efekty uczenia się
- zrozumieć, w jaki sposób dziedziczenie genotypu generuje fenotyp
siedem cech, które Mendel oceniał w swoich roślinach grochu, zostało wyrażonych jako jedna z dwóch wersji lub cech. Fizyczna ekspresja cech odbywa się poprzez ekspresję genów przenoszonych na chromosomach. Genetyczny skład grochu składa się z dwóch podobnych lub homologicznych kopii każdego chromosomu, po jednej od każdego rodzica. Każda para homologicznych chromosomów ma ten sam liniowy porządek genów. Innymi słowy, groch jest organizmem diploidalnym, ponieważ posiada dwie kopie każdego chromosomu. To samo dotyczy wielu innych roślin i praktycznie wszystkich zwierząt. Organizmy diploidalne wykorzystują mejozę do produkcji haploidalnych GAMET, które zawierają po jednej kopii każdego homologicznego chromosomu, które łączą się podczas zapłodnienia, tworząc diploidalną zygotę.
w przypadkach, w których pojedynczy gen kontroluje jedną cechę, organizm diploidalny ma dwie kopie genetyczne, które mogą, ale nie muszą, kodować tę samą wersję tej cechy. Warianty genów, które powstają w wyniku mutacji i istnieją w tych samych względnych miejscach na chromosomach homologicznych, nazywane są allelami. Mendel badał dziedziczenie genów z tylko dwoma formami alleli, ale często spotyka się więcej niż dwa allele dla danego genu w naturalnej populacji.
fenotypy i genotypy
dwa allele dla danego genu w organizmie diploidalnym ulegają ekspresji i oddziałują w celu wytworzenia cech fizycznych. Obserwowalne cechy wyrażone przez organizm określa się jako jego fenotyp. Podstawowy skład genetyczny organizmu, składający się zarówno z fizycznie widocznych, jak i niewyrażonych alleli, nazywany jest jego genotypem. Eksperymenty hybrydyzacji Mendla pokazują różnicę między fenotypem a genotypem. Gdy rośliny prawdziwie hodowlane, u których jeden z rodziców miał żółte strąki, a drugi zielone strąki, były zapłodnione krzyżowo, wszystkie hybrydowe potomstwo F1 miało żółte strąki. Oznacza to, że hybrydowe potomstwo było fenotypowo identyczne z prawdziwym rodzicem z żółtymi strąkami. Wiemy jednak, że allel podarowany przez rodzica z zielonymi strąkami nie został po prostu utracony, ponieważ pojawił się ponownie u niektórych Potomków F2. W związku z tym rośliny F1 musiały genotypowo różnić się od rodzica żółtymi strąkami.
rośliny P1, które Mendel używał w swoich eksperymentach, były homozygotyczne dla cechy, którą badał. Diploidalne organizmy, które są homozygotyczne w danym Genie lub locus, mają dwa identyczne allele dla tego genu na swoich homologicznych chromosomach. Rodzicielskie rośliny grochu Mendla zawsze były prawdziwe, ponieważ obie produkowane gamety nosiły tę samą cechę. Gdy rośliny P1 o kontrastujących cechach były zapłodnione krzyżowo, całe potomstwo było heterozygotyczne dla kontrastującej cechy, co oznacza, że ich genotyp odzwierciedlał, że miały różne allele dla badanego genu.
allele dominujące i recesywne
nasza dyskusja o organizmach homozygotycznych i heterozygotycznych prowadzi nas do tego, dlaczego heterozygotyczne potomstwo F1 było identyczne z jednym z rodziców, a nie wyrażało oba allele. We wszystkich siedmiu cechach roślin grochu jeden z dwóch kontrastujących alleli był dominujący, a drugi recesywny. Mendel nazwał dominujący allel wyrażonym czynnikiem jednostkowym; allel recesywny był określany jako utajony czynnik jednostkowy. Teraz wiemy, że te tak zwane czynniki jednostkowe są w rzeczywistości genami na homologicznych parach chromosomów. W przypadku genu, który jest wyrażony w wzorze dominującym i recesywnym, homozygotyczne organizmy dominujące i heterozygotyczne będą wyglądać identycznie (to znaczy będą miały różne genotypy, ale ten sam fenotyp). Allel recesywny będzie obserwowany tylko u homozygotycznych osób recesywnych (Tabela 1).
