czy kupiłbyś książkę z ponad 98% tekstu napisanego bełkotem? Biologia nie ma biznesu w branży książkowej, a mimo to pisze całkiem fascynujący poradnik: DNA. Nasz podręcznik genetyczny zawiera instrukcje dotyczące białek, które tworzą i zasilają nasze ciała. Ale mniej niż 2% naszego DNA faktycznie je koduje.
reszta — 98,5 procent sekwencji DNA — to tak zwane „śmieciowe DNA”, które naukowcy od dawna uważali za bezużyteczne. Odcinki niekodujące białka wyglądały jak bełkotliwe zdania w szkicu książki-bezużyteczne, być może zapomniane, pisanie. Ale nowe badania ujawniają, że” ćpunowe ” części naszego genomu mogą odgrywać ważną rolę mimo wszystko.
słowa bez znaczenia
Natura ma specyficzny sposób pisania. Nasz skrypt genetyczny używa tylko czterech liter: A, G, C i T. Długie kombinacje tych liter tworzą nasze geny, które informują o budowie białek. Ale proces wytwarzania białka nie jest tak proste, jak czytanie receptury gotowania. Przed złożeniem białek DNA jest transkrybowane na nici RNA, które są cięte i ponownie składane na mniejsze kawałki.
podczas siekania, niekodujące rozciągnięcia-śmieci — są odrzucane, co oznacza, że nigdy nawet nie przyzwyczają się do produkcji białek. Dlaczego natura niesie w swoim przewodniku tak wiele pozornie niepotrzebnych materiałów, to pytanie, nad którym wciąż zastanawiają się badacze. Najbardziej logicznym wyjaśnieniem jest to, że to „śmieciowe DNA” może wcale nie być tak bezużyteczne.
funkcje dla bezużytecznych
prawie dekadę po zakończeniu projektu ludzkiego genomu, który dał nam pierwszy pełny odczyt naszego skryptu genetycznego na początku wieku, zespół ponad 400 naukowców wydał coś, co nazwali encyklopedią elementów DNA, lub w skrócie kodować. Międzynarodowa współpraca badała funkcję każdej litery w genomie. Wyniki ogromnego przedsięwzięcia wymagały ponownej oceny śmieciowego DNA. Chociaż mniej niż dwa procent genomu produkuje białka, około 80 procent pełni jakąś funkcję.
to, co wpadło w definicję funkcjonalności ENCODE, było jednak dość szerokie. Każda „aktywność biochemiczna” była uczciwa — otrzymywanie transkrybowanego do RNA, nawet jeśli później w procesie posiekano, zakwalifikowano sekwencje jako funkcjonalne. Ale wiele sekcji „śmieci” ma ważną rolę, w tym regulowanie sposobu transkrypcji i translacji DNA z tego miejsca na białka. Jeśli sekwencje kodujące białka są nutami symfonii, to niektóre sekwencje niekodujące działają jak dyrygent, wpływając na tempo i powtórzenia dzieła.
ale nie każdy kawałek śmieciowego DNA może mieć funkcjonalne zastosowanie. W badaniu opublikowanym w biologii molekularnej komórki w 2008 roku naukowcy wyczyścili śmieciowe DNA z genomu drożdży. W przypadku poszczególnych genów pozbyli się intronów-fragmentów, które zostają odrąbane po transkrypcji DNA. Donoszono, że usunięcie intronu nie miało znaczących konsekwencji dla komórek w warunkach laboratoryjnych, co potwierdza pogląd, że nie pełnią one żadnej funkcji.
ale badania opublikowane w Nature w tym roku argumentowały inaczej. Gdy żywności jest mało, naukowcy odkryli, że sekwencje te są niezbędne do przetrwania drożdży. Przydatność tych intronów może zależeć od kontekstu, te badania twierdzą – nadal dalekie od śmieci.
przydatne śmieci
Inne postępy badań w ostatniej dekadzie również sugerują, że „śmieciowe DNA” może być po prostu źle zrozumianym materiałem genetycznym. Naukowcy połączyli różne niekodujące sekwencje z różnymi procesami biologicznymi, a nawet z ludzkimi chorobami. Na przykład naukowcy uważają, że sekwencje te są za rozwojem macicy, a także naszych przeciwstawnych kciuków. Badanie opublikowane w Annals of Oncology w zeszłym roku wykazało, że niekodujący segment DNA działa jak pokrętło głośności dla ekspresji genów, ostatecznie wpływając na rozwój raka piersi i prostaty. Badania nad genetyką przyrody wykazały, że mutacje poza regionami kodującymi geny mogą powodować autyzm.
badanie roli sekwencji niekodujących jest obecnie obszarem intensywnych badań. Coraz więcej dowodów sugeruje, że te niekodujące sekwencje mogą pomóc w pokonaniu leczenia raka, a eksperci uważają je teraz za obiecujące narzędzia do diagnozowania raka.
pomimo liczby funkcji przypisywanych obecnie śmieciowemu DNA, niektórzy badacze nadal uważają, że większość kodu genetycznego jest bezużyteczna. Dan Graur, biolog ewolucyjny z University of Houston, uważa, że co najmniej 75 procent z nich nie ma funkcji.
aby wymyślić liczbę, Graur użył modelowania matematycznego, aby określić, ile DNA może być przydatne. Rozważał częstotliwość szkodliwych mutacji-szkodliwych zmian lub przerw w podwójnej helisie – nasz Genom nabywa się w czasie, wraz z współczynnikami płodności. Ponieważ te mutacje mogą być śmiertelne, Graur szacuje w artykule z 2017 r. na temat biologii i ewolucji genomu, że nie więcej niż jedna czwarta naszego kodu genetycznego może być funkcjonalna — więcej i gromadzimy śmiertelne mutacje w niezrównoważonym tempie.
pytania i wiele dyskusji pozostaje wokół śmieciowego DNA. Jeśli Graur ma rację, ogromna część z nich może być po prostu zdrapkami, które chronią przydatne rzeczy przed mutacjami. Ale to nie jest tak nędzny materiał jak na ćpun, prawda?