nie ma lekarstwa na PKU, ale leczenie może zapobiegać niepełnosprawności intelektualnej i innym problemom zdrowotnym.1 osoba z PKU powinna być leczona w centrum medycznym specjalizującym się w zaburzeniu. (Odwiedź sekcję Zasoby i publikacje, aby znaleźć centrum.)
dieta PKU
osoby z PKU muszą stosować dietę ograniczającą pokarmy zawierające fenyloalaninę. Dietę należy stosować ostrożnie i rozpocząć jak najszybciej po porodzie. W przeszłości eksperci uważali, że ludzie mogą bezpiecznie przestać przestrzegać diety, gdy się starzeją. Jednak teraz zalecają, aby osoby z PKU pozostawały na diecie przez całe życie dla lepszego zdrowia fizycznego i psychicznego.1,2
szczególnie ważne jest, aby kobieta w ciąży z PKU ściśle przestrzegała diety o niskiej zawartości fenyloalaniny przez cały okres ciąży, aby zapewnić zdrowy rozwój niemowlęcia.3
osoby z PKU muszą unikać różnych pokarmów wysokobiałkowych, w tym:
- mleko i ser
- jaja
- orzechy
- Soja
- fasola
- kurczak, wołowina lub wieprzowina
- ryby
- groch
- piwo
osoby z PKU również muszą unikać słodzika aspartam, który znajduje się w niektórych produktach spożywczych, napojach, lekach i witaminach. Aspartam uwalnia fenyloalaninę, gdy jest trawiony, więc podnosi poziom fenyloalaniny we krwi danej osoby.1
często osoby z PKU muszą również ograniczać spożycie pokarmów niskobiałkowych, takich jak niektóre owoce i warzywa. Jednak dieta PKU może obejmować niskobiałkowy makaron i inne specjalne produkty.
ilość fenyloalaniny, która jest Bezpieczna do spożycia, różni się dla każdej osoby. Dlatego osoba z PKU musi współpracować z pracownikiem służby zdrowia w celu opracowania zindywidualizowanej diety. Celem jest spożywanie tylko ilości fenyloalaniny niezbędnej do zdrowego wzrostu i procesów organizmu, ale nie żadnych dodatkowych. Częste badania krwi i wizyty u lekarza są konieczne, aby pomóc określić, jak dobrze działa dieta. Pewne rozluźnienie diety może być możliwe, gdy dziecko się starzeje, ale dziś zaleca się dożywotnie przestrzeganie diety.2,4 przestrzeganie diety jest szczególnie ważne w czasie ciąży.
jednak dieta PKU może być bardzo trudna. Pomoc w uzyskaniu wsparcia od przyjaciół i rodziny lub grupy wsparcia może pomóc. Trzymanie się diety zapewnia lepsze funkcjonowanie i poprawę ogólnego stanu zdrowia.
formuła PKU
osoby stosujące dietę PKU nie otrzymają wystarczającej ilości niezbędnych składników odżywczych z pożywienia. Dlatego muszą pić specjalną formułę.
noworodek, u którego zdiagnozowano PKU, powinien otrzymać specjalny preparat dla niemowląt. Formuła może być mieszana z niewielką ilością mleka matki lub zwykłej formuły dla niemowląt, aby upewnić się, że dziecko otrzymuje wystarczającą ilość fenyloalaniny do normalnego rozwoju, ale nie na tyle, aby spowodować szkody.
starsze dzieci i dorośli otrzymują inną formułę, aby zaspokoić ich potrzeby żywieniowe. Ta formuła powinna być spożywana codziennie przez całe życie człowieka.
oprócz formuły, pracownicy służby zdrowia mogą polecić inne suplementy. Na przykład olej z ryb może być zalecany, aby pomóc w koordynacji ruchowej i innych aspektach rozwoju.1
leki na PKU
Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła lek dichlorowodorek sapropteryny (Kuvan®) do leczenia PKU. Kuvan® jest formą BH4, która jest substancją występującą w organizmie, która pomaga rozkładać fenyloalaninę. Jednak posiadanie zbyt małej ilości BH4 jest tylko jednym z powodów, dla których osoba nie może rozkładać fenyloalaniny. Dlatego Kuvan ® pomaga tylko niektórym osobom zmniejszyć ilość fenyloalaniny we krwi. Nawet jeśli lek pomaga, nie zmniejszy fenyloalaniny do pożądanej ilości i musi być stosowany razem z dietą PKU.5
Kiedy FDA zatwierdziła Kuvan®, Agencja zasugerowała, aby badania nad lekiem nadal określały jego długoterminowe bezpieczeństwo i skuteczność.
Inne metody leczenia PKU
badacze i inni naukowcy badają dodatkowe metody leczenia PKU. Zabiegi te obejmują dużą suplementację neutralnych aminokwasów, która może pomóc w zapobieganiu przedostawaniu się fenyloalaniny do mózgu, oraz enzymatyczną terapię zastępczą, która wykorzystuje substancję podobną do enzymu, który zwykle rozkłada fenyloalaninę. Naukowcy badają również możliwość stosowania terapii genowej, która polega na wstrzykiwaniu nowych genów w celu rozbicia fenyloalaniny. Prowadziłoby to do rozpadu fenyloalaniny i zmniejszenia stężenia fenyloalaniny we krwi.6
Cytaty
Cytaty otwarte
- PubMed Zdrowie. (2011). Fenyloketonuria. Retrieved May 15, 2012, from https://medlineplus.gov/ency/article/001166.htm
- Poustie V. J., & Wildgoose, J. (2010) interwencje żywieniowe na fenyloketonurię. Cochrane Database of Systematic Reviews, 1.
- National Human Genome Research Institute. (2010). Poznanie fenyloketonurii (PKU). 15.05.2012 r., https://www.genome.gov/Genetic-Disorders/Phenylketonuria#al-1
- PubMed Health. (2011). Fenyloketonuria. 15.05.2012 r., z https://medlineplus.gov/ency/article/001166.htm
- U. S. Food and Drug Administration. (2007). FDA zatwierdza Kuvan do leczenia fenyloketonurii (PKU), 13 grudnia 2007. Źródło:https://wayback.archive-it.org/7993/20161022203137/http://www.fda.gov/NewsEvents/Newsroom/PressAnnouncements/2007/ucm109039.htm
- Bélanger-Quintana, A., Burlina, A., Harding, C. O.,& Muntau, A. C. (2011). Aktualna wiedza na temat różnych strategii leczenia fenyloketonurii. Molekularna genetyka i metabolizm, 10, S19-S25.