| Tabela 1. Human Inheritance in Dominant and Recessive Patterns | |
|---|---|
| Dominant Traits | Recessive Traits |
| Achondroplasia | Albinism |
| Brachydactyly | Cystic fibrosis |
| Huntington’s disease | Duchenne muscular dystrophy |
| Marfan syndrome | Galactosemia |
| Neurofibromatosis | Phenylketonuria |
| Widow’s peak | Sickle-cell anemia |
| Wooly hair | Tay-Sachs choroba |
istnieje kilka konwencji odnoszących się do genów i alleli. Na potrzeby tego rozdziału będziemy skracać geny używając pierwszej litery odpowiadającej im cechy dominującej genu. Na przykład fiołek jest dominującą cechą koloru kwiatów rośliny grochu, więc Gen koloru kwiatów byłby skracany do V (zauważ, że zwyczajowo jest kursywą oznaczeń genów). Ponadto, będziemy używać wielkich i małych liter do reprezentowania dominujących i recesywnych alleli, odpowiednio. Dlatego odnosimy się do genotypu homozygotycznej dominującej rośliny grochu z fioletowymi kwiatami jako VV, homozygotycznej recesywnej rośliny grochu z białymi kwiatami jako Vv i heterozygotycznej rośliny grochu z fioletowymi kwiatami jako Vv.
Punnett Square podejście do krzyżówki Monohybrydowej
gdy zapłodnienie występuje między dwoma prawdziwymi rodzicami, którzy różnią się tylko jedną cechą, proces ten nazywany jest krzyżówką monohybrydową, a powstałe potomstwo to monohybrydy. Mendel wykonał siedem monohybrydowych krzyży z kontrastującymi cechami dla każdej cechy. Na podstawie swoich wyników w pokoleniach F1 i F2 Mendel postulował, że każdy rodzic w krzyżówce monohybrydowej wniósł jeden z dwóch sparowanych czynników jednostkowych do każdego potomstwa, a każda możliwa kombinacja czynników jednostkowych była jednakowo prawdopodobna.
aby wykazać krzyż monohybrydowy, rozważ przypadek prawdziwie rozmnażających się roślin grochu z żółtymi i zielonymi nasionami grochu. Dominującym kolorem nasion jest żółty; dlatego genotypy rodzicielskie były odpowiednio YY dla roślin z żółtymi nasionami i YY dla roślin z zielonymi nasionami. Można narysować kwadrat Punnetta, opracowany przez brytyjskiego genetyka Reginalda Punnetta, który stosuje zasady prawdopodobieństwa do przewidywania możliwych wyników krzyżowania genetycznego lub krycia i ich oczekiwanej częstotliwości. Aby przygotować kwadrat Punnetta, wszystkie możliwe kombinacje alleli rodzicielskich są wymienione wzdłuż góry (dla jednego rodzica) i boku (dla drugiego rodzica) siatki, reprezentując ich segregację mejotyczną na gamety haploidalne. Następnie kombinacje jaj i plemników są wykonane w polach w tabeli, aby pokazać, które allele łączą. Każde pudełko reprezentuje diploidalny genotyp zygoty lub zapłodnionego jaja, który może wynikać z tego krycia. Ponieważ każda możliwość jest jednakowo prawdopodobna, współczynniki genotypowe można określić z kwadratu Punnetta. Jeśli znany jest wzór dziedziczenia (dominujący lub recesywny), można również wywnioskować współczynniki fenotypowe. W przypadku monohybrydowego krzyżowania dwóch prawdziwych rodziców, każdy rodzic wnosi jeden typ allelu. W tym przypadku możliwy jest tylko jeden genotyp. Wszystkie potomstwo jest Yy i mają żółte nasiona (ryc. 1).
