2genetic studies of Crohn's disease: Past, present and future

dokładna etiologia choroby Crohna jest nieznana, choć z wczesnych badań epidemiologicznych wynika, że połączenie genetycznych i środowiskowych czynników ryzyka przyczynia się do podatności na choroby. W tym miejscu przeglądamy historię badań nad mapowaniem genów choroby Leśniowskiego-Crohna, od badań opartych na powiązaniach, które najpierw wiązały locus NOD2, po współczesne badania asocjacyjne obejmujące cały genom, które odkryły ponad 140 loci związanych z chorobą Leśniowskiego-Crohna i dały nowatorski wgląd w szlaki biologiczne leżące u podstaw patogenezy. Opisujemy trwające i przyszłe badania mapowania genów, które wykorzystują technologię sekwencjonowania nowej generacji do określenia wariantów przyczynowych i identyfikacji rzadkiej zmienności genetycznej leżącej u podstaw ryzyka choroby Leśniowskiego-Crohna. Komentujemy przydatność markerów genetycznych do przewidywania indywidualnego ryzyka choroby i omawiamy ich potencjał do identyfikacji nowych celów leków i wpływania na zarządzanie chorobą. Wreszcie, opisujemy, jak te badania ukształtowały i nadal kształtować nasze zrozumienie architektury genetycznej choroby Leśniowskiego-Crohna.