zespół Kartagenera (znany również jako zespół Kartagenera-Afzeliusa) to podzbiór pierwotnych dyskinez rzęskowych, autosomalny recesywny stan charakteryzujący się nieprawidłową strukturą lub funkcją rzęskową, prowadzący do upośledzenia klirensu śluzowo-żółciowego.
na tej stronie:
Epidemiologia
częstość występowania pierwotnych dyskinez rzęskowych wynosi około 1 na 12 000-60 000 5. U około 50% pacjentów z pierwotnymi dyskinezami rzęskowymi występuje zespół Kartagenera/zaburzenia situs. Nie rozpoznaje się upodobań płciowych.
Prezentacja kliniczna
zespół Kartagenera charakteryzuje się triadą kliniczną 1:
- situs inversus
- przewlekłe zapalenie zatok i/lub polipowatość nosa
- rozstrzenie oskrzeli
inne cechy obejmują:
- telecanthus: poszerzona odległość międzyodwójna przez polip nosowy
- niepłodność w u mężczyzn
- Subfertility u kobiet
cechy radiograficzne
plain radiograph
wyniki radiograficzne klatki piersiowej zależą od nasilenia rozstrzału oskrzeli. Objawy mogą obejmować pogrubienie ściany oskrzeli i rozszerzenie oskrzeli z utratą prawidłowego zwężenia obwodowego:
- skłonność do obejmowania prawego środkowego, lingularnego odcinka lewego górnego płata i dolnego płata
- mogą być widoczne zatyczki śluzowe, palec w rękawicy znak
- konsolidacja
- zaburzenia situs, tj. situs inversus
CT
ct ma tendencję do aby wykazać rozstrzenie oskrzeli, które może mieć zmienny stopień nasilenia. Zmiany są jednak znacznie łagodniejsze niż w przypadku mukowiscydozy 4. Morfologia oskrzeli może być rurkowata / cylindryczna lub workowata / torbielowata. Ponadto, CT pokazuje:
- konsolidacja
- mucocele, wpływ śluzu w oskrzelach
- można napotkać wzór drzewa w pączku lub guzki centrylobularne z uderzeniem śluzu i rozprzestrzenianiem się zakażenia dooskrzelowego
- perfuzja mozaiki/pułapka powietrza jako dodatkowe odkrycia
- ewentualne blizny mogą wynikać z nawracającego zakażenia, wymagającego operacji resekcji płuc
- można zauważyć powiększenie tętnic oskrzelowych
diagnostyka różnicowa
nieprawidłowości situs w połączeniu z rozstrzeniem oskrzeli w dolnym płacie powinny skłaniać do rozpoznania zespołu Kartagenera.
inne przyczyny rozstrzenia oskrzeli w dolnym płacie, które są niezależne od nieprawidłowości w miejscu, patrz strona na temat rozstrzenia oskrzeli w dolnym płacie.
Historia i etymologia
Manes Kartagener (1897-1975) był pulmonologiem z Zurychu, który po raz pierwszy opisał kliniczną triadę zapalenia zatok, rozstrzenia oskrzeli i situs inversus w 1933 roku 3,7. Nie wiedział, że niepłodność męska jest częścią fenotypu choroby 8.
w latach 70.Bjorn Afzelius (ur. 2008) 9 biolog komórkowy z zainteresowaniem mikroskopią elektronową, zauważył różnorodność defektów strukturalnych, które mogą wpływać na Ramiona dyneinowe i / lub radialne szprychy ogona immotyle plemników 3. Badając rzadkie przypadki mężczyzn z immotyl spermatozoa, zauważył częstotliwość situs inversus i dysfunkcji innych narządów rzęskowych 8. To Afzelius nawiązał związek z zespołem opisanym wcześniej przez Kartagenera. Znaczenie pracy Afzeliusa jest powodem, dla którego niektórzy nazywają teraz tytułowy stan, zespół Kartagenera-Afzeliusa 10.
w 1975 roku, wkrótce po odkryciu, Bjorn Afzelius napisał do Manesa Kartagenera wiadomość. Niestety otrzymał odpowiedź od córki Kartagenera, że zmarł kilka tygodni wcześniej, w sierpniu 1975 roku 9.
dalsze prace zostały podjęte przez Jennifer Sturgess, ultrastrukturalistka Z Toronto, która zidentyfikowała wadę radialną szprychy jako wspólną cechę zespołu Kartagenera i zespołu immotyle rzęsek. Przyczyniła się również do badań nad mukowiscydozą, która wykazuje kliniczne podobieństwo do pierwotnych dyskinez rzęskowych.
Zobacz też
- pierwotna dyskineza rzęsek
- zespół Younga
- mukowiscydoza