001166.htm
- Poustie V. J., & Wildgoose, J. (2010) Dietary interventions for phenylketonuria. Cochrane Database van systematische beoordelingen, 1.
- Nationaal Instituut voor onderzoek naar het menselijk genoom. (2010). Leren over phenylketonuria (PKU). Geraadpleegd op 15 mei 2012, uit https://www.genome.gov/Genetic-Disorders/Phenylketonuria#al-1
- PubMed Health. (2011). Fenylketonurie. Geraadpleegd op 15 mei 2012, uit https://medlineplus.gov/ency/article/001166.htm
- U. S. Food and Drug Administration. (2007). FDA keurt Kuvan voor behandeling van Phenylketonuria (PKU) goed, 13 December 2007. Geraadpleegd op 22 juni 2012, from https://wayback.archive-it.org/7993/20161022203137/http://www.fda.gov/NewsEvents/Newsroom/PressAnnouncements/2007/ucm109039.htm
- Bélanger-Quintana, A., Burlina, A., Harding, C. O., & Muntau, A. C. (2011). Up-to-date kennis over verschillende behandelingsstrategieën voor fenylketonurie. Moleculaire Genetica en metabolisme, 10, S19-S25.