kinderen met Werner syndroom lijken vaak ongewoon dun en hebben tijdens de late kindertijd een ongewoon trage groeisnelheid. Daarnaast is er afwezigheid van de groeispurt die typisch wordt gezien tijdens de adolescentie. Getroffen individuen bereiken meestal hun uiteindelijke lengte door ongeveer 13 jaar oud. Echter, volwassen lengte kan worden bereikt zo vroeg op de leeftijd van 10 of zo laat op de leeftijd van 18. Het gewicht is ook ongewoon laag, zelfs ten opzichte van de korte gestalte.
vóór de leeftijd van 20 jaar ontwikkelen de meeste personen met het Werner-syndroom vroeg grijs worden en wit worden van het hoofdhaar (canities). Door ongeveer 25 jaar oud, kunnen de beà nvloede individuen voortijdig verlies van hoofdhuid haar (alopecia) evenals verlies van de wenkbrauwen en wimpers ervaren. Bovendien kan haar onder de armen( okselhaar), in het schaamstreek en op de romp ongewoon schaars of afwezig zijn. Volgens rapporten in de medische literatuur, kan de haaruitval gezien in die met het syndroom van Werner secundair aan het verminderde functioneren van de eierstokken in wijfjes of de testes in mannetjes (hypogonadisme) voorkomen, een endocriene voorwaarde verbonden met gebrekkige groei en seksuele ontwikkeling. Zowel mannen als vrouwen met het Werner-syndroom kunnen worden beïnvloed door hypogonadisme. Dientengevolge, getroffen mannen hebben meestal een ongewoon kleine penis en kleine testes. Sommige vrouwen met de aandoening kunnen er niet in slagen om secundaire geslachtskenmerken te ontwikkelen (bijv., verschijning van oksel-en schaamhaar, borstontwikkeling, menstruatie) en hebben slecht ontwikkelde genitaliën. In andere getroffen wijfjes, kan de menstruatie Reserve en onregelmatig zijn. Als gevolg van hypogonadisme, kunnen de meeste van die met de aandoening onvruchtbaar zijn. Er zijn echter rapporten in de literatuur die bevestigen dat sommige getroffen mannetjes en vrouwtjes zich hebben gereproduceerd.
naast vroegtijdige grijs worden en haaruitval, worden personen met het Werner syndroom ook beïnvloed door andere progressieve degeneratieve veranderingen, waaronder geleidelijk verlies van de vetlaag onder de huid (onderhuids vetweefsel); ernstige verzwakking (atrofie) van spieren in handen, benen en voeten; en voortijdig, gegeneraliseerd verlies van botdichtheid (osteoporose), een aandoening die herhaalde fracturen na licht trauma kan veroorzaken of ertoe kan bijdragen. Tandafwijkingen kunnen ook aanwezig zijn, met inbegrip van abnormale ontwikkeling en voortijdig verlies van tanden. In ongeveer een derde van de individuen met het syndroom van Werner, is er ook een abnormale accumulatie van calciumzouten (calcificatie) in en bijbehorende verharding van zachte weefsels (b.v., ligamenten, pezen), in het bijzonder die van de ellebogen, knieën, en enkels. Bovendien, als gevolg van progressieve atrofie van de stembanden, de meeste mensen met de aandoening ontwikkelen een abnormaal hoge stem. In andere gevallen kan de stem piepend of ongewoon hees zijn.
op de leeftijd van ongeveer 25 jaar ontwikkelen personen met het Werner syndroom ook progressieve huidveranderingen, met name die van het gezicht, de bovenarmen en handen, en de onderbenen en voeten (distale extremiteiten). Bijvoorbeeld, is er Huid verspillen (atrofie) over gebieden waar er uitputting van vet (vet), bindweefsel, en spierweefsel, wat resulteert in de verschijning van ongewoon glanzend, “wasachtig,” glad, of verhard (“sclerodermie-achtige”) huidflarden die zich kunnen hechten aan onderliggende weefsels. Getroffen gebieden kunnen gevoelig zijn voor het ontwikkelen van open zweren (zweren) als gevolg van verminderde toevoer van zuurstofrijk bloed naar weefsels (ischemie). De zweren kunnen chronische en langzame genezing zijn. Diepe ulceraties rond achillespees en, minder vaak, bij ellebogen, zijn zeer kenmerkend voor het Werner syndroom.
veel personen met het Werner-syndroom hebben ook bijkomende huidafwijkingen. Huid van de armen en benen kan ontwikkelen abnormaal verhoogde kleuring (hyperpigmentatie), verminderde kleuring (hypopigmentatie), of abnormale verbreding van bepaalde kleine onderliggende bloedvaten, waardoor geassocieerde roodheid (telangiectasias). Bovendien kan de huid van de handpalmen, van de zolen en bovenop bepaalde prominente gewrichten, zoals de ellebogen en knieën, ongewoon verdikt worden (hyperkeratose) en de neiging hebben om zweren te ontwikkelen als gevolg van vernietiging van oppervlakteweefsels.
als gevolg van atrofische veranderingen van de huid en de onderliggende weefsels in het gezichtsgebied, kunnen de getroffen personen een onderscheidend, “geknepen” gezichtsuitdrukking hebben, waaronder ongewoon prominente ogen; stijve oren die hun elasticiteit hebben verloren; en een dunne, snavelvormige of geknepen neus. Voortijdig grijs worden en haaruitval dragen bij aan het karakteristieke uiterlijk. Volgens rapporten in de medische literatuur, in de meeste individuen met het syndroom van Werner, is het uiterlijk van vroegtijdige veroudering duidelijk door ongeveer Leeftijd 30 tot 40.
