opis przypadku
wcześniej zdrowy 13-letni młodzieniec został skierowany do Kliniki Endokrynologii dziecięcej z powodu postępującej obustronnej ginekomastii. Funkcja ta była głównym tematem dla młodzieży w poprzednim roku. Rodzinna historia medyczna była negatywnadla ginekomastii, zaburzeń rozwoju seksualnego lub innych chorób endokrynologicznych. Udało nam się zebrać dalsze informacje o historii medycznej jego rodziców. Niestety, nie byliśmy również w stanie uzyskać dostępu do jego wykresu wzrostu ani wzrostu jego rodziców, co pomogłoby nam lepiej scharakteryzować jego fenotyp.
pełne badanie fizykalne wykazało odpowiednią somatometrię, zarówno o wzroście, jak i wadze między 25 i 50 percentylami dla wieku i płci oraz rozmieszczenia tkanki tłuszczowej w obrębie gynoidów. Funkcje życiowe były w normie dla wieku. W odniesieniu do cech rozwoju seksualnego, hepprzedstawione zaznaczone obustronne i symetryczne ginekomastia, z wyczuwalną tkanką piersiową blisko pięciu centymetrów. Męskie zewnętrzne narządy płciowe wyglądały normalnie, z penisem wielkości 13 centymetrów i grubymi czarnymi włosami łonowymi u podstawy odpowiadającymi stadium III na garbnikach. Jądra były wyczuwalne w mosznie, oba małe jak na jego wiek, o objętości około 2 mm.
wiek kostny oceniano za pomocą zdjęcia rentgenowskiego dłoni i nadgarstka i dopasowano do jego chronologii.
ryby wykazujące locus genu SRY translokowane na krótkim ramieniu chromosomu X; sondy z widma Vysis LSI SRY pomarańczowe (dla genu SRY – kolor czerwony).Zielone sondy CEP X Spectrum (dla centromerów chromosomów X).
ustalono rozpoznanie wrodzonego hipogonadyzmu hipogonadotropowego spowodowanego nieprawidłowością genetyczną chromosomów płci i przeprowadzono badania obrazowe. Rezonans magnetyczny moszny i miednicy potwierdził obecność obu jąder w mosznie, oba mniejsze niż w normie (maksymalna średnica 18 mm), bez innych nieprawidłowości męskich narządów płciowych lub pozostałych struktur Mulleriowych. Zarówno cechy kliniczne,jak i analityczne były zgodne z 46, XX męskim zaburzeniem rozwoju płciowego.
w zarządzaniu tym przypadkiem pomagało podejście multidyscyplinarne, w tym wsparcie psychologiczne. Hipogonadyzm był leczony substytucją testosteronu w celu uzyskania odpowiedniego rozwoju żołądka.
w tym szczególnym przypadku, ze względu na azoospermię i ryzyko gonadoblastoma związane z 46,XX męskimi zaburzeniami rozwoju seksualnego i bardzo małymi jądrami, zaleca się chirurgiczne usunięcie i protezę jąder nastolatkowi, co nadal jest niedożywieniem. Tymczasem zaleca się samodzielne badania i regularne USG.Ponadto można przeprowadzić operację plastyczną ginekomastii, najlepiej w przypadku, gdy jest to etap V na skali Tannera, ponieważ rozkład tkanki tłuszczowej może się różnić ze względu na testosteroneterapię.
zapewniono poradnictwo genetyczne, aby pomóc pacjentowi i jego rodzinie zrozumieć różne aspekty tej choroby i rozważyć przyszłe opcje. Jeśli chodzi o płodność, jego działania ograniczają się obecnie do sztucznego zapłodnienia lub zapłodnienia in vitro przy użyciu nasienia lub decydowania o adopcji.