objawy następujących zaburzeń mogą być podobne do objawów nabytej neuromyotonii . Porównanie może być przydatne w diagnostyce różnicowej:
stwardnienie zanikowe boczne (ALS) jest jedną z grupy zaburzeń znanych jako choroby neuronu ruchowego. Charakteryzuje się postępującą degeneracją i ewentualną śmiercią komórek nerwowych (neuronów ruchowych) w mózgu, pniu mózgu i rdzeniu kręgowym, które ułatwiają komunikację między układem nerwowym a dobrowolnymi mięśniami ciała. Zwykle neurony ruchowe w mózgu (górne neurony ruchowe) wysyłały Wiadomości do neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym (dolne neurony ruchowe), a następnie do różnych mięśni. ALS wpływa zarówno na górne, jak i dolne neurony ruchowe, dzięki czemu transmisja wiadomości jest przerywana, a mięśnie stopniowo osłabiają się i marnują. W rezultacie traci się zdolność inicjowania i kontrolowania dobrowolnego ruchu. Ostatecznie ALS prowadzi do niewydolności oddechowej, ponieważ dotknięte osoby tracą zdolność do kontrolowania mięśni w klatce piersiowej i przeponie. ALS jest często nazywany chorobą Lou Gehriga. (Aby uzyskać więcej informacji na temat tych zaburzeń, wybierz ” ALS ” jako wyszukiwane hasła w bazie danych Chorób Rzadkich.)
Neurodegeneracja z akumulacją żelaza w mózgu (nbia) typ 1 (zespół Hallervordena-Spatza) jest rzadkim, dziedzicznym, neurologicznym zaburzeniem ruchowym charakteryzującym się postępującą degeneracją układu nerwowego (zaburzeniem neurodegeneracyjnym). Osoby z NBIA1 mają akumulację żelaza w mózgu wraz z postępującym zaburzeniem ruchu. Osoby mogą Płaskowyż przez długi czas, a następnie ulegać interwałom szybkiego pogorszenia. Objawy mogą się znacznie różnić od osoby do osoby. Wspólne cechy obejmują zaburzenia napięcia mięśniowego (dystonia), sztywność mięśni i nagłe mimowolne skurcze mięśni (spastyczność). Cechy te mogą powodować niezdarność, problemy z chodzeniem, trudności w kontrolowaniu ruchu i problemy z mową. Inną wspólną cechą jest zwyrodnienie siatkówki, co powoduje postępującą ślepotę nocną i utratę widzenia obwodowego (bocznego). Około 50% osób z kliniczną diagnozą NBIA1 ma mutacje genowe w PANK2, które pomagają metabolizować witaminę B5. (Aby uzyskać więcej informacji na temat tych zaburzeń, wybierz „NBIA” jako wyszukiwane hasła w bazie danych Chorób Rzadkich.)
dziedziczna paraplegia spastyczna (HSP) to grupa dziedzicznych zaburzeń neurologicznych charakteryzujących się postępującym osłabieniem (paraplegia), zwiększonym napięciem mięśni i spastycznością mięśni nóg. Wiek wystąpienia i nasilenia objawów może być bardzo zmienny w zależności od osoby, w tym wśród osób należących do tej samej rodziny. Objawy zwykle rozwijają się we wczesnym lub średnim wieku dorosłym. Wstępne wyniki zazwyczaj obejmują sztywność i stosunkowo łagodne osłabienie mięśni nóg, trudności z równowagą, niewyjaśnione potknięcia i upadki oraz niezwykle „niezdarny” sposób chodzenia. W miarę postępu choroby chodzenie może stać się coraz trudniejsze, jednak całkowita utrata zdolności do chodzenia jest stosunkowo rzadka. (Aby uzyskać więcej informacji na temat tego zaburzenia, wybierz „paraplegia” jako wyszukiwany termin w bazie danych rzadkich chorób.)
zespół sztywnej osoby (SPS) jest rzadkim nabytym zaburzeniem neurologicznym charakteryzującym się postępującą sztywnością mięśni i powtarzającymi się epizodami bolesnych skurczów mięśni. Sztywność mięśni często waha się i zwykle występuje wraz ze skurczami mięśni. Skurcze mogą wystąpić losowo lub być wywołane przez wiele różnych zdarzeń, w tym nagły hałas lub lekki kontakt fizyczny. U większości osób dotkniętych chorobą nie występują inne neurologiczne objawy przedmiotowe lub podmiotowe. Nasilenie i progresja SPS różni się w zależności od osoby. Nieleczone SPS może potencjalnie powodować trudności w chodzeniu i znacząco wpływać na zdolność osoby do wykonywania rutynowych, codziennych zadań. Chociaż dokładna przyczyna SPS nie jest znana, uważa się, że jest zaburzeniem autoimmunologicznym i czasami występuje wraz z innymi zaburzeniami autoimmunologicznymi. (Aby uzyskać więcej informacji na temat tego zaburzenia, wybierz ” SPS ” jako wyszukiwany termin w bazie danych rzadkich chorób.)
epizodyczna ataksja typu 1 (EA1) jest autosomalną dominującą chorobą genetyczną charakteryzującą się skurczami mięśni i sztywnością; drganie mięśni z pofalowanym wyglądem; skurcz mięśni szkieletowych głowy, rąk i nóg oraz utrata koordynacji ruchowej i równowagi. EA1 jest spowodowana mutacjami w genie KCNA1.