Why we cannot screen for autism
als zwangere vrouw kreeg ik de kans om mijn ongeboren kind te testen op bepaalde geboorteafwijkingen, waaronder het syndroom van Down.
ik weigerde de test, met de mededeling dat het me niet uitmaakte wat het resultaat was, en om eerlijk te zijn wilde ik het niet weten.ik zou omgaan met mijn baby en alle vreugden en uitdagingen en stress en pijn en viering en liefde en verrassingen die hij voor me had toen hij geboren was.
maar op het moment dat ik me herinner dacht ik, waarom kunnen we niet screenen op autisme?
Wat is autisme?
autismespectrumstoornis is een levenslange ontwikkelingsstoornis die het gedrag van een individu en zijn vermogen om met andere mensen te communiceren sterk beïnvloedt. Het kan worden gekenmerkt door beperkte of repetitieve interesses, activiteiten of gedragingen en moeilijkheden met sociale interactie en communicatie.
het is een spectrum omdat elke persoon met autisme een verschillende mate van ernst van deze symptomen heeft; sommige kunnen een relatief normaal leven leiden, terwijl anderen permanente ondersteunende zorg nodig kunnen hebben. Het syndroom van Asperger is één voorwaarde aan het ‘hoog-functionerende’ eind van het spectrum.
Wat zijn de kenmerken?
patiënten hebben vaak fysiek of zintuiglijk repetitief gedrag, moeite om oogcontact te maken en met mensen te praten of ze aan te raken, en moeite om gevoelens en signalen van andere mensen op te vangen. Zij kunnen een verstandelijke beperking of leermoeilijkheden hebben, hoewel zij soms ook ongelooflijk intelligent en begaafd kunnen zijn.
zij kunnen niet bestand zijn tegen geluiden zoals haardrogers of stofzuigers, niet in staat zijn op bepaalde oppervlakken te lopen of zich ongemakkelijk voelen in afgesloten ruimten.
sommige kinderen aan de hoogfunctionele kant van het spectrum kunnen met beperkte hulp op reguliere scholen worden geschoold (die door de overheid in Australië wordt gefinancierd), of kinderen aan de zwaardere of laagfunctionele kant kunnen naar autistische gespecialiseerde scholen gaan, waar klassen van vijf leerlingen tot één of twee leraren kunnen bestaan.
naar schatting heeft 1 op de 100 mensen ASD.
wanneer vindt de diagnose nu plaats?
diagnose voor autisme kan op verschillende leeftijden voorkomen. Kinderen vanaf 12 maanden kunnen gedrag vertonen dat synoniem is met de aandoening (zoals het niet maken van oogcontact, niet terugkeren glimlachen, herhaaldelijk flapperen of draaiende handen).
Gewoonlijk zullen kinderen met autisme bepaalde ontwikkelingsmijlpalen hebben gemist tegen de tijd dat ze 18 maanden tot 24 maanden oud zijn (geen interactie met andere kinderen, taalvaardigheden onontwikkeld, niet kunnen wijzen of golfen).
mensen aan de hoogfunctionele kant van het spectrum kunnen pas later in de kindertijd, in hun tienerjaren of zelfs in de volwassenheid als autistisch worden bevestigd. Sommige worden misschien nooit gediagnosticeerd.
voor een checklist voor diagnose bij jonge kinderen zie: (link onderaan)
wat kunnen we nu screenen?
Er zijn twee soorten prenatale tests om de gezondheid van uw baby te controleren, prenatale screening en diagnostische tests.prenatale screening
#1 prenatale screening
Prenatale of Zwangerschaps screening controleert de waarschijnlijkheid dat een aandoening aanwezig is, maar geeft geen definitief antwoord. Deze tests omvatten het testen van bloed voor chromosomale afwijkingen of neurale buis defecten (zoals spina bifida) of het meten van de nek van de baby om te controleren op kansen van het syndroom van Down.
#2 diagnostische tests
diagnostische tests kunnen invasiever zijn van de twee, met een klein risico op een miskraam, maar het geeft een duidelijk ja of nee antwoord voor de ouders. Het wordt gewoonlijk gedaan met een naald die een steekproef van de placenta of vruchtwater neemt om de cellen te testen.
als er een ernstige genetische aandoening in de familiegeschiedenis aanwezig is, of als u een oudere moeder bent, kunt u deze vorm van test overwegen. Als prenatale screening al is gedaan en toonde een hoge waarschijnlijkheid van een aandoening, dan kunnen de ouders kiezen diagnostische testen te bevestigen.
hoe ver zijn we met autisme screening?
In de afgelopen jaren is het debat wijdverbreid over de vraag of screening op autisme moet worden toegestaan. Op dit moment, door IVF, kunnen de embryo ‘ s wettelijk worden gescreend om de waarschijnlijkheid van autisme te verminderen.
Dit wordt gedaan door alleen vrouwelijke embryo ‘ s te implanteren omdat de incidentie van meisjes met autisme lager is dan jongens (1 op de 4 kinderen met autisme zijn meisjes). De screening is blijkbaar alleen beschikbaar voor gezinnen met een hoog risico, zoals degenen die al twee jongens met autisme hebben,en zijn nog niet beschikbaar voor zomaar iedereen.
wanneer vindt nu screening op babyaandoeningen plaats?
Er zijn twee categorieën van prenatale screening op foetale aandoeningen, met twee responsen.
