2Genetic estudos de Crohn's disease: Passado, presente e futuro

A exata etiologia da doença de Crohn é desconhecida, embora seja clara a partir do início de estudos epidemiológicos que uma combinação de genética e fatores ambientais de risco contribui para a suscetibilidade a doenças. Aqui, vamos rever a história da gene-estudos de mapeamento da doença de Crohn, a partir da ligação de estudos de base que primeiro implicado o NOD2 locus, através de moderno-dia genome-wide association estudos que descobriram mais de 140 loci associados com a doença de Crohn e rendeu romance insights sobre os caminhos biológicos subjacentes patogênese. Descrevemos estudos de mapeamento genético em curso e futuros que utilizam a tecnologia de sequenciamento da próxima geração para identificar variantes causais e identificar variações genéticas raras subjacentes ao risco de doença de Crohn. Comentamos a utilidade dos marcadores genéticos para prever o risco de doença de um indivíduo e discutimos o seu potencial para identificar novos alvos de medicamentos e influenciar a gestão de doenças. Finalmente, descrevemos como esses estudos moldaram e continuam a moldar nossa compreensão da arquitetura genética da doença de Crohn.