het Werner-syndroom wordt ook gekenmerkt door het voortijdig optreden van seniele staar, een aandoening waarbij er verlies van transparantie van de lenzen van de ogen optreedt. Bij individuen met Werner syndroom, cataract typisch beà nvloeden beide ogen (bilateraal) en hebben een abrupt begin binnen het derde of vierde decennium van het leven. (Seniele staar ontwikkelen zich meestal bij personen ouder dan 50 jaar. In sommige gevallen kunnen ook andere afwijkingen van de ogen aanwezig zijn, zoals een ophoping van calciumafzettingen binnen het transparante gebied aan de voorkant van de ogen (corneale verkalking), ontsteking van de middelste en binnenste lagen van de ogen (chorioretinitis), degeneratie van de zenuwcellen (staven en kegels) van het netvlies die reageren op licht (retinitis pigmentosa), en/of progressieve degeneratie van het centrale gebied van het netvlies (seniele maculadegeneratie). De mate van geassocieerde visusstoornis hangt af van de ernst en/of combinatie van aanwezige oogafwijkingen.
Ongeveer 70 procent van de getroffen personen heeft op het moment van de diagnose niet-insulineafhankelijke (of type II) diabetes mellitus ontwikkeld. Niet-insuline-afhankelijke diabetes mellitus is een metabole stoornis gekenmerkt door weerstand tegen de effecten van het hormoon insuline en abnormale insulinesecretie door de alvleesklier, wat resulteert in verhoogde niveaus van de eenvoudige suiker glucose in het bloed. (Insuline reguleert de glucosespiegels in het bloed door de beweging van glucose in cellen voor energieproductie te bevorderen. Deze vorm van diabetes ontwikkelt zich meestal bij normale personen van ongeveer 50 tot 60 jaar. Nochtans, in die met het syndroom van Werner, kan de voorwaarde door ongeveer Leeftijd 35 duidelijk worden. De aangetaste personen kunnen bij de diagnose geen duidelijke symptomen (asymptomatisch) hebben of vaker plassen (polyurie), overmatige dorst (polydipsie), verhoogde honger (polyfagie) en/of andere karakteristieke symptomen ervaren. Bovendien kunnen mensen met deze vorm van diabetes vatbaar zijn voor diabetisch coma als gevolg van ernstig verminderde niveaus van vocht in cellen (hyperosmolair nietketotisch coma). Volgens rapporten in de medische literatuur zijn, hoewel niet-insulineafhankelijke diabetes mellitus geassocieerd kan zijn met bepaalde complicaties op lange termijn, zoals zenuwbeschadiging (neuropathie), verminderde nierfunctie (nefropathie) en schade aan bloedvaten in het netvlies (diabetische retinopathie), dergelijke complicaties niet gemeld bij aangetaste personen met het syndroom van Werner.
Werner syndroom wordt ook gekenmerkt door ernstige, progressieve, vaak wijdverbreide verdikking en verlies van elasticiteit van slagaderwanden (arteriosclerose). In sommige aangetaste slagaders kan er sprake zijn van abnormale ophopingen van calciumafzettingen in de middelste vacht (tunica media) van de slagaders en progressieve vernietiging en vervanging van de slagaders spier en elastische vezels met vezelig weefsel (monckeberg’ s arteriosclerose). Slagaders die door deze vorm van arteriosclerose worden beïnvloed, kunnen die omvatten die zuurstofrijk bloed naar de hartspier (kransslagaders) of bepaalde slagaders van de benen (perifere vasculaire ziekte) vervoeren. Arteriosclerose van perifere bloedvaten kan leiden tot of verergeren van de huid verspillen (atrofie) en ulceratie bovendien, abnormale calciumafzettingen kunnen zich ophopen in bepaalde hartkleppen, zoals de klep gelegen waar de belangrijkste slagader van het lichaam (aorta) ontstaat uit de linker benedenkamer van het hart (aortaklep) en de klep gelegen tussen de linker bovenste en onderste hartkamers (mitralisklep). Progressieve arteriosclerose kan leiden tot episodes van pijn op de borst als gevolg van een tekort aan zuurstoftoevoer naar de hartspier (anginale aanvallen); progressief onvermogen van het hart om effectief bloed naar de longen en de rest van het lichaam te pompen (hartfalen); gelokaliseerd verlies van de hartspier veroorzaakt door onderbreking van de bloedtoevoer (myocardinfarct of hartaanval); en/of andere potentieel levensbedreigende complicaties.
mensen met het Werner-syndroom hebben ook een verhoogde aanleg voor kanker. De meest voorkomende neoplasmata in Werner syndroom zijn carcinomen van de schildklier, gevolgd door kanker van de pigmentproducerende cellen in de huid en mucosa (maligne melanoom), kanker van de beschermende membranen rond de hersenen en het ruggenmerg (meningeoom), tumoren die zich voordoen in de zachte weefsels en botten (sarcomen en osteosarcoom), weke delen sarcomen, primaire bottumoren en leukemie/myelodysplasie.
als gevolg van progressieve arteriosclerose, maligniteiten en / of andere geassocieerde afwijkingen, kunnen veel personen met het Werner-syndroom levensbedreigende complicaties ervaren in ongeveer het vierde of vijfde levensdecennium.