Zwangerschapsonderzoek gebeurt wanneer de moeder al zwanger is, en haar reactie op een negatief onderzoek zou kunnen zijn om de zwangerschap te beëindigen.
Screening in het IVF-proces vindt plaats in het bevruchte embryo buiten de baarmoeder, en als er negatieve resultaten optreden, kunnen de ouders ervoor kiezen om dat embryo niet te implanteren.
beide hebben echter het effect van het verminderen of verwijderen van mensen met die aandoening uit de genenpoel, dat is de reden waarom de incidentie van het syndroom van Down sterk is verminderd.
er zijn momenteel geen screeningstests bij zwangere vrouwen of via IVF die op dit moment op autisme kunnen testen.
autisme kan nog niet worden gediagnosticeerd in de baarmoeder of embryo ‘ s, omdat deskundigen niet precies weten wat de oorzaak is. Het is een genetische voorwaarde, maar er zijn vele verschillende combinaties van genen die in een diagnose van ASS kunnen resulteren.
omgevingsfactoren kunnen ook een rol spelen. Het is niet iets specifieks dat opduikt in het bloed van de moeder of de cellen van de foetus, het wordt meestal alleen gekenmerkt door vroeg gedrag.
Experts en tegenstanders denken echter dat het slechts een kwestie van tijd zal zijn.
de argumenten tegen: waarom we geen screening op autisme zouden moeten hebben
in de afgelopen jaren zijn grote embryobanken begonnen met ‘screening’ op autisme, wat het onontkoombare debat heeft geopend, en sterke gevoelens aan beide zijden. Moeten we testen op autisme? Als de test positief is, zullen ouders dan hun zwangerschap beëindigen?
de statistieken rond het syndroom van Down screening geven aan dat ja, ouders zullen in grote mate, gebruik maken van de gelegenheid om een zwangerschap die een hoog risico op autisme toont beëindigen.
Studies tonen aan dat wanneer screening positief is voor het syndroom van Down, ouders ervoor kiezen om zwangerschappen in ongeveer 90% van de gevallen te beëindigen.hoewel veel ouders het bestaan van autismescreeningstests zouden toejuichen, zou het vermogen om op een dergelijke manier te screenen eugenetisch kunnen worden genoemd, wat elke wetenschappelijke of medische vooruitgang is die een verbetering van de genenpool van een populatie bepleit. Dit soort vooruitgang kan door grote groepen in de Gemeenschap als negatief worden beschouwd.
het kan screenen op autisme is om een aantal redenen problematisch.
ten eerste, autisme is een spectrum, en de vraag rijst, op welk punt op het spectrum wordt beschouwd als het punt waar je de zwangerschap zou beëindigen? Als testen alleen aantoonden dat uw kind waarschijnlijk op het autistische spectrum was, maar als u later ontdekte dat het aan de zeer hoog functionerende kant was, zou of zou u niet stoppen?
Wat gebeurt er als we autistische mensen van de wereld verwijderen? Terwijl de ouders en de leraren die kinderen met autisme opvoeden enige verlichting in de dagelijkse moeilijkheden van dit zouden kunnen zien, zijn mensen met autisme individuen met waarde, persoonlijkheid en liefde die een plaats om in de wereld te spelen hebben.sommige mensen met autisme kunnen de meest ongelooflijke impact hebben gehad op wetenschap, kunst en samenleving, waaronder mogelijk Einstein, Mozart, Michelangelo, Darwin, Isaac Newton, Thomas Jefferson, Andy Warhol en Stanley Kubrick.
meer significant in recente tijden, wordt gespeculeerd dat zowel Steve Jobs als Bill Gates kunnen worden geïdentificeerd als op het autismespectrum. Hoewel dit slechts speculatieve gissingen zijn, is het zonder twijfel dat autistische mensen door de tijd heen het leven van anderen hebben geleefd en positief hebben beïnvloed.
wat zeggen de deskundigen?Professor Andrew Whitehead, een autoriteit op het gebied van gezondheidsonderzoek bij kinderen, zei het volgende:
“Het staat buiten kijf dat het leven van een persoon zou worden verbeterd als hij vrij was van intellectuele beperkingen, als hij de mogelijkheid had om vrijer te communiceren en als hij de mogelijkheid had om zelfstandig te leven.
willen dat iemand zonder handicap leeft, doet op geen enkele manier afbreuk aan onze liefde voor mensen in deze omstandigheden, noch aan hun onvervangbare belang in ons leven.
slechts een minderheid van onze gemeenschap kent de uitdagingen (en vreugden) van het opvoeden van een kind met een aanzienlijke handicap. Het is gewoon verkeerd voor mensen die nooit in deze positie zijn geweest om te oordelen over de wensen en verlangens van degenen die dat wel hebben gedaan.”
mensen en families met autisme, evenals medische deskundigen, zouden betrokken moeten worden bij beslissingen over de vraag of screening op ASS een goed idee is of negatieve genetische gevolgen heeft.
we kunnen er nog niet naar screenen, maar de consensus is dat de wetenschap binnenkort een manier zal vinden, en het probleem zal verschuiven van of we het kunnen of niet naar of we het moeten.
beroemdere mensen die zich mogelijk in het autismespectrum bevinden
Emily Dickinson – dichter
Hans Christian Anderson – auteur
Lewis Carroll – auteur
dan Ackroyd – acteur
Daryl Hannah – actrice
Tim Burton – regisseur
Jerry Seinfeld – komiek
Susan Boyle – zanger
Satoshi Tajiri – maker van Nintendo ‘ s Pokémon