Tło: Arytmogeniczna dysplazja prawej komory (ARVD) jest dziedziczną kardiomiopatią charakteryzującą się dysfunkcją prawej komory i arytmią komorową. Celem naszego badania było opisanie prezentacji, cech klinicznych, przeżycia i Historii Naturalnej ARVD w dużej kohorcie pacjentów ze Stanów Zjednoczonych.
metody i wyniki: populacja pacjentów obejmowała 100 pacjentów z ARVD (51 mężczyzn; mediana wieku w chwili podania, 26 lat). U 32 pacjentów obserwowano schemat rodzinny. Najczęściej występującymi objawami były kołatanie serca, omdlenia i nagła śmierć sercowa (SCD) odpowiednio u 27%, 26% i 23% pacjentów. Wśród osób, u których zdiagnozowano chorobę w trakcie życia (N=69), mediana czasu między pierwszą prezentacją a rozpoznaniem wynosiła 1 (zakres od 0 do 37) roku. Podczas mediany obserwacji 6 (IQR, 2 do 13; implantowalny kardiowerter / defibrylatory (ICD) wszczepiono 47 pacjentom, z których 29 otrzymało odpowiednie wypisanie z ICD, w tym 3 pacjentom, którzy otrzymali ICD w celu zapobiegania pierwotnemu. W okresie obserwacji żyło 66 pacjentów, z których 44 miało ICD, U 5 wystąpiły objawy niewydolności serca, u 2 przeszczepiono serce, a u 18 stosowano terapię farmakologiczną. 34 pacjentów zmarło w czasie prezentacji (N = 23: 21 SCD, 2 zgony bez wsierdzia) lub w czasie obserwacji (n = 11: 10 SCD, 1 z dwubiegunowej niewydolności serca), z których tylko 3 zdiagnozowano w czasie życia, a 1 z nich wszczepiono ICD. Na podstawie analizy Kaplana-Meiera mediana przeżycia w całej populacji wynosiła 60 lat.
wnioski: pacjenci z ARVD występują między drugą a piątą dekadą życia z objawami kołatania serca i omdleń związanych z częstoskurczem komorowym lub z SCD. Diagnoza jest często opóźniona. Po zdiagnozowaniu i leczeniu ICD śmiertelność jest niska. Istnieje duże zróżnicowanie w prezentacji i przebiegu pacjentów z ARVD, co można prawdopodobnie wyjaśnić genetyczną heterogenicznością choroby.