-ciekawy dorosły człowiek z Kalifornii
wrzesień 17, 2010
u osób pochodzenia europejskiego jaśniejsza skóra i oczy często wydają się iść w parze. Ale nie musi tak być. Na przykład wielu ludzi z Azji ma jasną skórę i brązowe oczy.
powodem tej różnicy jest to, że Europejczycy i Azjaci mają jasną skórę z powodu zmian w różnych genach. Kluczowa zmiana genetyczna u Azjatów nie wpływa na ich kolor oczu. To samo nie zawsze dotyczy Europejczyków.
jednym z głównych powodów, dla których Europejczycy mają jasną skórę, jest pojedyncza zmiana w genie SLC24A5 lub złotym. Ostatnie prace wykazały, że ta zmiana genetyczna może również wpływać na kolor oczu. Więc jeśli masz różnicę w złocistym, to zarówno twoje oczy, jak i skóra mogą być jaśniejsze.
innym powodem, dla którego jaśniejsze oczy i skóra nie idą w parze u Azjatów jest to, że Azjaci rzadko mają kolor oczu inny niż brązowy. Dzieje się tak dlatego, że brakuje im drugiej kluczowej zmiany w genie HERC2*, którą ma wielu Europejczyków.
To wyjaśnia, dlaczego Europejczycy mogą mieć niebieskie oczy, a Azjaci zazwyczaj nie. Ale to nie wyjaśnia, jak ten gen jest połączony z jasną skórą.
powodem jest to, gdzie geny znajdują się na chromosomie (patrz poniżej, aby uzyskać więcej informacji). Geny, które są blisko siebie, mają tendencję do podróżowania jako grupa. Co oznacza, że cechy, które kontrolują, mogą również podróżować jako grupa.
geny HERC2 i golden prawdopodobnie nie są wystarczająco blisko siebie na chromosomie 15, aby zawsze podróżować razem. Ale Złoty nie jest jedynym genem koloru skóry.
naukowcy niedawno zidentyfikowali drugą kluczową zmianę genetyczną u Europejczyków o jasnej skórze. Zmiana ta zachodzi w genie APBA2, który znajduje się tuż obok HERC2. Oznacza to, że te dwa geny prawie zawsze podróżują razem, co może częściowo wyjaśnić, dlaczego kolor skóry i oczu mają tendencję do łączenia się u Europejczyków.
Jeśli to wszystko jest słuszne, przewidujemy, że nawet jeśli Azjaci mają genetyczną zmianę, która może dać niebieskie oczy, nie musiałaby być powiązana z jasną skórą. Dzieje się tak, ponieważ zmiana w genie kit ligand, która prowadzi do ich jasnej skóry, znajduje się na chromosomie 12, A HERC2 na chromosomie 15. Geny znajdują się na oddzielnych chromosomach i tak nie będzie zmuszony do podróży razem.
aby zrozumieć, dlaczego dwa bliskie sobie geny mają znaczenie dla cech powiązanych, musimy omówić trochę o tym, jak geny są przechowywane w organizmie. I jak są przekazywane naszym dzieciom.
Lokalizacja, Lokalizacja, Lokalizacja
geny są połączone ze sobą, jeden po drugim, w długie fragmenty DNA zwane chromosomami. Ludzie mają 23 pary tych chromosomów, które zawierają ponad 20 000 genów. Ma to kilka konsekwencji dla tego, co się dzieje, gdy nasze geny są przekazywane naszym dzieciom.
Po pierwsze, geny (i związane z nimi cechy) nie są przekazywane indywidualnie. Są przekazywane jako część chromosomu, na którym się znajdują.
na przykład, jeśli otrzymasz wersję złotego genu, który prowadzi do jasnej skóry od twojej mamy, otrzymasz również inne 700-900 genów na tej kopii chromosomu 15. Więc to ma sens, że geny z tego samego chromosomu mają tendencję do podróżowania razem. Ale to nie takie proste…
przyjrzyjmy się bliżej chromosomowi 15, który dostałeś od mamy. Prawda jest taka, że różni się od jednej z jej dwóch kopii chromosomu 15.
Zobacz, mamy dwie kopie chromosomów 1-22. Otrzymujemy jeden chromosom każdej z naszych par od mamy i jeden od taty.
zanim mama lub tata przekażą swój chromosom, dzieje się coś, co nazywa się rekombinacją. Zasadniczo dwa chromosomy w parze wymieniają DNA ze sobą.
do końca tej dyskusji użyjemy obrazka po prawej stronie. Na zdjęciu powiemy, że HERC2 to a, APBA2 to B, A złoty Gen to C. zauważ, jak dużo bliżej A i B są do siebie w porównaniu do C.
powiedzmy, że mama ma Blade wersje złotego genu i APBA2 i niebieską wersję HERC2 na białym chromosomie i nie-Blade wersje i nie-niebieskie wersje na zielonym. Bez rekombinacji, jej dzieci dostałyby biały lub zielony chromosom. Dostaliby albo wszystkie lżejsze wersje, albo żadna z nich.
oznacza to, że jej dzieci albo otrzymałyby wersje tych trzech genów o bladej skórze i niebieskich oczach, albo wersje o nie-bladej skórze i nie-niebieskich oczach. Żaden z nich nie dostanie po jednym z każdego.
przy rekombinacji możliwe jest, aby przeszła dowolną kombinację sześciu różnych wersji genów. W naszym przykładzie widać, że rekombinacja przeniosła złoty Gen (C) z białego chromosomu na zielony chromosom. Teraz blada wersja złotego genu znajduje się na tym samym chromosomie co nie-niebieska wersja HERC2 i nie-blada wersja APBA2. Więc to dziecko może skończyć lżejsze niż gdyby nie rekombinacja.
jest technicznie możliwe, że APBA2 i HERC2 mogą być również oddzielone; to nie jest tak prawdopodobne, jak oddzielenie ich od Złotego genu. Kliknij tutaj, aby dowiedzieć się dlaczego.
więc jeśli chromosom ma niebieski HERC2 i blady APBA2, dzieci prawie zawsze będą miały obie cechy połączone razem. Więc te cechy będą ze sobą powiązane. Połącz to z faktem, że złoty gen może wpływać zarówno na kolor oczu, jak i skóry, i masz całkiem dobre pojęcie o tym, dlaczego jasne oczy i skóra mają tendencję do podróżowania razem.
nie mam czasu na zagłębianie się w to, dlaczego niebieska wersja OCA2 jest u większości ludzi obok bladej wersji APBA2. Na razie po prostu wiedz, że tak jest i dlatego cechy idą w parze.
*ta zmiana ostatecznie wpływa na to, jak drugi Gen, OCA2, działa w oku. OCA2 jest odpowiedzialny za wiele zabarwienia osoby.
autor: dr Barry Starr