quinta-feira, agosto. 1, 2013 ( Headthday News) – Você pode nunca ter ouvido falar de aniridia, um distúrbio genético que rouba as pessoas de sua visão. Mas os pesquisadores que estudam a condição dizem que ela pode dar uma visão sobre alguns problemas de saúde comuns — de cataratas e glaucoma a diabetes e obesidade.esses pesquisadores, juntamente com médicos e pacientes da aniridia, estão se reunindo esta semana na Universidade da Virgínia em Charlottesville para uma conferência sobre os últimos avanços na compreensão da aniridia.
As pessoas com aniridia não têm uma íris — a parte colorida do olho em torno da pupila. Mas esse é o menor dos problemas deles, disse Jill Nerby, fundadora da organização sem fins lucrativos Aniridia Foundation International, que vive ela mesma com a doença.
“a falta de íris é o que as outras pessoas vêem, mas essa é a parte menos importante disso”, disse Nerby, que nasceu com glaucoma, uma doença ocular potencialmente ofuscante que normalmente afeta adultos mais velhos.ainda assim, Nerby se considera Afortunada, porque quando criança ela era capaz de sobreviver com óculos, sentada na primeira fila na escola e outras táticas. Alguns com aniridia são legalmente cegos à nascença (visão 20/200 ou pior), ou, eventualmente, têm sua visão deteriorar-se a esse grau.
As pessoas com aniridia também normalmente desenvolvem outras doenças oculares — não apenas glaucoma, mas também Cataratas, danos na córnea (a membrana transparente sobre a pupila) e distúrbios da retina, o tecido sensível à luz na parte de trás do olho.
E a perturbação não pára nos olhos. As pessoas com aniridia têm frequentemente distúrbios metabólicos, incluindo obesidade, níveis elevados de açúcar no sangue e diabetes. Algumas crianças desenvolvem um tipo de câncer renal chamado tumor de Wilms.Aniridia é incomum, afetando cerca de um em cada 40.000 a 100.000 recém-nascidos em todo o mundo. Mas Nerby não gosta de usar a palavra “raro” em falar sobre aniridia.no entanto, ela disse, em 2001, quando ela começou a Fundação Aniridia Internacional, havia pouca pesquisa e informação sobre a condição. “Você pesquisaria no Google, e tudo o que encontraria é que aniridia significa falta de íris”, disse ela.
Que, no entanto, está mudando. Na Universidade da Virgínia, considerado um centro de pesquisa e tratamento para aniridia, Robert Grainger está estudando um gênero de rã chamado Xenopus para entender como os olhos se desenvolvem normalmente e o que corre mal quando certos genes são mutados.
“estudos em modelos animais são absolutamente críticos para a compreensão do processo da doença”, disse Grainger. Os resultados dos estudos em animais, no entanto, muitas vezes não se traduzem diretamente para os seres humanos.mutações
num gene chamado Pax6 causam aniridia. Estas mutações são transmitidas de um progenitor afectado ou ocorrem espontaneamente. Nerby foi a primeira de sua família a nascer com aniridia. O filho dela, agora com 24 anos, também o tem.
“Pax6 é essencial no desenvolvimento ocular”, disse Grainger. “Mas também é crítico no desenvolvimento do sistema nervoso central, do pâncreas e do intestino.”
Que o amplo Papel Do Pax6 é a razão pela qual, os pesquisadores acreditam, as pessoas com aniridia muitas vezes têm distúrbios metabólicos, incluindo obesidade, bem como outras questões. Um só que vem à luz é a dificuldade de ouvir, disse James Lauderdale, um professor associado da Universidade da Geórgia que estuda aniridia.”pensamos que todas estas coisas estão directa ou indirectamente relacionadas com a Pax6″, disse Lauderdale.tradicionalmente, aniridia tem sido vista como uma desordem ocular. Os pacientes queixaram-se de outros problemas, como o aumento de peso, mas nunca foram reconhecidos como estando relacionados com a aniridia, disse Lauderdale.
“é apenas nos últimos três a cinco anos que estamos entendendo que o Pax6 pode ter um papel em tudo isso”, disse ele. “Estamos a olhar para a aniridia mais como uma síndrome agora.”
Lauderdale and Grainger said understanding the genetic underpinnings of aniridia could have “broad implications” for understanding all the common disorders that people with aniridia face.mas, disse Lauderdale, o objetivo nº 1 é ajudar as pessoas com aniridia. “A esperança é avançar em direção a algum tipo de abordagem que corrigiria o defeito do gene”, disse ele.por agora, o tratamento envolve exames oculares regulares para detectar problemas como glaucoma e cataratas e tratá-los precocemente. Mesmo assim, a cirurgia é muitas vezes necessária-e, Nerby disse, as pessoas podem ter que viajar para obtê-la, uma vez que seus oftalmologistas locais podem não estar confortáveis lidando com a aniridia.
desde 2000, Nerby teve oito cirurgias tentando tratar cicatrizes de suas córneas, que quase todas as pessoas com aniridia eventualmente se desenvolvem. Essas cirurgias envolveram transplantes, quer de uma córnea doadora, quer de células primitivas da córnea chamadas células estaminais limbais. O problema é que essas abordagens muitas vezes falham, e por causa do tecido doador, os pacientes têm que tomar medicamentos de supressão do sistema imunológico.no ano passado, Nerby colocou uma córnea artificial no lugar. Essa é uma abordagem mais recente que os especialistas esperam que irá oferecer uma melhor opção, uma vez que não requer drogas imunossupressoras.
outra questão enfrentada por Nerby é a síndrome da fibrose da aniridia, um espessamento anormal e cicatrização do tecido conjuntivo em todo o olho. “Com isso”, disse ela, ” você pode perder seu olho, não apenas sua visão.”
ninguém sabe ao certo por que ela ocorre, e uma possibilidade é que ela resulta das muitas cirurgias que os pacientes anirídicos sofrem. “Estamos fazendo essas cirurgias só para salvar a visão que temos”, disse Nerby. “Então precisamos de pesquisa para entender se as cirurgias estão contribuindo .”
As abordagens para a gestão de aniridia estão melhorando, disse Grainger. “precisamos que eles continuem a melhorar”, disse ele.