Resultados da Aprendizagem
- Compreender como a herança de um genótipo gera um fenótipo
As sete características que Mendel avaliados em sua pea plantas foram expressos como uma das duas versões, ou traços. A expressão física das características é realizada através da expressão dos genes transportados nos cromossomas. A composição genética das ervilhas consiste em duas cópias homólogas de cada cromossoma, uma de cada progenitor. Cada par de cromossomas homólogos tem a mesma ordem linear de genes. Por outras palavras, as ervilhas são organismos diplóides na medida em que têm duas cópias de cada cromossoma. O mesmo se aplica a muitas outras plantas e praticamente a todos os animais. Organismos diplóides utilizam meiose para produzir gâmetas haplóides, que contêm uma cópia de cada cromossoma homólogo que se unem na fertilização para criar um zigoto diplóide.para os casos em que um único gene controla uma única característica, um organismo diplóide tem duas cópias genéticas que podem ou não codificar a mesma versão dessa característica. Variantes de genes que surgem por mutação e existem nos mesmos locais relativos nos cromossomas homólogos são chamados alelos. Mendel examinou a herança de genes com apenas duas formas alelas, mas é comum encontrar mais de dois alelos para qualquer gene em uma população natural.os fenótipos e genotipos
dois alelos para um dado gene num organismo diplóide são expressos e interagem para produzir características físicas. Os traços observáveis expressos por um organismo são referidos como seu fenótipo. A composição genética subjacente de um organismo, consistindo de alelos fisicamente visíveis e não expressos, é chamado de seu genótipo. Os experimentos de hibridação de Mendel demonstram a diferença entre fenótipo e genótipo. Quando as plantas de reprodução verdadeira em que um dos progenitores tinha vagens amarelas e um tinha vagens verdes eram fertilizadas cruzadas, todas as crias híbridas F1 tinham vagens amarelas. Ou seja, os descendentes híbridos eram fenotipicamente idênticos aos progenitores reprodutores com vagens amarelas. No entanto, sabemos que o alelo doado pelo pai com vagens verdes não foi simplesmente perdido porque reapareceu em algumas das crias F2. Portanto, as plantas F1 devem ter sido genotipicamente diferentes dos progenitores com vagens amarelas.
As plantas P1 Que Mendel usou em seus experimentos foram cada homozigótica para a característica que ele estava estudando. Organismos diplóides que são homozigóticos em um dado gene, ou locus, têm dois alelos idênticos para esse gene em seus cromossomos homólogos. As plantas parentais de Mendel sempre foram verdadeiras porque ambos os gâmetas produzidos tinham a mesma característica. Quando plantas P1 com traços contrastantes foram fertilizadas cruzadas, todas as crias eram heterozigóticas para o traço contrastante, o que significa que o seu genótipo refletia que tinham alelos diferentes para o gene a ser examinado.
alelos dominantes e recessivos
nossa discussão sobre organismos homozigóticos e heterozigóticos nos leva a saber por que a descendência heterozigótica F1 era idêntica a um dos pais, ao invés de expressar ambos alelos. Em todas as sete características da planta de ervilha, um dos dois alelos contrastantes era dominante, e o outro era recessivo. Mendel chamou o alelo dominante de fator de unidade expresso; o alelo recessivo foi referido como o Fator de unidade latente. Agora sabemos que esses chamados fatores unitários são na verdade genes em pares homólogos de cromossomos. Para um gene que é expresso em um padrão dominante e recessivo, os organismos homozigóticos dominantes e heterozigóticos parecerão idênticos (ou seja, terão genótipos diferentes, mas o mesmo fenótipo). O alelo recessivo só será observado em indivíduos homozigóticos recessivos (Tabela 1).
| Tabela 1. Human Inheritance in Dominant and Recessive Patterns | |
|---|---|
| Dominant Traits | Recessive Traits |
| Achondroplasia | Albinism |
| Brachydactyly | Cystic fibrosis |
| Huntington’s disease | Duchenne muscular dystrophy |
| Marfan syndrome | Galactosemia |
| Neurofibromatosis | Phenylketonuria |
| Widow’s peak | Sickle-cell anemia |
| Wooly hair | Tay-Sachs doença |
Existem várias convenções para se referir a genes e alelos. Para os propósitos deste capítulo, vamos abreviar genes usando a primeira letra da característica dominante correspondente do gene. Por exemplo, violeta é a característica dominante para a cor da flor de uma planta de ervilha, de modo que o gene flor-cor seria abreviado como V (note que é costume italizar designações de genes). Além disso, usaremos letras maiúsculas e minúsculas para representar alelos dominantes e recessivos, respectivamente. Portanto, nós nos referimos ao genótipo de uma ervilha dominante homozigótica com flores violetas como VV, uma ervilha recessiva homozigosa com flores brancas como vv, e uma ervilha heterozigosa com flores violetas como Vv.a abordagem quadrada de Punnett para uma cruz Monohibrida quando a fertilização ocorre entre dois progenitores Reprodutores verdadeiros que diferem em apenas uma característica, o processo é chamado de cruz monohibrida, e os descendentes resultantes são monohibridas. Mendel realizou sete Cruzes monohibridas envolvendo traços contrastantes para cada característica. Com base em seus resultados nas gerações F1 e F2, Mendel postulou que cada pai na cruz monohibrida contribuiu com um dos dois fatores de unidade emparelhados para cada descendente, e cada possível combinação de fatores de unidade foi igualmente provável.
