Arritmogênico do ventrículo direito com displasia: nos Estados Unidos uma experiência

Fundo: Arritmogênico displasia ventricular direita (ARVD) é uma herança cardiomiopatia caracterizada por disfunção ventricular direita e arritmias ventriculares. O objetivo do nosso estudo foi descrever a apresentação, características clínicas, sobrevivência e história natural de ARVD em uma grande coorte de pacientes dos Estados Unidos. métodos e resultados: a população de doentes incluiu 100 doentes com ARVD (51 doentes do sexo masculino; = = ligações externas = = Foi observado um padrão familiar em 32 doentes. Os sintomas apresentados mais comuns foram palpitações, síncope e morte cardíaca súbita (DCL) em 27%, 26% e 23% dos pacientes, respectivamente. Entre os diagnosticados durante a vida (n = 69), o tempo mediano entre a primeira apresentação e o diagnóstico foi de 1 (intervalo, 0 a 37) ano. Durante um seguimento mediano de 6 (IQR, 2 a 13; de 0 a 37 anos, foram implantados cardioverter/desfibrilhadores implantáveis (DCI) em 47 doentes, 29 dos quais receberam uma descarga adequada de DCI, incluindo 3 Doentes que receberam o DCI para a prevenção primária. No seguimento, 66 doentes estavam vivos, dos quais 44 tinham uma DCI, 5 desenvolveram sinais de insuficiência cardíaca, 2 tiveram um transplante cardíaco e 18 estavam a ser medicados. Trinta e quatro doentes morreram durante a apresentação (n=23: 21 DCS, 2 mortes não-cardiacas) ou durante o acompanhamento (n = 11: 10 CDI, 1 de insuficiência cardíaca biventricular), dos quais apenas 3 foram diagnosticados enquanto vivos e 1 foi implantado um CDI. Na análise Kaplan-Meier, a mediana da sobrevivência em toda a população foi de 60 anos. conclusões: os doentes com DAP apresentam entre a segunda e a quinta décadas de vida, quer com sintomas de palpitações e síncope associados a taquicardia ventricular, quer com DPC. O diagnóstico é muitas vezes Atrasado. Uma vez diagnosticada e tratada com uma DCI, a mortalidade é baixa. Há uma grande variação na apresentação e no curso dos pacientes com ARVD, o que provavelmente pode ser explicado pela heterogeneidade genética da doença.