CF: 1. Mukowiscydoza, jedna z najczęstszych i najpoważniejszych chorób genetycznych, mukowiscydoza wpływa na gruczoły zewnątrzwydzielnicze i charakteryzuje się wytwarzaniem nieprawidłowych wydzielin, prowadzących do nagromadzenia śluzówki.
to nagromadzenie śluzu może upośledzać trzustkę i, wtórnie, jelita. Nagromadzenie się śluzu w płucach ma tendencję do stopniowego upośledzania oddychania. Bez leczenia mukowiscydoza powoduje zgon u 95% chorych dzieci przed 5. rokiem życia. Jednak dzięki starannej opiece medycznej pacjenci z mukowiscydozą przeżywają nawet po średnim wieku.
wczesne rozpoznanie mukowiscydozy ma ogromne znaczenie. Wczesne i ciągłe leczenie mukowiscydozy ma zasadnicze znaczenie dla długotrwałego przeżycia. Jednak w miarę jak coraz więcej osób z mukowiscydozą przeżywa dzieciństwo, pojawiają się nowe problemy. Na przykład 68% Z 75 dorosłych kobiet z mukowiscydozą zgłosiło wyciek moczu w ciągu ostatniego roku. Kaszel, kichanie, śmiech i oczyszczenie dróg oddechowych wywołały wyciek, który był gorszy, gdy choroba klatki piersiowej była najcięższa.
CF jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny i dotyczy zarówno chłopców, jak i dziewcząt. Jedna na 400 białych par jest narażona na ryzyko posiadania dzieci z mukowiscydozą, a ich ryzyko w każdej ciąży wynosi 1 na 4, więc (mnożąc 1 na 400 razy 1 na 4) całkowite ryzyko wystąpienia mukowiscydozy u ich dziecka wynosi 1 na 1600. Należy zauważyć, że gdy para miała dziecko z mukowiscydozą, ryzyko wystąpienia mukowiscydozy u każdego z kolejnych dzieci spada do 1 na 4 (25%).
leczenie mukowiscydozy obejmuje fizykoterapię w celu rozluźnienia śluzu w płucach, enzymy trzustkowe i leki do zwalczania niebezpiecznych infekcji płuc.
CF jest spowodowany mutacjami w genie zwanym CFTR (dla regulatora przewodnictwa mukowiscydozy), który znajduje się na chromosomie 7.
2. Citrovorum factor.