Rysunek 1. W pokoleniu P0 rośliny grochu o dominującym fenotypie żółtym krzyżują się z roślinami o recesywnym fenotypie zielonym. Krzyż ten wytwarza heterozygoty F1 o żółtym fenotypie. Analiza kwadratowa punnetta może być wykorzystana do przewidywania genotypów generacji F2.
krzyż własny jednego z potomstwa heterozygotycznego Yy może być przedstawiony w kwadracie 2 × 2 Punnetta, ponieważ każdy rodzic może przekazać jeden z dwóch różnych alleli. W związku z tym potomstwo może potencjalnie mieć jedną z czterech kombinacji alleli: YY, Yy, yY lub yy (ryc. 1). Zauważ, że istnieją dwa sposoby uzyskania genotypu Yy: A Y Z komórki jajowej i A y ze spermy, lub A y z komórki jajowej i A y ze spermy. Należy policzyć obie te możliwości. Przypomnijmy, że cechy grochu Mendla zachowywały się w ten sam sposób we wzajemnych krzyżach. Dlatego te dwie możliwe kombinacje heterozygotyczne dają potomstwo, które jest genotypowo i fenotypowo identyczne pomimo dominujących i recesywnych alleli pochodzących od różnych rodziców. Są one zgrupowane razem. Ponieważ zapłodnienie jest zdarzeniem losowym, spodziewamy się, że każda kombinacja będzie równie prawdopodobna i że potomstwo będzie wykazywało stosunek genotypów YY:yy:yy 1: 2: 1 (ryc. 1). Ponadto, ponieważ potomstwo YY i YY ma żółte nasiona i jest fenotypowo identyczne, stosując zasadę sumy prawdopodobieństwa, oczekujemy, że potomstwo będzie wykazywało stosunek fenotypowy 3 Żółty:1 Zielony. W rzeczywistości, pracując z dużymi próbkami, Mendel zaobserwował w przybliżeniu ten stosunek w każdym pokoleniu F2 wynikający z krzyżowania dla poszczególnych cech.
Mendel zwalidował te wyniki, wykonując krzyż F3, w którym sam krzyżował dominujące i recesywnie wyrażające rośliny F2. Kiedy sam skrzyżował rośliny wyrażające zielone nasiona, całe potomstwo miało zielone nasiona, potwierdzając, że wszystkie zielone nasiona miały homozygotyczne genotypy yy. Kiedy sam skrzyżował rośliny F2 wyrażające żółte nasiona, odkrył, że jedna trzecia roślin wyhodowała prawdziwe, a dwie trzecie roślin segregowało w stosunku 3:1 żółte: zielone nasiona. W tym przypadku rośliny prawdziwie hodowlane miały genotypy homozygotyczne (YY), podczas gdy rośliny segregujące odpowiadały genotypowi heterozygotycznemu (Yy). Kiedy rośliny te nawoziły się samoczynnie, wynik był taki sam jak krzyż samozapłodniający F1.
Test Cross rozróżnia fenotyp dominujący
poza przewidywaniem potomstwa krzyżówki między znanymi homozygotycznymi lub heterozygotycznymi rodzicami, Mendel opracował również sposób określenia, czy organizm, który wyrażał dominującą cechę, był heterozygotą, czy homozygotą. Nazywany krzyż testowy, technika ta jest nadal stosowana przez hodowców roślin i zwierząt. W krzyżówce testowej organizm wyrażający dominację jest krzyżowany z organizmem homozygotycznym recesywnym dla tej samej cechy. Jeśli organizm wyrażający dominację jest homozygotą, to całe potomstwo F1 będzie heterozygotą wyrażającą dominującą cechę (ryc. 2). Alternatywnie, jeśli organizm wyrażający dominującą ekspresję jest heterozygotą, potomstwo F1 będzie wykazywało stosunek 1: 1 heterozygotów i homozygotów recesywnych (fig.2). Krzyż testowy dodatkowo potwierdza postulat Mendla, że pary współczynników jednostkowych dzielą się równo.
