donderdag, augustus. 1, 2013 ( HealthDay News) — je hebt misschien nog nooit gehoord van aniridië, een genetische aandoening die mensen van hun gezichtsvermogen berooft. Maar onderzoekers die de aandoening bestuderen zeggen dat het inzicht kan geven in een aantal veel voorkomende gezondheidsproblemen — van staar en glaucoom tot diabetes en obesitas.deze onderzoekers, samen met artsen en aniridiapatiënten, komen deze week samen aan de Universiteit van Virginia in Charlottesville voor een conferentie over de laatste ontwikkelingen in het begrijpen van aniridiaï.
mensen met aniridië hebben geen iris – het gekleurde deel van het oog rondom de pupil. Maar dat is het minste van hun problemen, zei Jill Nerby, oprichter van de non-profit Aniridia Foundation International, die zelf met de ziekte leeft.
” het gebrek aan iris is wat andere mensen zien, maar dat is het minst belangrijke deel van dit, ” zei Nerby, die werd geboren met glaucoom, een potentieel verblindende oogziekte die normaal oudere volwassenen treft.Nerby vindt zichzelf gelukkig, want als kind kon ze het redden met een bril, zat ze op de eerste rij op school en andere tactieken. Sommige met aniridia zijn wettelijk blind bij de geboorte (20/200 visie of erger), of hebben uiteindelijk hun visie verslechteren in die mate.
mensen met aniridia ontwikkelen ook andere oogziekten – niet alleen glaucoom, maar ook cataract, beschadiging van het hoornvlies (het transparante membraan over de pupil) en aandoeningen van het netvlies, het lichtgevoelige weefsel achter in het oog.
en de aandoening stopt niet bij de ogen. Mensen met aniridia hebben vaak metabole stoornissen, waaronder obesitas, hoge bloedsuikerspiegel en diabetes. Sommige kinderen ontwikkelen een type nierkanker genaamd Wilms tumor.
Aniridië komt soms voor en treft wereldwijd ongeveer één op de 40.000 tot 100.000 pasgeborenen. Maar Nerby houdt er niet van om het woord “zeldzaam” te gebruiken in het praten over aniridië.
toch, zei ze, in 2001 toen ze Aniridia Foundation International oprichtte, was er weinig onderzoek en informatie over de aandoening. “Je zou het Google, en alles wat je zou vinden is dat aniridia betekent ‘gebrek aan iris, ‘” zei ze.
dat verandert echter. Aan de Universiteit van Virginia, beschouwd als een top onderzoeks-en behandelingscentrum voor aniridië, bestudeert Robert Grainger een geslacht van kikker genaamd Xenopus om te begrijpen hoe ogen zich normaal ontwikkelen en wat er mis gaat wanneer bepaalde genen worden gemuteerd.
“Studies in diermodellen zijn absoluut cruciaal voor het begrijpen van het ziekteproces,” Grainger zei. De resultaten van dierstudies vertalen zich echter vaak niet direct naar mensen.
mutaties in het gen Pax6 veroorzaken aniridië. Deze mutaties worden ofwel doorgegeven van een aangetaste ouder of komen spontaan voor. Nerby was de eerste in haar familie die geboren werd met aniridia. Haar zoon, nu 24, heeft het ook.
“Pax6 is essentieel in oogontwikkeling,” zei Grainger. “Maar het is ook cruciaal in de ontwikkeling van het centrale zenuwstelsel, de alvleesklier en de darm.”
die brede rol van Pax6 is de reden waarom, onderzoekers geloven, mensen met aniridië hebben vaak metabole stoornissen, waaronder obesitas, evenals andere problemen. Een net aan het licht komt is moeilijk horen, zei James Lauderdale, een universitair hoofddocent aan de Universiteit van Georgia die aniridiastudies.”We denken dat al deze dingen direct of indirect gerelateerd zijn aan Pax6,” zei Lauderdale.
van oudsher wordt aniridia gezien als een strikt oogaandoening. Patiënten hebben geklaagd over andere problemen, zoals gewichtstoename, maar ze werden nooit erkend als zijnde gerelateerd aan de aniridia, Lauderdale zei.
“Het is pas in de afgelopen drie tot vijf jaar dat we begrijpen dat Pax6 een rol kan hebben in al deze ,” zei hij. “We kijken nu meer naar aniridia als een syndroom.zowel Lauderdale als Grainger zeiden dat het begrijpen van de genetische onderbouwing van aniridia “brede implicaties” kan hebben voor het begrijpen van alle veel voorkomende aandoeningen waarmee mensen met aniridia worden geconfronteerd.
maar, zei Lauderdale, het nummer 1 doel is om mensen te helpen met aniridia. “De hoop is om te bewegen in de richting van een soort van aanpak die het gendefect zou corrigeren,” zei hij.
momenteel bestaat de behandeling uit regelmatige oogonderzoeken om problemen zoals glaucoom en staar op te sporen en vroegtijdig te behandelen. Toch is een operatie vaak noodzakelijk — en, zei Nerby, mensen kunnen moeten reizen om het te krijgen, omdat hun lokale oogartsen misschien niet comfortabel omgaan met aniridië.
sinds 2000 heeft Nerby acht operaties gehad om littekenvorming van haar hoornvlies te behandelen, die bijna alle mensen met aniridië uiteindelijk ontwikkelen. Die operaties betroffen transplantaties, van een donor hoornvlies of primitieve hoornvlies cellen genaamd limbale stamcellen. Het probleem is dat deze benaderingen vaak mislukken, en vanwege het donorweefsel, patiënten moeten immuunsysteem-onderdrukkende geneesmiddelen te nemen.
vorig jaar had Nerby een kunstmatig hoornvlies. Dat is een nieuwere aanpak die deskundigen hopen zal een betere optie te bieden, omdat het niet nodig immuun-onderdrukkende geneesmiddelen.
een ander probleem dat Nerby heeft gehad, heet het aniridiasyndroom, een abnormale verdikking en littekenvorming van het bindweefsel door het hele oog. “Daarmee, “zei ze,” kun je je oog verliezen, niet alleen je zicht.”
niemand weet waarom het voorkomt, en een mogelijkheid is dat het het gevolg is van de vele operaties die aniridische patiënten ondergaan. “We hebben deze operaties alleen maar om de visie die we hebben te redden,” Nerby zei. “We hebben dus onderzoek nodig om te begrijpen of operaties daaraan bijdragen .”
de benaderingen voor het beheren van aniridia verbeteren, zei Grainger. “we hebben ze nodig om steeds beter te worden,” zei hij.