portal rzadkich chorób i leków sierocych

nadmierna rozciągliwość skóry, blizny zanikowe i uogólniona nadmierna ruchliwość stawów są cechami charakterystycznymi klasycznego zespołu Ehlersa-Danlosa (cEDS). Jednak obraz kliniczny różnie obejmuje wiele układów narządów, a prezentacja kliniczna może wystąpić w dowolnym miejscu między urodzeniem a dzieciństwem. W dzieciństwie siniaki, kruchość skóry i nieprawidłowe blizny są częstymi objawami. Może wystąpić pierwotna hipotonia mięśniowa i, obok hipermobilności, może opóźniać rozwój motoryczny. Zmęczenie i skurcze mięśni są stosunkowo częste. Blizny zanikowe są zazwyczaj rozległe, chociaż mniejszość jest bardziej dotknięta. Skóra jest gładka i gęsta. Inne cechy dermatologiczne są mięczak rzekomych, podskórne sferoidy, grudki piezogeniczne, i wadliwe gojenie się ran. Przepuklina pachwinowa/pępkowa, wypadanie zastawki mitralnej, wypadanie odbytu w dzieciństwie, niewydolność szyjki macicy, wypadanie odbytnicy i macicy to inne objawy kruchości tkanek. Nadmierna ruchliwość stawów może prowadzić do niestabilności stawów, podwichnięcia, dysfunkcji stawu skroniowo-żuchwowego zwichnięcia, wysięku stawów, deformacji stóp, choroby zwyrodnieniowej stawów i bólu. Oprócz blizn, typowymi cechami twarzy są powieki i fałdy epikantalne. Ciąża niesie ryzyko dla noworodka (wcześniactwo i pośladek, w którym dziecko jest dotknięte) i dla matki (rozległe nacięcie krocza, rozdarcie skóry i wypadnięcie macicy i/lub pęcherza moczowego po porodzie). U pacjentów z mutacją COL1A1 może występować zwiększone ryzyko wystąpienia zdarzeń naczyniowych (samoistne rozwarstwienie lub pęknięcie średnich tętnic).