nossa pesquisa considerou uma grande população de pacientes italianos para identificar os sinais iniciais da ASD e levou em conta algumas correlações entre variáveis, que nunca foram relatadas.devido à extrema variabilidade etiológica na DSA, considerámos os casos idiopáticos e não idiopáticos diagnosticados de acordo com os critérios DSM-IV-TR . Com relação à idade no início das ASD, descobrimos que 41.9% dos casos apresentou os primeiros sintomas entre 7 e 12 meses e 27,6% entre 13 e 24 meses. Notavelmente, não houve diferenças significativas para esta variável em relação ao diagnóstico de acordo com DSM-IV-TR (ver a comparação entre AD e PDDNOS), etiologia (ver a comparação entre casos idiopáticos e não-idiopáticos), epilepsia precoce, e nível de IQ/DQ. Estes dados confirmam que, independentemente da etiologia ou do tipo ASD e da co-morbilidade com ID e epilepsia precoce, a idade de início pode mudar mais frequentemente entre 7 e 24 meses, com um pico de cerca de 7 a 12 meses, embora seja possível reconhecer um início anterior entre 0 e 6 meses em 21,9% dos casos. Na literatura, os dados sobre a idade no início dos sinais precoces são extremamente variáveis. A idade semelhante no início em relação aos diferentes tipos de ASD e os níveis de QI/DQ também foram relatados na revisão de Daniels e Mandell .os estudos prospectivos são consistentes com os estudos retrospectivos na descoberta de que, para muitas crianças com DSA, os sintomas emergem gradualmente ao longo dos primeiros 18 meses de vida.não consideramos variáveis como nível socioeconômico superior, maior preocupação parental, cuidados de saúde e educação, que podem influenciar a idade no diagnóstico anterior da DSA em nosso estudo, mas queremos sublinhar a importância de reconhecer prontamente os sinais precoces.
a ausência de diferenças significativas para a idade no início entre AD e PDDNOS confirma indirectamente o que o DSM-5 tem agora em conta: A DSA representa uma perturbação sem a necessidade de considerar os subgrupos previamente notificados em DSM-IV-TR.
Início ASD sinais e a idade no início do total da amostra de acordo com as cinco categorias de características clínicas
a interação Social e relações (93.3%) e língua (92.4%) são as categorias dos primeiros sinais mais representada em nosso exemplo, o que confirma os dados da literatura .o atraso na linguagem falada (destinado tanto à produção verbal como à compreensão verbal) representa um dos sintomas mais comuns (embora não específicos) que levam a uma consulta médica inicial para um possível diagnóstico da DSA.categorias de comportamentos e actividades estereotipados, aptidões motoras e regulação (distúrbios alimentares/do sono) repetiram-se menos frequentemente (78,1% vs 57,1% vs 43,8/32,4%, respectivamente); no entanto, são igualmente importantes. Embora comportamentos e interesses repetitivos tenham sido relatados em crianças com DSA, existem poucos dados sobre como esses sintomas se manifestam no desenvolvimento precoce. Em nossa amostra, as subcategorias mais representadas de comportamentos e atividades estereotipados eram estereotipados (45,7%), agitação psicomotora/agressão (44,8%) e jogos atípicos (41,9%). A Idade Média no início dos estereótipos e agitação psicomotora foi de 24 e 19, 9 meses, respectivamente. A hipoatividade se repetiu em 16,2% dos casos, em 70,6% dos quais foi evidente durante os primeiros 24 meses de vida. Pouca informação está disponível a partir de estudos retrospectivos, mas a literatura relata que comportamentos repetitivos não aparecem até depois do primeiro aniversário .
