Heteromorficzne chromosomy X U 46,XX mężczyźni: dowody na udział wymiany X-Y

preparaty chromosomów G i R z ośmiu z dwunastu 46,XX mężczyźni, bez dowodów na mozaicyzm lub wolny chromosom Y, zostały wyróżnione w ślepych badaniach od preparatów z normalnego 46,XX kobiety z powodu heteromorfizmu krótkiego ramienia jednego chromosomu X. Fotograficzne pomiary chromosomów X i pary chromosomów 7 w komórkach od dwunastu samców 46, XX, ośmiu samic 46, XX i czterech samców 46, XY wykazały znaczny wzrost wielkości ramienia p jednego chromosomu X w grupie samców XX, niezależnie scharakteryzowanych jako heteromorficzne dla Xp. Nie zaobserwowano takich różnic między chromosomami X u normalnych mężczyzn i kobiet ani między homologami pary chromosomów 7 we wszystkich grupach. Heteromorfizm u samców XX jest konsekwencją zmiany kształtu (profilu pasmowego) i długości czubka krótkiego ramienia jednego chromosomu X, a różnica wielkości dwóch ramion Xp u tych samców 46,XXP+ wynosiła od 0,4% do 22,9%. Na podstawie różnych rozważań, w tym wykazania specyficznego dla Y fragmentu DNA w digestach DNA z jąder jednego z trzech badanych samców XX, stwierdza się, że chromosom Xp+ jest produktem wymiany Xp-Yp. Zakłada się, że wymiana ta pochodzi z mejozy u męskiego rodzica i może wiązać się z wymianą różnych ilości materiału. Konsekwencje takiej nierównej wymiany są rozpatrywane w kategoriach dziedziczenia genów zlokalizowanych na Yp i dystalnej Xp. Nie stwierdzono wyraźnej różnicy fenotypowej związanej z obecnością lub brakiem Xp+. Tak więc, niektórzy mężczyźni diagnozowani jako 46, XX są mozaiką dla tajemniczej linii komórkowej zawierającej Y, a obecnie istnieją doskonałe dowody na to, że męskość u innych może być konsekwencją autosomalnego recesywnego genu. Obecne dane sugerują, że u około 70% z 46 mężczyzn XX,męskość jest konsekwencją dziedziczenia Ojcowskiego produktu X-Y.