w bardzo młodym wieku wiedziałam, że mam do czynienia z wysokim ryzykiem raka piersi. Moja mama go miała, podobnie jak jej matka i trzy z czterech sióstr. Mój ginekolog był zainteresowany wykonaniem rodzinnego testu genetycznego, gdy miałem 20 lat; jednak potrzebowaliśmy trzech żywych pokoleń, a moja babcia zmarła osiem lat przed moim urodzeniem. Zamiast tego zaczęłam robić mammografy w wieku 35 lat.
Kiedy osiągnęłam 40-tkę, nowy problem przebił moje obawy o raka piersi: U mojego najstarszego brata i kuzyna zdiagnozowano raka żołądka w odstępie sześciu miesięcy.
mój brat, Tom, rozpoczął badania genetyczne, które wykazały mutację genu CDH1. Każdy ma ten gen, ale jeśli jest zmutowany, oznacza to, że masz dziedziczny zespół rozproszonego raka żołądka. Niektóre mutacje, które powodują ten zespół, są również związane z rakiem piersi, prostaty i jelita grubego. Miałam odpowiedź na pytanie, dlaczego w mojej rodzinie jest tak wiele przypadków raka piersi.
stanąłem przed pytaniem, czy zrobić badania genetyczne. W tym czasie patrzyłem, jak Tom rozpoczyna walkę z rakiem żołądka w stadium 3. Czternaście lat starszy, mój starszy brat zawsze wydawał mi się niezniszczalny w oczach, ale chemioterapia i radioterapia sprawiały, że był słaby i zmęczony. Miał doświadczenie zgagi i stracił dużo na wadze przed otrzymaniem diagnozy i nadal schudnąć po operacji.
nie chciałam obawiać się raka żołądka za każdym razem, gdy beknęłam lub schudłam kilka kilogramów, więc zdecydowałam się na badanie i spotkanie z doradcą genetycznym, z którego korzystała reszta mojej rodziny. Ponieważ masz swoje geny od rodziców, miałem 50/50 szans na mutację, która była po stronie mojej matki. Kiedy czekałem, coraz bardziej się denerwowałem. Mój drugi brat i dwóch kuzynów dostali wyniki i wszyscy byli pozytywni na mutację. Potem przyszły moje wyniki: pozytywne. Powiedziano mi, że to oznacza, że mam do 83% ryzyka zachorowania na raka żołądka, który kradł nam mojego brata. Co miałem zrobić z tą informacją? Miałem 41 lat z dwójką aktywnych dzieci w wieku szkolnym.
zasadniczo miałem dwie możliwości. Pierwszy dotyczył endoskopii przez całe życie z biopsją. Ten rak nie tworzy masy, więc trudno jest zobaczyć przez zakres. Lekarze muszą zrobić biopsję i mieć nadzieję, że celuje w obszar, który jest dotknięty. Drugim wyborem była całkowita resekcja żołądka-chirurgia, która usuwa żołądek i łączy przełyk do dolnego jelita.
po operacji lekarz powiedział mi, że moja szansa na zachorowanie na raka żołądka spadnie do 1% lub mniej. Ta decyzja zmieniająca życie wpłynęłaby na mnie i moją rodzinę, ale po wielu dyskusjach, które obejmowały moje dzieci, w wieku 14 i 11 lat, zdecydowaliśmy, że jest to najlepsza droga do obrania.
chociaż ta decyzja miała sens dla naszej rodziny, inni jej nie rozumieją. Moja dalsza rodzina i ja odkryliśmy, że kiedy widzimy nowych lekarzy, musimy ich edukować. Jedna z kuzynek przynosi segregator z historią rodziny na wszystkie spotkania. W naszej rodzinie, niektórzy kuzyni z mutacją czekają na leczenie, a inni nie chcą być badani. W tym czasie 10 z nas zostało usuniętych.
Kiedy ustaliłem mój „nowy normalny” po rekonwalescencji po operacji, która trwała około roku, cieszyłem się, że dokonałem tego wyboru. W tym samym roku Tom zmarł z powodu komplikacji związanych z chorobą nowotworową. Jego lekarz, nie wiedząc, że ma do czynienia z mutacją CDH1, usunął tylko te części żołądka, które „wyglądały źle.”Rak rozprzestrzenił się następnie przez pozostałe części żołądka mojego brata, a także jego jelita i ściany brzucha.
jestem już 7 lat po operacji i mam się dobrze.
mój mąż i dzieci dostosowali się do mojej potrzeby jedzenia mniejszych porcji sześć do ośmiu razy dziennie, a posiłki dzielili ze mną, kiedy tylko mogli. Nauczyli się też rozpoznawać, kiedy potrzebuję jedzenia. Ponieważ moja operacja usunęła również nerw błędny, który mówi Twojemu mózgowi, że jesteś głodny, zapominam jeść, gdy jestem zajęty. Muszę również trzymać się z dala od niektórych pokarmów, ponieważ poruszają się one przez mój przewód pokarmowy zbyt szybko, sytuacja, która może się zmieniać z dnia na dzień.
w niedalekiej przyszłości muszę zdecydować, czy wykonać obustronną profilaktyczną mastektomię.
mutacja CDH1 zwiększyła ryzyko raka piersi do 52%. W międzyczasie przeprowadzam coroczne badania mammograficzne i rezonans magnetyczny z kontrastem. Teraz, gdy mój najmłodszy ma 18 lat, można go przebadać. Moje starsze dziecko czekało, aby ich dwoje mogło zostać przetestowane razem, tak jak dzieci mojego brata.
mimo, że mają 50/50 szansę na posiadanie tej mutacji, moja najbliższa rodzina (rodzeństwo, siostrzenice i siostrzeńcy) obejmuje sześciu, którzy zostali przebadani i tylko jeden wynik negatywny. Ta płyta mnie denerwuje, ale mój 21-latek powiedział mi pewnego dnia: „kiedy zobaczyłem, że żyjesz normalnie po operacji, nie martwiłem się zbytnio o mutację, czy nie. To coś, co trzeba zrobić.”Jeśli jednak wyniki wrócą pozytywne, może poczekać kilka lat, aby sprawdzić, czy nauka wymyśli mniej inwazyjne metody zapobiegania.
właśnie uczestniczyliśmy w naszym ósmym dorocznym marszu raka żołądka w Minnesocie. Pomogło podnieść świadomość i pieniądze na dotacje, które mają być rozdane przez grupę wsparcia pacjentów bez żołądka na raka (nostomachforcancer.org mam nadzieję, że kiedyś moje wnuki nie będą musiały wiedzieć o mutacji CDH1.
JEAN JONES jest żoną i matką w Minnesocie. Od 24 lat jest żoną swojego licealnego kochanka. Ma córkę, która jest maturzystką na North Dakota State University i syna, który jest pierwszoroczniakiem na St. Ambrose University w Iowa. Oboje czekają na wyniki badań genetycznych. Kiedy nie ma jej w pełnym wymiarze czasu pracy w handlu detalicznym, Jones ochotniczo jako trener drużyny kręgli w liceum i szydełkuje kapelusze, aby przekazać darowiznę każdej zimy.