artykuł Recenzjegenetyka zaćmy wrodzonej, jej diagnostyka i leczenie

zaćma wrodzona jest zdefiniowana jako zmętnienie soczewki oka pojawiające się przy urodzeniu lub wkrótce po urodzeniu. Zaćma wrodzona jest jedną z najważniejszych przyczyn ślepoty lub upośledzenia optycznego w dzieciństwie. Zaćma, zmętnienie soczewki jest najczęstszą przyczyną ślepoty na świecie, wykazując prawie połowę wszystkich przyczyn utraty wzroku na świecie. Znaczna ilość izolowanej wrodzonej zaćmy ma korzenie monogeniczne. Jest genetycznie heterogeniczny i opisano wszystkie sposoby dziedziczenia Mendla. Rozpoznano liczne geny związane z zaćmą dziedziczną i dziecięcą. Dziedziczona wrodzona zaćma wiąże się z mutacjami w poszczególnych genach, obejmujących krystaliny, białka kanału transportowego błon, białka połączenia szczelin, czynniki transkrypcyjne rozwoju i cytoszkielet. Odkrycie mutacji i genów odpowiedzialnych za zaćmy są ważne w osiągnięciu odpowiedzi na niedobory molekularne i cechy patofizjologiczne wrodzonej zaćmy wrodzonej.