Pobierz PDF
badanie prenatalne DNA bez komórek: jak wykonać Test (wersja tekstowa)
Co To jest?
badania prenatalne DNA bez komórek sprawdzają pewne stany spowodowane nieprawidłową liczbą chromosomów. Nie testuje WSZYSTKICH rodzajów zaburzeń chromosomalnych.
Kiedy można to zrobić?
test DNA bez komórek można wykonać już w 10 tygodniu ciąży i aż do porodu.
Jak to się robi?
część materiału genetycznego (DNA) z ciąży krąży we krwi kobiety ciężarnej. Test DNA bez komórek jest przeprowadzany na próbce jej krwi.
testy przesiewowe są używane do oszacowania, czy płód jest w grupie wyższego ryzyka lub mniejsze ryzyko wystąpienia pewnego stanu.
testy diagnostyczne mogą dać jednoznaczną odpowiedź na temat tego, czy płód ma pewien stan. Badania te obejmują amniopunkcję lub kosmówki pobierania próbek (CVS).
pobierana jest próbka krwi kobiety w ciąży, która zawiera jej DNA i DNA z ciąży.
Próbka jest analizowana w laboratorium w celu sprawdzenia nieprawidłowej ilości DNA z chromosomów 21, 18 i 13.
główne warunki przebadane pod kątem:
- trisomia* 21 (zespół Downa)
- trisomia 18
- trisomia 13
*trisomia oznacza, że istnieją trzy kopie danego chromosomu zamiast normalnych dwóch kopii. Na przykład trisomia 21 oznacza, że istnieją trzy kopie chromosomu 21.
Warunki Nie przebadane pod kątem:
- problemy, które są badane za pomocą ultradźwięków, takie jak wady cewy nerwowej, wady serca i wady ściany brzucha
- wiele innych zaburzeń chromosomalnych i genetycznych
PFSI008: informacje te zostały zaprojektowane jako pomoc edukacyjna dla pacjentów i przedstawiają aktualne informacje i opinie związane ze zdrowiem kobiet. Nie jest on przeznaczony jako określenie standardu opieki, ani nie obejmuje wszystkich odpowiednich zabiegów lub metod opieki. Nie jest substytutem niezależnego profesjonalnego osądu lekarza prowadzącego. Sprawdź aktualizacje na www.acog.org aby zapewnić dokładność.Copyright © 2019 American College of Obstetricians and Gynecologists. Wszelkie prawa zastrzeżone. Żadna część tej publikacji nie może być powielana, przechowywana w systemie wyszukiwania, publikowana w Internecie lub przesyłana w jakiejkolwiek formie lub za pomocą jakichkolwiek środków, elektronicznych, mechanicznych, fotokopiowania, nagrywania lub w inny sposób bez uprzedniej pisemnej zgody Wydawcy.
badanie prenatalne DNA bez komórek: Zrozumienie wyników (wersja tekstowa)
co oznaczają wyniki?
jeśli uzyskasz pozytywny wynik, jakie jest prawdopodobieństwo, że płód ma zaburzenie? Nazywa się to dodatnią wartością predykcyjną (PPV) testu.
jeśli uzyskasz wynik negatywny, jakie jest prawdopodobieństwo, że płód nie ma choroby? Nazywa się to ujemną wartością prognostyczną (NPV) testu.
w przypadku testu DNA bez komórek dodatnia wartość prognostyczna zależy od tego, jak często zaburzenie występuje w grupie osób podobnych do ciebie.
na przykład: Trisomia 21 (zespół Downa)
grupa wysokiego ryzyka
zaburzenie występuje częściej w tej grupie.
wynik pozytywny
PPV = 83%
na 100 kobiet z wynikiem pozytywnym 83 będą miały dzieci z zespołem Downa, a 17 nie będzie miało dzieci z zespołem Downa.
wynik ujemny
NPV = 99+%
kobiety z wynikiem ujemnym rzadko będą miały dziecko z zespołem Downa.
Grupa niskiego ryzyka
zaburzenie występuje rzadziej w tej grupie.
wynik pozytywny
PPV = 33%
na 100 kobiet z wynikiem pozytywnym 33 będą miały dzieci z zespołem Downa, a 67 nie będzie miało dzieci z zespołem Downa.
wynik ujemny
NPV = 99+%
kobiety z wynikiem ujemnym rzadko będą miały dziecko z zespołem Downa.
czasami test nie daje wyniku lub jest nieokreślony. W takim przypadku należy uzyskać dalsze porady genetyczne.
badanie USG i badania diagnostyczne również powinny być oferowane ze względu na zwiększone ryzyko zaburzeń chromosomalnych.
*jesteś w grupie „wysokiego ryzyka”, jeśli masz 35 lat lub więcej; miałeś badanie ultrasonograficzne, które wykazało możliwy problem z płód; miałeś poprzednie dziecko z jednym z tych zaburzeń; masz problem chromosomalny, który zwiększa ryzyko urodzenia dziecka z trisomią 21 lub trisomią 13; lub masz pozytywny wynik badania przesiewowego w pierwszym lub drugim trymestrze.
:
- badanie DNA bez komórek jest bardzo dobrym testem przesiewowym do wykrywania powszechnych zaburzeń chromosomalnych, ale ma ograniczenia.
- wynik ujemny nie wyklucza możliwości urodzenia dziecka z zaburzeniami chromosomowymi lub innymi zaburzeniami, których test DNA bez komórek nie sprawdza.
- Jeśli masz pozytywny wynik, potrzebny jest test diagnostyczny, aby określić, czy płód jest naprawdę dotknięty.
- Jeśli masz badania DNA bez komórek, badanie krwi lub badanie ultrasonograficzne powinny być oferowane do przesiewowych wad cewy nerwowej i innych warunków.
PFSI008: Informacja ta została zaprojektowana jako pomoc edukacyjna dla pacjentów i przedstawia aktualne informacje i opinie związane ze zdrowiem kobiet. Nie jest on przeznaczony jako określenie standardu opieki, ani nie obejmuje wszystkich odpowiednich zabiegów lub metod opieki. Nie jest substytutem niezależnego profesjonalnego osądu lekarza prowadzącego. Sprawdź aktualizacje na www.acog.org aby zapewnić dokładność.Copyright © 2019 American College of Obstetricians and Gynecologists. Wszelkie prawa zastrzeżone. Żadna część tej publikacji nie może być powielana, przechowywana w systemie wyszukiwania, publikowana w Internecie lub przesyłana w jakiejkolwiek formie lub za pomocą jakichkolwiek środków, elektronicznych, mechanicznych, fotokopiowania, nagrywania lub w inny sposób bez uprzedniej pisemnej zgody Wydawcy.