to zdecydowanie pierwsze pytanie, jakie otrzymujemy od pacjentek – „czy moje dziecko jest w porządku?”
podejmujemy kilka kroków w odpowiedzi na to pytanie. Większość dzieci urodzi się bez żadnych problemów, ale od 3 do 5 procent wszystkich dzieci urodzi się z wadą wrodzoną. Niektórzy ludzie są zaskoczeni wad wrodzonych są tak powszechne.
również lekarze dzisiaj mogą zdiagnozować niektóre wady wrodzone — do 70 procent z nich według niektórych szacunków — przed urodzeniem dziecka.
pytania zadajemy
diagnozowanie wad wrodzonych wymaga pytań i testów. Po pierwsze, aby ustalić, czy dziecko może być zagrożone wadą wrodzoną, pytamy o trzy rzeczy:
- rodzinna historia medyczna pacjenta
- osobista historia medyczna pacjenta (w tym wcześniejsze wyniki ciąży)
- leki, które pacjent przyjął
odpowiedzi kierują naszą analizą wyników badań. Niektóre wady wrodzone, takie jak rozszczep kręgosłupa, mają czynnik dziedziczny. Jeśli taki stan występuje w rodzinie, zwracamy szczególną uwagę na kręgosłup dziecka podczas badania USG.
rodzinna historia medyczna jest również ważna, ponieważ mutacje genów mogą powodować pewne wady wrodzone.
osobista historia medyczna pacjenta również odgrywa dużą rolę. Jeśli matka ma cukrzycę, gdy zajdzie w ciążę, na przykład, jej dziecko może być na zwiększone ryzyko rozszczepu kręgosłupa lub wad związanych z sercem.
oczywiście, nasze obawy również są większe, jeśli dowiemy się, że matka wcześniej urodziła dziecko z wadami wrodzonymi.
pytamy również pacjentkę o wszelkie leki, które zażyła. Niektóre leki są związane ze zwiększonym ryzykiem wad wrodzonych. Przy stosowaniu jakichkolwiek leków w czasie ciąży, naszym zadaniem jest zrównoważenie ryzyka, które może stanowić dla dziecka z korzyściami, jakie zapewnia matce.
testy, które pomagają zidentyfikować wady wrodzone
Po zadanych pytaniach lekarze rutynowo stosują badania krwi i ultradźwięki, aby faktycznie zdiagnozować wady wrodzone.
na przykład w drugim trymestrze analizuje się próbkę krwi matki w celu pomiaru poziomu alfa-fetoprotein. Białko to jest wytwarzane przez wątrobę dziecka w czasie ciąży. Za każdym razem, gdy nastąpi przerwa w skórze płodu, płyn owodniowy (a następnie ostatecznie krew matki) będzie zawierał wyższy poziom tego białka.
wysoki poziom alfa-fetoproteiny we krwi matki może wskazywać na wady wrodzone, takie jak rozszczep kręgosłupa (gdzie zamknięcie rdzenia kręgowego zostało przerwane) lub gastroschisis (gdzie jelita rozwijają się poza ścianą brzucha).
USG jest najczęstszym narzędziem służącym do wykrywania wad wrodzonych. Lekarze używają USG do przeprowadzenia analizy system po systemie dziecka. Ultradźwięki są zwykle wykonywane, gdy matka jest w 18-20-tygodniu ciąży, ale można to zrobić wcześniej. Badane są różne części dziecka, w tym mózg, serce i kręgosłup.
lekarze wykonują pomiary, aby upewnić się, że dziecko rośnie normalnie. Jeśli którykolwiek z pomiarów jest nieprawidłowy, może to prowadzić do rozpoznania wady wrodzonej.
można zamówić inne specjalistyczne badania, które pomogą w rozpoznaniu wad wrodzonych. Szczegółowe badanie serca dziecka, zwane echokardiogramem płodu, mogą być wykonywane przez specjalistów medycyny Macierzyńsko-płodowej lub przez kardiologów dziecięcych. Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego płodu (MRI) może być również pomocne w dalszym zrozumieniu nieprawidłowego rozwoju mózgu dziecka lub gdy ultrasonografia jest trudna, ponieważ nie ma zbyt wiele płynu wokół dziecka.
najczęstsze wady wrodzone
jedna z najczęstszych wad wrodzonych – dotykająca około 1 na 100 ciąż – dotyczy części dziecka, która w większości znajduje się poza jego ciałem. Dzieje się tak, gdy pępowina ma dwa naczynia krwionośne zamiast trzech. To wymaga dokładnego, szczegółowego przyjrzenia się innym strukturom płodu, ale w przeciwieństwie do innych wad wrodzonych, o których wspomniałem, zwykle nie jest to niepokojące, dopóki jest to jedyna nieprawidłowość.
wrodzone wady serca nie są rzadkością. Trudno je przewidzieć, ponieważ często widzimy małe otwory w sercu, gdy wykonuje się USG. Często te dziury znikają w czasie narodzin dziecka.
do innych stosunkowo częstych wad wrodzonych należą:
- rozszczep kręgosłupa
- Club feet
- rozszczep wargi
- wady nerek
jakie są opcje?
w przypadku wykrycia wady wrodzonej u nienarodzonego dziecka prowadzimy dyskusję z rodzicami na temat dostępnych dla nich możliwości. Opcje te zależą od rodzaju rozpoznanej wady wrodzonej.
lekarze mogą naprawić niektóre wady wrodzone, w tym rozszczep kręgosłupa, podczas gdy dziecko jest nadal wewnątrz macicy. Badanie opublikowane w 2011 r.wykazało, że naprawa rozszczepu kręgosłupa przed urodzeniem dziecka przyniosła lepsze wyniki niż operacja przeprowadzona po urodzeniu.
niektóre przeszkody pęcherza moczowego można również leczyć, gdy dziecko jest jeszcze w macicy.
ale wiele innych wad wrodzonych nie może być naprawionych przed urodzeniem dziecka. Niektórzy rodzice decydują się przerwać ciążę, a inni decydują się kontynuować ciążę.
w każdym przypadku naszym celem jest pomoc rodzicom w zrozumieniu tego, co widzimy na USG prenatalnym, jakiego rodzaju problemy przewidujemy, że dziecko może mieć po urodzeniu i jakie mają opcje zarządzania ciążą.