przebieg kliniczny i dyskusja
pacjentka utrzymywała dietę bezglutenową . Jej wzrost i rozwój nadal były adekwatne do wieku. W dalszych badaniach laboratoryjnych, jej poziomy tTG, EMA, AlAT i ANA uległy normalizacji, podczas gdy AspAT nadal była minimalnie podwyższona przy 49 J.M. (górna norma, 37 J. M.) 3 lata po rozpoznaniu. Jej skan gęstości kości wykazał zmniejszoną gęstość mineralną i zaczęła suplementować wapniem. Pacjentkę skierowano również do alergologa w celu dalszej oceny przewlekłej pokrzywki, która nie była uważana za zapalenie opryszczki skóry lub nie była związana z celiakią. Podwyższone poziomy ANA były uważane za niespecyficzne w Warunkach autoimmunologicznych.
celiakia, znana również jako celiakia lub enteropatia wrażliwa na gluten, jest zaburzeniem immunologicznym charakteryzującym się przewlekłym zapaleniem błony śluzowej jelita cienkiego. Etiologia celiakii jest najprawdopodobniej wieloczynnikowa. Wymagana jest genetyczna predyspozycja (HLA-DQ2 / HLA-DQ8), ale ekspozycja na pszenicę, jęczmień i żyto wyzwala chorobę. Chociaż patogeneza choroby nie jest w pełni poznana, uważa się, że gluten wywołuje uszkodzenie błon śluzowych, zarówno poprzez bezpośrednie działanie toksyczne, jak i inicjowanie kaskady odpowiedzi immunologicznych.
celiakia została opisana na całym świecie. Jego częstość występowania w większości krajów waha się od 0,5/100 do 1/100. Rozkład celiakii jest dwumodalny, z pierwszym szczytem w wieku 6-24 miesięcy i drugim szczytem w czwartej i piątej dekadzie życia. Może występować w każdym wieku, od niemowlęctwa do dorosłości. Uszkodzenie błony śluzowej niekoniecznie koreluje z ciężkością objawów, jak pokazuje ten przypadek. W rzeczywistości, niektórzy pacjenci mają istotne nieprawidłowości stwierdzone na biopsji jelita cienkiego, ale nie mają objawów klinicznych choroby. Istnieją zasadniczo 3 różne postacie celiakii: klasyczny lub wczesny początek, atypowy lub późny początek i bezobjawowy. Pacjenci z klasyczną lub wczesną postacią celiakii zwykle występują przed 2 rokiem życia z objawami żołądkowo-jelitowymi i powikłaniami, takimi jak niepowodzenie w rozwoju, biegunka, zaparcia, wymioty, zmniejszony apetyt i rozdęcie brzucha. Rozpoznanie klasycznej celiakii jest zwykle mniej trudne niż rozpoznanie typu atypowego, w którym dominują objawy pozajelitowe. Pacjenci bezobjawowi są klasyfikowani jako cicha lub utajona celiakia. Pacjenci, u których nie występują żadne objawy, ale z nieprawidłowymi biopsjami i markerami serologicznymi, są klasyfikowani jako ciche. Często pacjenci ci są testowani ze względu na wysokie ryzyko celiakii (tj. krewni pierwszego stopnia pacjentów z celiakią, pacjenci z trisomią 21 lub cukrzycą typu 1). U pacjentów z celiakią utajoną przebiegają bezobjawowo, z prawidłowymi biopsjami, ale dodatnimi wynikami serologicznymi. U tych pacjentów mogą wystąpić zmiany w błonie śluzowej i objawy w miarę upływu czasu oraz dalszego narażenia na gluten. Celiakia była związana z takimi chorobami, jak cukrzyca typu 1, zespół Williamsa, opryszczkowe zapalenie skóry, selektywny niedobór IgA, choroba autoimmunologiczna tarczycy, autoimmunologiczne zapalenie wątroby, trisomia 21, zewnątrzwydzielnicza niewydolność trzustki, mukowiscydoza, niedobór alfa-1-antytrypsyny i choroba zapalna jelit.
