1, 2013 (HealthDay News) — być może nigdy nie słyszałeś o aniridii, zaburzeniu genetycznym, które okrada ludzi z ich wzroku. Ale badacze badający tę chorobę twierdzą, że może dać wgląd w typowe problemy zdrowotne-od zaćmy i jaskry po cukrzycę i otyłość.
ci naukowcy, wraz z lekarzami i pacjentami aniridii, zbierają się w tym tygodniu na Uniwersytecie Virginii w Charlottesville na konferencji na temat najnowszych osiągnięć w zrozumieniu aniridii.
osobom z aniridią brakuje tęczówki-barwnej części oka otaczającej źrenicę. Ale to najmniejszy z ich problemów, powiedziała Jill Nerby, założycielka organizacji non-profit Aniridia Foundation International, która sama żyje z chorobą.
„brak tęczówki jest tym, co widzą inni, ale to najmniej ważna część tego”, powiedział Nerby, który urodził się z jaskrą, potencjalnie oślepiającą chorobą oczu, która zwykle dotyka starszych dorosłych.
mimo to Nerby uważa się za szczęśliwą, ponieważ jako dziecko była w stanie poradzić sobie z okularami, siedząc w pierwszym rzędzie w szkole i innych taktyk. Niektóre z aniridia są prawnie ślepe po urodzeniu (20/200 widzenie lub gorzej), lub ostatecznie mają pogorszenie wzroku w tym stopniu.
u osób z aniridią zwykle rozwijają się również inne choroby oczu-nie tylko jaskra, ale także zaćma, uszkodzenie rogówki (przezroczysta błona nad źrenicą) i zaburzenia siatkówki, wrażliwej na światło tkanki w tylnej części oka.
i zaburzenie nie kończy się na oczach. Osoby z aniridia często mają zaburzenia metaboliczne, w tym otyłość, wysoki poziom cukru we krwi i cukrzyca. U niektórych dzieci rozwija się rodzaj raka nerki o nazwie guz Wilmsa.
Aniridia jest rzadkością, dotyka około jednego na każde 40 000 do 100 000 noworodków na całym świecie. Ale Nerby nie lubi używać słowa „Rzadki” w mówieniu o aniridii.
jednak, powiedziała, że w 2001 roku, kiedy założyła Aniridia Foundation International, było niewiele badań i informacji na temat tej choroby. „Wygooglujesz to, a jedyne, co znajdziesz, to to, że aniridia oznacza „brak tęczówki”, ” powiedziała.
to jednak się zmienia. Na Uniwersytecie w Wirginii, uważanym za najlepsze Centrum Badań i leczenia aniridii, Robert Grainger bada rodzaj żaby o nazwie Xenopus, aby zrozumieć, w jaki sposób oczy rozwijają się normalnie i co idzie nie tak, gdy niektóre geny są zmutowane.
„badania na modelach zwierzęcych są absolutnie kluczowe dla zrozumienia procesu chorobowego”, powiedział Grainger. Wyniki badań na zwierzętach często jednak nie przekładają się bezpośrednio na ludzi.
mutacje w genie Pax6 powodują aniridię. Mutacje te są przekazywane od chorego rodzica lub występują spontanicznie. Nerby jako pierwsza w rodzinie urodziła się z aniridią. Jej syn, teraz 24, również go ma.
„Pax6 jest niezbędny w rozwoju oka” – powiedział Grainger. „Ale ma również kluczowe znaczenie w rozwoju ośrodkowego układu nerwowego, trzustki i jelit.”
ta szeroka rola Pax6 jest powodem, dla którego, zdaniem naukowców, osoby z aniridią często mają zaburzenia metaboliczne, w tym otyłość, a także inne problemy. Jeden właśnie wychodzi na jaw jest trudności ze słuchem, powiedział James Lauderdale, profesor nadzwyczajny na University of Georgia, który studiuje aniridia.
„uważamy, że wszystkie te rzeczy są bezpośrednio lub pośrednio związane z Pax6”
tradycyjnie aniridia była postrzegana jako choroba oczu. Pacjenci skarżyli się na inne problemy, takie jak przyrost masy ciała, ale nigdy nie zostały uznane za związane z aniridią-powiedział Lauderdale.
„Patrzymy teraz na aniridię bardziej jak na syndrom.”
zarówno Lauderdale, jak i Grainger stwierdzili, że zrozumienie genetycznych podstaw aniridii może mieć” szerokie implikacje ” dla zrozumienia wszystkich powszechnych zaburzeń, z którymi borykają się ludzie z aniridią.
ale, jak powiedział Lauderdale, celem nr 1 jest pomoc ludziom z aniridią. „Nadzieja jest, aby przejść do pewnego rodzaju podejścia, które skoryguje defekt genu,” powiedział.
na razie leczenie polega na regularnych egzaminach oczu, aby wykryć problemy, takie jak jaskra i zaćma i leczyć je wcześnie. Mimo to, operacja jest często konieczna-i, jak powiedział Nerby, ludzie mogą być zmuszeni podróżować, aby ją zdobyć, ponieważ ich miejscowi okuliści mogą nie być zadowoleni z radzenia sobie z aniridią.
od 2000 roku Nerby przeszła osiem operacji mających na celu leczenie blizn rogówki, które w końcu rozwinęły się u prawie wszystkich osób z aniridią. Operacje te polegały na przeszczepieniu rogówki dawcy lub prymitywnych komórek rogówki zwanych komórkami macierzystymi limbal. Problem polega na tym, że te podejścia często zawodzą, a ze względu na tkankę dawcy pacjenci muszą przyjmować leki hamujące układ odpornościowy.
w zeszłym roku Nerby miał Sztuczną rogówkę. To nowsze podejście, że eksperci nadzieję będzie oferować lepszą opcję, ponieważ nie wymaga immuno-tłumiące leki.
kolejnym problemem, z którym borykał się Nerby, jest zespół zwłóknienia aniridia, nieprawidłowe pogrubienie i bliznowacenie tkanki łącznej w całym oku. „Z tym,” powiedziała, ” możesz stracić oko, nie tylko wzrok.”
nikt nie jest pewien, dlaczego tak się dzieje, a jedną z możliwości jest to, że wynika to z wielu operacji, które przechodzą pacjenci. „Przeprowadzamy te operacje tylko po to, aby uratować naszą wizję” – powiedział Nerby. „Dlatego potrzebujemy badań, aby zrozumieć, czy operacje przyczyniają się do .”
podejścia do zarządzania aniridia są coraz lepsze, Grainger powiedział. „potrzebujemy ich, aby stawały się coraz lepsze” – powiedział.