pytanie praktyczne
Rysunek 2. Krzyż testowy może być wykonany w celu określenia, czy organizm wyrażający cechę dominującą jest homozygotą, czy heterozygotą.
w roślinach grochu dominuje groch okrągły (R) do grochu pomarszczonego (r). Robisz testową krzyżówkę między rośliną grochu z pomarszczonym grochem (genotyp rr) i rośliną o nieznanym genotypie, która ma okrągły groch. Kończysz z trzema roślinami, wszystkie z okrągłym groszkiem. Czy na podstawie tych danych można stwierdzić, czy roślina macierzysta grochu okrągłego jest homozygotyczna Dominująca czy heterozygotyczna? Jeśli roślina macierzysta grochu okrągłego jest heterozygotyczna, jakie jest prawdopodobieństwo, że losowa próbka 3 potomnych grochu będzie okrągła?
wiele chorób ludzkich jest dziedziczonych genetycznie. Zdrowa osoba w rodzinie, w której niektórzy członkowie cierpią na recesywne zaburzenie genetyczne, może chcieć wiedzieć, czy ma gen chorobotwórczy i jakie istnieje ryzyko przekazania zaburzenia swojemu potomstwu. Oczywiście wykonanie testu na ludziach jest nieetyczne i niepraktyczne. Zamiast tego genetycy wykorzystują analizę rodowodu do badania wzorca dziedziczenia ludzkich chorób genetycznych (Rysunek 3).
pytanie praktyczne
Rysunek 3. Analiza rodowodowa alkaptonurii
Alkaptonuria jest chorobą genetyczną recesywną, w której dwa aminokwasy, fenyloalanina i tyrozyna, nie są właściwie metabolizowane. Osoby dotknięte mogą mieć ciemną skórę i brązowy mocz, i mogą cierpieć uszkodzenia stawów i innych powikłań. W tym rodowodzie osoby z zaburzeniem są oznaczone kolorem niebieskim i mają genotyp aa. Osoby nienaruszone są oznaczone kolorem żółtym i mają genotyp AA lub Aa. Zauważ, że często możliwe jest określenie genotypu danej osoby na podstawie genotypu ich potomstwa. Na przykład, jeśli żaden rodzic nie ma zaburzenia, ale jego dziecko ma, MUSZĄ BYĆ heterozygotyczne. Dwa osobniki z rodowodu mają nienaruszony fenotyp, ale nieznany genotyp. Ponieważ nie mają zaburzenia, muszą mieć co najmniej jeden normalny allel, więc ich genotyp dostaje ” a?”oznaczenie.
Jakie są genotypy osób oznaczonych 1, 2 i 3?
w podsumowaniu: cechy i cechy
gdy osobniki prawdziwie hodowlane lub homozygotyczne, które różnią się dla danej cechy, zostaną skrzyżowane, całe potomstwo będzie heterozygotami dla tej cechy. Jeśli cechy są dziedziczone jako dominujące i recesywne, potomstwo F1 będzie wykazywać ten sam fenotyp, co homozygotyczny rodzic dla cechy dominującej. Jeśli te heterozygotyczne potomstwo zostanie samo skrzyżowane, powstałe potomstwo F2 będzie równie prawdopodobne, aby odziedziczyło gamety posiadające cechę dominującą lub recesywną, dając początek potomstwu, z którego jedna czwarta jest homozygotyczna Dominująca, połowa jest heterozygotyczna, a jedna czwarta jest homozygotyczna recesywna. Ponieważ homozygotyczne osobniki dominujące i heterozygotyczne są fenotypowo identyczne, obserwowane cechy u potomstwa F2 będą wykazywały stosunek trzech dominujących do jednego recesywnego.
spróbuj
popraw tę stronęucz się więcej