jeśli chodzi o zaangażowanie wątroby, ostatni artykuł z przeglądu wskazuje, że hipertransaminazemia jest najczęstszą postacią celiakii w wątrobie; opisano go u aż 54% dzieci z klasycznym przedstawieniem w momencie rozpoznania celiakii. Patogeneza choroby wątroby w celiakii jest niejasna. Istnieją 2 proponowane mechanizmy: zwiększona przepuszczalność jelit ułatwiająca wejście toksyn, antygenów i substancji zapalnych; i humoralne odpowiedzi immunologiczne, ponieważ przeciwciało anty TTG jest obecne również w wątrobie. Prezentacja kliniczna różni się od bezobjawowych do objawów przewlekłej choroby wątroby, takich jak rumień palcowy, clubbing palców, pajączkowate naczyniaki, żółtaczka i organomegalia. Patologia waha się od izolowanego niespecyficznego zwiększenia aktywności enzymów wątrobowych do pierwotnej marskości żółciowej, pierwotnego stwardniającego zapalenia dróg żółciowych i autoimmunologicznego zapalenia wątroby. Nieprawidłowa aktywność aminotransferaz często poprawia się na diecie bezglutenowej u 75% do 95% pacjentów. Opisano fałszywie dodatnie wyniki serologiczne celiakii w przebiegu choroby wątroby, dlatego zaleca się jednolicie potwierdzenie celiakii w biopsji jelita. W innym badaniu u około 9% pacjentów z podwyższoną aktywnością aminotransferaz o niejasnej etiologii stwierdzono później celiakię. Biopsja wątroby wykazała niespecyficzne reaktywne zapalenie wątroby. Dodatkowo, ryzyko wystąpienia choroby wątroby w celiakii badano u 13 818 dorosłych pacjentów i u 66 584 osób referencyjnych dopasowanych pod względem wieku i płci z kohorty ogólnej populacji. Celiakia była związana ze zwiększonym ryzykiem ostrego i przewlekłego zapalenia wątroby, pierwotnego stwardniającego zapalenia dróg żółciowych), stłuszczenia wątroby, marskości żółciowej i niewydolności wątroby. Ponadto wcześniejsze choroby wątroby wiązały się ze statystycznie istotnym 4-do 6-krotnym zwiększeniem ryzyka późniejszego rozwoju celiakii. Niewydolność wątroby została również opisana w związku z celiakią. Młoda kobieta z ciężką niewydolnością wątroby była rozważana do przeszczepienia wątroby, gdy dodatkowe badania wykazały celiakię. Po rozpoczęciu diety bezglutenowej niewydolność wątroby odwróciła się. W innym badaniu opisano ciężką chorobę wątroby u 4 pacjentów z nieleczoną celiakią oraz występowanie celiakii u dodatkowych 185 osób dorosłych po wcześniejszym przeszczepieniu wątroby. Spośród 4 pacjentów z ciężką chorobą wątroby i celiakią, każdy z nich miał wrodzone zwłóknienie wątroby i stłuszczenie wątroby, a 2 z nich miało postępujące zapalenie wątroby bez znanej etiologii. Zaburzenia czynności wątroby ustąpiły u wszystkich pacjentów po rozpoczęciu stosowania diety bezglutenowej. W grupie Transplantacyjnej stwierdzono celiakię u 4,3% pacjentów. Patologia wątroby obejmowała pierwotną marskość żółciową, autoimmunologiczne zapalenie wątroby, pierwotne i wtórne stwardniające zapalenie dróg żółciowych oraz wrodzone zwłóknienie wątroby. Autorzy badania zasugerowali zbadanie celiakii u pacjentów z ciężką chorobą wątroby, ponieważ dieta bezglutenowa może zapobiegać postępowi niewydolności wątroby.
biorąc pod uwagę, że celiakia może objawiać się wieloma objawami klinicznymi, najważniejszym czynnikiem w momencie diagnozy jest wysoki wskaźnik podejrzeń. Istnieją 3 Narzędzia diagnostyczne stosowane w tym ustawieniu: testy serologiczne, biopsja jelita cienkiego, i genetyczne (HLA) testowanie. Celiakia jest diagnozowana, gdy pacjent ma typowe pozytywne markery serologiczne, z potwierdzeniem biopsji jelita cienkiego. Ważne jest, aby pamiętać, że badanie serologiczne i biopsja muszą być wykonane z pacjentem na diecie glutenowej lub Wyniki mogą być fałszywie negatywne. Połączenie markerów serologicznych, które wydaje się zapewniać największą czułość i swoistość w diagnostyce celiakii, to przeciwciała anty-endomysialne IgA i TTG Iga. Niedobór IgA jest jednym z kilku warunków, które mogą dawać fałszywie ujemny wynik, a ponieważ niedobór Iga jest często obserwowany u pacjentów z celiakią, pacjenci powinni mieć całkowity poziom IgA narysowany w tym samym czasie, że badanie przeciwciał jest wykonywane. Oba markery serologiczne mogą być fałszywie ujemne u dzieci w wieku poniżej 2 lat (ponieważ wytworzenie niektórych przeciwciał anty-self wymaga nieco dojrzałego układu odpornościowego) lub u pacjentów z niedoborem IgA. Pacjenci ci mogą być badani pod kątem celiakii przy użyciu antygliadyny opartej na IgG lub przeciwciała tTG. Haplotypowanie HLA jest wymagane tylko w bardzo wybranej podgrupie pacjentów. W przypadkach, gdy diagnoza jest nieokreślona na podstawie niejednoznacznych wyników biopsji i badań serologicznych, testy HLA mogą pomóc w klasyfikacji pacjenta jako narażonego na wysokie lub niskie ryzyko wystąpienia celiakii. Markery DQ2 i/lub DQ8 są obecne u 97% pacjentów z celiakią. Dlatego u pacjentów z ujemnym wynikiem tych 2 markerów jest bardzo mało prawdopodobne wystąpienie celiakii.
podstawą leczenia celiakii pozostaje dieta bezglutenowa. Prolaminy, rozpuszczalne w alkoholu białka pszenicy, jęczmienia i żyta, muszą być całkowicie wyłączone z diety. W Stanach Zjednoczonych unika się również owsa głównie ze względu na obawy dotyczące zanieczyszczenia krzyżowego podczas produkcji. Dietetyk celiakii jest zatem kluczowym członkiem zespołu terapeutycznego. Istnieje wiele ukrytych źródeł glutenu, które nie zawsze są identyfikowane przez rodziców lub pacjentów, takich jak sos sojowy i niektóre cukierki, leki, przyprawy i płyn do płukania jamy ustnej, między innymi. Wykazano również, że grupy wsparcia dla pacjentów i rodzin mają pozytywny wpływ na wynik leczenia. Oprócz ograniczeń dietetycznych pacjenci mogą wymagać suplementacji kwasem foliowym, wapniem, witaminą D, cynkiem i żelazem.
podsumowując, ten przypadek podkreśla znaczenie klinicystów utrzymujących wysoki wskaźnik podejrzenia celiakii, zwłaszcza biorąc pod uwagę szeroki wachlarz oznak, objawów i nieprawidłowości laboratoryjnych, z którymi pacjent może wystąpić.