dzieci z zespołem Wernera często wydają się niezwykle szczupłe, a w późnym dzieciństwie mają niezwykle powolne tempo wzrostu. Ponadto, istnieje brak zrywu wzrostu zwykle widoczne w okresie dojrzewania. Dotknięte osoby zazwyczaj osiągają swój ostateczny wzrost w wieku około 13 lat. Jednak wzrost dorosłego może być osiągany już w wieku 10 lat lub dopiero w wieku 18 lat. Waga jest również niezwykle niska, nawet w stosunku do niskiego wzrostu.
przed ukończeniem 20 roku życia większość osób z zespołem Wernera rozwija wczesne siwienie i wybielanie włosów skóry głowy (Kanie). W wieku około 25 lat osoby dotknięte chorobą mogą doświadczyć przedwczesnej utraty włosów na skórze głowy (łysienie), a także utraty brwi i rzęs. Ponadto włosy pod pachami (włosy pachowe), w okolicy łonowej i na tułowiu mogą być niezwykle rzadkie lub nieobecne. Według doniesień w literaturze medycznej, utrata włosów u osób z zespołem Wernera może wystąpić wtórnie do upośledzenia funkcjonowania jajników u kobiet lub jąder u mężczyzn (hipogonadyzm), stan endokrynologiczny związany z niedoborem wzrostu i rozwoju seksualnego. Zarówno mężczyźni, jak i kobiety z zespołem Wernera mogą być dotknięte hipogonadyzmem. W rezultacie, dotknięte mężczyźni mają zwykle niezwykle Mały penis i małe jądra. Niektóre kobiety z zaburzeniem mogą nie rozwinąć drugorzędnych cech płciowych (np., pojawienie się włosów pachowych i łonowych, rozwój piersi, miesiączka) i słabo rozwinięte narządy płciowe. U innych kobiet dotkniętych, miesiączka może być wolne i nieregularne. Ze względu na hipogonadyzm większość osób z zaburzeniem może być bezpłodna. Istnieją jednak doniesienia w literaturze potwierdzające, że niektóre dotknięte samce i samice rozmnażały się.
oprócz przedwczesnego siwienia i wypadania włosów, osoby z zespołem Wernera są dotknięte innymi postępującymi zmianami zwyrodnieniowymi, w tym stopniową utratą warstwy tłuszczu pod skórą (podskórna tkanka tłuszczowa); poważne wyniszczenie (zanik) mięśni w rękach, nogach i stopach; i przedwczesna, uogólniona utrata gęstości kości (osteoporoza), stan, który może powodować lub przyczyniać się do powtarzających się złamań po niewielkim urazie. Mogą również występować nieprawidłowości w uzębieniu, w tym nieprawidłowy rozwój i przedwczesna utrata zębów. W około jednej trzeciej osób z zespołem Wernera, istnieje również nieprawidłowe nagromadzenie soli wapnia (zwapnienie) w i związane utwardzanie tkanek miękkich (na przykład, więzadeł, ścięgien), szczególnie tych z łokci, kolan i kostek. Ponadto, ze względu na postępujący zanik strun głosowych, większość osób z zaburzeniem rozwija nienormalnie wysoki głos. W innych przypadkach głos może być piskliwy lub niezwykle ochrypły.
w wieku około 25 lat Osoby z zespołem Wernera również rozwijają postępujące zmiany skórne, szczególnie dotyczące obszaru twarzy, ramion i rąk oraz dolnych nóg i stóp (dystalnych kończyn). Na przykład, jest marnowanie skóry (atrofia) na obszarach, w których występuje wyczerpanie tłuszczu (tłuszczowej), łączna, i tkanki mięśniowej, w wyniku pojawienia się niezwykle błyszczące, „woskowy,” gładka, lub utwardzona („twardzina-jak”) plastry skóry, które mogą przylegać do tkanek leżących u podstaw. Dotknięte obszary mogą być podatne na rozwój otwarte owrzodzenia (owrzodzenia) ze względu na zmniejszenie dopływu utlenionej krwi do tkanek (niedokrwienie). Wrzody mogą być przewlekłe i powolne gojenie. Głębokie owrzodzenia wokół ścięgien Achillesa i, rzadziej, na łokciach, są bardzo charakterystyczne dla zespołu Wernera.
Wiele osób z zespołem Wernera ma również dodatkowe nieprawidłowości skórne. Skóra rąk i nóg może wystąpić nieprawidłowo zwiększone zabarwienie (hiperpigmentacja), zmniejszone zabarwienie (hipopigmentacja) lub nieprawidłowe poszerzenie niektórych małych podstawowych naczyń krwionośnych, powodując związane z tym zaczerwienienie (teleangiektazje). Ponadto, skóra dłoni, podeszwy, i pokrywając niektórych widocznych stawów, takich jak łokcie i kolana, może stać się niezwykle zagęszczony (hiperkeratoza) i mają tendencję do rozwoju wrzody z powodu zniszczenia tkanek powierzchniowych.
ze względu na zanikowe zmiany skóry i tkanek leżących u podłoża w obszarze twarzy, dotknięte osoby mogą mieć charakterystyczny,” szczypany ” wygląd twarzy, w tym niezwykle widocznych oczu; sztywne uszy, które straciły swoją elastyczność; i cienki, dzioby lub szczypany nos. Przedwczesne siwienie i utrata włosów przyczyniają się do charakterystycznego wyglądu. Według doniesień w literaturze medycznej, u większości osób z zespołem Wernera, pojawienie się przedwczesnego starzenia się jest widoczne w wieku około 30 do 40 lat.