a Respeito de habilidades motoras, embora o subgrupo bruta do motor de atraso de desenvolvimento voltou a vigorar em 43,8% dos casos e foi o mais presente, queremos destacar a importância de também encontrar tais condições, como a ausência do reflexo de sucção, hipotonia neonatal, hipotonia, nos 3 primeiros anos de vida, motora fina, atraso no desenvolvimento, e a tônica do diálogo transtorno cedo.finalmente, no que diz respeito à categoria de regulação, os problemas de alimentação e as perturbações do sono podem representar um sinal de alerta precoce sugerindo uma DSA, como também tem sido relatado na literatura até agora .em conclusão, nosso estudo oferece novos dados por conta dos métodos que usamos (busca sistemática de correlações entre características clínicas precoces e achados clínicos-instrumentais posteriores) e do tamanho consistente da amostra que consideramos. Não é fácil comparar nossos resultados com os dados da literatura relativos a estudos retrospectivos para métodos utilizados e tamanhos de amostra considerados . Larsen e colaboradores relataram seis sintomas diferenciando as crianças com DSA de crianças em desenvolvimento típico; este estudo retrospectivo examinou crianças que frequentavam centros de creche aos 12-24 meses de idade. Os nossos dados sobrepõem-se parcialmente a este estudo, excluindo a diminuição da atenção conjunta, que é menos frequente na nossa amostra . Esta discrepância deve-se, talvez, às diferentes fontes de dados, ou seja, aos pais no nosso estudo, ao pessoal da creche em Larsen e aos colaboradores.os nossos resultados enriquecem a literatura sobre o assunto com novos dados; de facto, pela primeira vez, muitas variáveis foram consideradas comparativamente.
em relação à idade de Início, como já mencionamos acima, é interessante ressaltar que não houve diferenças significativas entre AD e PDDNOS, casos idiopáticos versus não-idiopáticos, entre os níveis de QI/DQ, e quando a epilepsia começou antes dos 3 anos de idade. Uma vez que um diagnóstico precoce de DSA é feito, é necessário fazer alguns exames para o diagnóstico etiológico, por exemplo, para distinguir casos idiopáticos e não-idiopáticos. A identificação de uma condição específica subjacente a DSA, como já relatado pelo nosso grupo, pode ser útil para fornecer tratamento médico e aconselhar a família sobre o risco de recorrência de DSA .
na nossa amostra, A AD começa com um atraso no desenvolvimento ou regressão em vez de estagnação (p = 0, 047). As perturbações da habilidade motora foram mais frequentes em doentes com idade de início entre 0 e 6 e 7-12 meses. Este achado confirma os dados da literatura sobre atrasos Motores e incapacidades motoras que são bastante comuns em ASD .
No nosso estudo, em 60,4% dos pacientes com atraso e 59,3% dos casos com regressão como início modos apresentou um ANÚNCIO, enquanto apenas 33.3% dos indivíduos com estagnação tinha um ANÚNCIO, a diferença foi significativa (p = 0,047). Estes dados, ainda não relatados na literatura, não são fáceis de explicar, mesmo que possamos supor que um atraso ou regressão representam algo sério mais evidente em casos com AD do que em PDDNOS.no que diz respeito aos casos idiopáticos e não idiopáticos, e pacientes com e sem epilepsia precoce, não encontramos diferenças no que diz respeito ao modo de início. Note-se que a gravação do EEG acordado e do sono, realizada em todos os pacientes, tanto naqueles com epilepsia como naqueles sem crises epilépticas, durante o acompanhamento excluiu em todos os casos uma condição de EEE, que está implicada no aparecimento de um espectro heterogêneo de distúrbios do desenvolvimento . No entanto, o EEG acordado e do sono não estava disponível no início da DSA. Apenas para o QI/QD, é relevante salientar que os casos sem ID foram afetados por uma estagnação do desenvolvimento no início mais frequentemente do que um atraso ou uma regressão (p = 0,037). Os doentes com uma ID grave/profunda, em vez disso, tiveram mais frequentemente, no início, um atraso ou uma regressão do Desenvolvimento (p = 0, 016). Estes dados são importantes e sugerem que o nível cognitivo pode afetar o modo no início.