para demonstrar uma cruz monohibrida, considere o caso de plantas com ervilha reprodutora com sementes amarelas versus sementes de ervilha. A cor dominante da semente é o amarelo; portanto, os genótipos parentais eram YY para as plantas com sementes amarelas e yy para as plantas com sementes verdes, respectivamente. Um quadrado de Punnett, concebido pelo geneticista britânico Reginald Punnett, pode ser desenhado que aplica as regras de probabilidade para prever os possíveis resultados de uma cruz genética ou acasalamento e suas frequências esperadas. Para preparar um quadrado de Punnett, todas as combinações possíveis dos alelos parentais são listados ao longo do topo (para um dos pais) e lado (para o outro pai) de uma grade, representando sua segregação meiótica em gâmetas haploid. Em seguida, as combinações de ovo e esperma são feitas nas caixas na mesa para mostrar quais alelos estão combinando. Cada caixa representa então o genótipo diplóide de um zigoto, ou óvulo fertilizado, que pode resultar deste acasalamento. Porque cada possibilidade é igualmente provável, razões genotípicas podem ser determinadas a partir de um quadrado de Punnett. Se o padrão de herança (dominante ou recessivo) é conhecido, As razões fenotípicas também podem ser inferidas. Para uma cruz monohibrida de dois progenitores Reprodutores, cada progenitor contribui com um tipo de Alelo. Neste caso, só é possível um genótipo. Todas as crias são Yy e têm sementes amarelas (Figura 1).
Figura 1. Na geração P0, plantas de ervilha que são verdadeiras reprodutoras para o fenótipo amarelo dominante são cruzadas com plantas com o fenótipo verde recessivo. Esta cruz produz heterozigotos F1 com um fenótipo amarelo. Punnett square analysis can be used to predict the genotypes of the F2 generation.
a self-cross of one of the Yy heterozygous offspring can be represented in a 2 × 2 Punnett square because each parent can donate one of two different alleles. Portanto, a prole pode potencialmente ter uma de quatro combinações alelas: YY, Yy, yY, ou yy (Figura 1). Observe que existem duas maneiras de obter o genótipo Yy: um Y do óvulo e um y do esperma, ou um y do óvulo e um Y do esperma. Ambas as possibilidades devem ser contadas. Lembre-se que as características das plantas de ervilha de Mendel se comportaram da mesma forma em cruzes recíprocas. Portanto, as duas possíveis combinações heterozigóticas produzem descendentes que são genotipicamente e fenotipicamente idênticos apesar de seus alelos dominantes e recessivos derivados de pais diferentes. Eles estão agrupados. Como a fertilização é um evento aleatório, esperamos que cada combinação seja igualmente provável e que a prole exiba uma proporção de genótipos YY:Yy:yy de 1:2:1 (Figura 1). Além disso, como a prole YY e Yy têm sementes amarelas e são fenotipicamente idênticas, aplicando a regra da soma de probabilidade, esperamos que a prole exiba uma razão fenotípica de 3 Amarelo:1 Verde. De fato, trabalhando com grandes tamanhos de amostra, Mendel observou aproximadamente esta proporção em cada geração de F2 resultante de cruzes para traços individuais.
Mendel validou estes resultados através da realização de uma cruz F3 na qual ele se auto-cruzou as plantas F2 dominantes e recessivas. Quando ele se auto-cruzou as plantas que expressavam sementes verdes, todas as crias tinham sementes verdes, confirmando que todas as sementes verdes tinham genótipos homozigóticos de yy. Quando ele se auto-cruzou com as plantas F2 expressando sementes amarelas, ele descobriu que um terço das plantas procriadas verdadeiro, e dois terços das plantas segregadas em uma proporção 3:1 de sementes amarelas:verdes. Neste caso, as plantas de reprodução verdadeira tinham genótipos homozigóticos (YY), enquanto as plantas segregantes correspondiam ao genótipo heterozigótico (Yy). Quando estas plantas se auto-fertilizaram, o resultado foi como a Cruz de auto-fertilização F1.
A Cruz de ensaio distingue o fenótipo dominante
para além de prever a descendência de um cruzamento entre pais homozigóticos ou heterozigóticos conhecidos, Mendel também desenvolveu uma forma de determinar se um organismo que expressasse um traço dominante era um heterozigoto ou um homozigoto. Chamada Cruz de teste, esta técnica ainda é usada por criadores de plantas e animais. Em uma cruz de teste, o organismo dominante é cruzado com um organismo que é homozigótico recessivo para a mesma característica. Se o organismo dominante é um homozigoto, então todas as crias F1 serão heterozigotas expressando o traço dominante (Figura 2). Alternativamente, se o organismo dominante é um heterozigoto, a prole F1 exibirá uma razão de 1:1 de heterozigotos e homozigotos recessivos (Figura 2). A Cruz de teste valida ainda mais o postulado de Mendel de que pares de fatores unitários segregam-se igualmente.
Pergunta Prática
Figura 2. Uma cruz de teste pode ser realizada para determinar se um organismo que expressa uma característica dominante é um homozigoto ou um heterozigoto.em plantas de ervilha, as ervilhas redondas (R) são dominantes a ervilhas enrugadas (r). Faz-se um teste cruzado entre uma ervilha com ervilhas enrugadas (genótipo rr) e uma planta de genótipo desconhecido que tem ervilhas redondas. Você acaba com três plantas, todas com ervilhas redondas. A partir desses dados, você pode dizer se a planta mãe de ervilha redonda é homozigótica dominante ou heterozigótica? Se a planta mãe de ervilha redonda é heterozigótica, Qual é a probabilidade de uma amostra aleatória de 3 ervilhas progenitoras ser redonda?