zespół Wernera charakteryzuje się również przedwczesnym wystąpieniem zaćmy starczej, stanu, w którym występuje utrata przezroczystości soczewek oczu. U osób z zespołem Wernera zaćma zazwyczaj dotyczy obu oczu (obustronnie) i ma nagły początek w trzeciej lub czwartej dekadzie życia. (Zaćma starcza zwykle rozwijają się u osób powyżej 50 roku życia.) W niektórych przypadkach mogą występować również inne nieprawidłowości oczu, takie jak nagromadzenie złogów wapnia w przezroczystym obszarze przed oczami (zwapnienie rogówki), zapalenie Środkowej i najbardziej wewnętrznej warstwy oczu (zapalenie chorioretinitis), degeneracja komórek nerwowych (prętów i szyszek) siatkówki, które reagują na światło (barwnikowe zapalenie siatkówki) i/lub postępująca degeneracja centralnego obszaru siatkówki (starcze zwyrodnienie plamki żółtej). Stopień związanego z tym upośledzenia wzroku zależy od nasilenia i (lub) kombinacji występujących zaburzeń wzroku.
około 70 procent osób dotkniętych chorobą rozwija cukrzycę insulinozależną (lub typu II) w momencie rozpoznania. Cukrzyca insulinozależna jest zaburzeniem metabolicznym charakteryzującym się opornością na działanie hormonu insuliny i nieprawidłowym wydzielaniem insuliny przez trzustkę, co powoduje wzrost poziomu glukozy cukru prostego we krwi. (Insulina reguluje poziom glukozy we krwi poprzez promowanie przepływu glukozy do komórek w celu produkcji energii.) Ta postać cukrzycy zwykle rozwija się u osób zdrowych w wieku około 50 do 60 lat. Jednak u osób z zespołem Wernera, warunek może stać się widoczne przez około wieku 35. Osoby dotknięte chorobą mogą nie mieć widocznych objawów (bezobjawowych) w momencie rozpoznania lub wystąpić zwiększone oddawanie moczu (wielomocz), nadmierne pragnienie (polidypsja), zwiększony głód (polifagia) i/lub inne charakterystyczne objawy. Ponadto osoby z tą postacią cukrzycy mogą być podatne na śpiączkę cukrzycową ze względu na znacznie obniżony poziom płynu w komórkach (hiperosmolarna śpiączka nieketotyczna). Zgodnie z doniesieniami w literaturze medycznej, chociaż cukrzyca insulinozależna może być związana z pewnymi długotrwałymi powikłaniami, takimi jak uszkodzenie nerwów (neuropatia), zaburzenie czynności nerek (nefropatia) i uszkodzenie naczyń krwionośnych w siatkówce oka (retinopatia cukrzycowa), takie powikłania nie były zgłaszane u osób dotkniętych chorobą z zespołem Wernera.
zespół Wernera charakteryzuje się również ciężkim, postępującym, często powszechnym pogrubieniem i utratą elastyczności ścian tętnic (arterioskleroza). W niektórych dotkniętych tętnic, nie może być nieprawidłowe nagromadzenie złogów wapnia w środkowej powłoki (tunica media) tętnic i postępujące zniszczenie i zastąpienie tętnic mięśni i włókien elastycznych z tkanką włóknistą (miażdżyca tętnic Monckeberga). Tętnice dotknięte tą formą miażdżycy mogą obejmować te, które transportują bogatą w tlen krew do mięśnia sercowego (tętnice wieńcowe) lub niektórych tętnic nóg (choroba naczyń obwodowych). Miażdżyca obwodowych naczyń krwionośnych może powodować lub nasilać wyniszczenie skóry (atrofia) i owrzodzenie ponadto nieprawidłowe złogi wapnia mogą gromadzić się w niektórych zastawkach serca, takich jak zastawka położona w miejscu, w którym tętnica główna organizmu (aorta) powstaje z lewej dolnej komory serca (zastawka aortalna) i zastawki znajdującej się między lewą górną i dolną komorą serca (zastawka mitralna). Postępująca miażdżyca może prowadzić do epizodów bólu w klatce piersiowej z powodu niedoboru tlenu do mięśnia sercowego (ataki dławicy piersiowej); postępująca niezdolność serca do skutecznego pompowania krwi do płuc i reszty ciała (niewydolność serca); miejscowa utrata mięśnia sercowego spowodowana przerwaniem dopływu krwi (zawał mięśnia sercowego lub zawał serca); i/lub inne potencjalnie zagrażające życiu powikłania.
osoby z zespołem Wernera mają również zwiększoną predyspozycję do nowotworów. Najczęstszymi nowotworami w zespole Wernera są raki tarczycy, a następnie nowotwory komórek produkujących pigment w skórze i błonach śluzowych (czerniak złośliwy), rak błon ochronnych otaczających mózg i rdzeń kręgowy (oponiak), guzy, które powstają w tkankach miękkich i kościach (mięsaki i kostniakomięsaki), mięsaki tkanek miękkich, pierwotne guzy kości i białaczka/mielodysplazja.
ze względu na postępującą miażdżycę tętnic, nowotwory złośliwe i/lub inne związane z nimi nieprawidłowości, Wiele osób z zespołem Wernera może wystąpić zagrażające życiu powikłania około czwartej lub piątej dekadzie życia.