no que diz respeito aos sinais iniciais e suas categorias, é interessante notar que os sinais de linguagem foram menos frequentes em casos de regressão (81.5%) do que nos casos com outros modos de início (p = 0, 046); enquanto distúrbios da habilidade motora como sinais precoces prevaleceram nos casos com um atraso no início (72, 9%) (p = 0, 0068791). Os problemas de alimentação eram mais frequentes nos casos de atraso e estagnação do desenvolvimento no início do que nos casos de regressão (p = 0, 031).todos estes dados, nunca relatados na literatura até agora, podem contribuir para reconhecer e rastrear uma tendência inicial da patologia.a idade no início e início do modo parecia estar algo correlacionada uma com a outra.: a idade no início entre 0 e 6 meses foi significativamente mais freqüente nos casos de mostrar o atraso e a estagnação do desenvolvimento no início (p = 0.0054580), enquanto que a idade de início entre os 13 e os 24 meses prevaleceu nos casos com regressão para o desenvolvimento da doença (resultado perto de significância: p = 0.057). A idade no início entre 25 e 36 meses prevaleceu significativamente (p = 0.040) em casos de estagnação e regressão no início, enquanto os dois casos com idade no início entre 37 e 51 meses mostraram uma regressão do Desenvolvimento (p = 0.053). Estes dois últimos casos não tiveram uma desordem desintegrativa infantil de acordo com DSM-IV-TR .este estudo apresenta algumas limitações, das quais a mais importante é a sua natureza retrospectiva. Além disso, foi realizado quando a DSM-IV-TR considerou que a ASD estava subdividida em diferentes categorias. A amostra que examinamos pode representar uma população selecionada, talvez mais comprometida clinicamente, chegando a um Centro Universitário italiano de autismo. Este estudo não considerou uma população de controle. A amostra foi analisada durante um período de 10 anos e 6 meses, durante o qual a literatura cada vez mais relatados dados sobre o diagnóstico, etiopathogenesis e evolução do autismo, levando a um progresso significativo no instrumental exames: ver, por exemplo, a utilização cada vez mais alargada de CGH array – Comparative Genomic Hybridization, e em segundo lugar de exome de seqüenciamento, no trabalho de diagnóstico destes pacientes, tendo em vista a importante componente genético na etiologia da CIA, também com o propósito de um aconselhamento genético para a família.mais importante ainda, este estudo tem várias dosagens significativas. Considera uma grande amostra proveniente de Itália. A este respeito, queremos sublinhar a importância de considerar a localização para melhorar o conhecimento das variações regionais da idade no diagnóstico. Consiste em um exame de dados que sempre foram coletados de forma consistente, pelo mesmo grupo de crianças neuropsiquiatras no centro de Autismo da Universidade de Bolonha, que usou a mesma lista de verificação de anamnese para todas as variáveis consideradas em relação aos sinais precoces. As variáveis analisadas são completamente novas. Uma avaliação sistemática semelhante dos dados não é relatada na literatura e nossos resultados contribuem para uma melhor definição do modo de início em relação às categorias de sintomas precoces, nível de QI/DQ, e presença de epilepsia precoce.o autismo, a ID e a epilepsia são altamente Co-mórbidos, o que sugere etiologias compartilhadas . Na maioria dos casos etiologia da DSA ainda é um mistério. Recentemente, Casanova e colaboradores estudaram ID com uma origem molecular conhecida, considerando ID com alto, modesto ou ausente risco de autismo ou epilepsia, e relataram que ID com altas taxas de co-morbilidade da DSA está presente com um perfil genético particularmente homogêneo. Eles também relataram que genes com alta penetração para ASD síndromicas e não-sindromáticas são localizados no núcleo e estão conectados na regulação da transcrição . Desconhece-se a correlação entre estes resultados e os primeiros sintomas da DSA.