é de longe a primeira pergunta que recebemos dos pacientes – ” o meu bebê está bem?”
tomamos várias medidas para responder a esta pergunta. A maioria dos bebês nascerão sem quaisquer problemas, mas entre 3 e 5 por cento de todos os bebês nascerão com um defeito de nascença. Algumas pessoas ficam surpreendidas por defeitos de nascença serem tão comuns.
também, os médicos de hoje podem diagnosticar alguns defeitos de nascença — até 70 por cento deles por algumas estimativas — antes do bebê nascer.as perguntas que fazemos ao diagnosticar defeitos de nascença envolvem perguntas e testes. Em primeiro lugar, para determinar se o bebê poderia estar em risco por um defeito de nascença, pedimos cerca de três coisas:
- O paciente, história médica da família
- O pessoal do paciente história médica (incluindo a anterior, os resultados da gravidez)
- Medicamentos que o paciente tenha tomado
As respostas orientar a nossa análise dos resultados de teste. Alguns defeitos de nascença, como a espinha bífida, têm um fator hereditário. Se essa condição for de família, prestamos mais atenção à coluna vertebral do bebé durante a ecografia.a história clínica familiar também é importante porque as mutações genéticas podem causar certos defeitos de nascença.a história médica pessoal do paciente também desempenha um grande papel. Se a mãe tiver diabetes quando engravidar, por exemplo, o seu bebé pode ter um risco aumentado para a espinha bífida ou defeitos relacionados com o coração.obviamente, nossa preocupação é aumentada também, se soubermos que a mãe teve um filho nascido com defeitos de nascença.também perguntamos ao paciente sobre quaisquer medicamentos que tenha tomado. Certos medicamentos estão ligados a um risco aumentado de defeitos congénitos. Com o uso de qualquer medicação durante a gravidez, é nosso trabalho equilibrar o risco que pode apresentar ao bebê com o benefício que proporciona à mãe.testes que ajudam a identificar defeitos de nascença após as perguntas, médicos rotineiramente usam análises ao sangue e ultra-sons para diagnosticar defeitos de nascença.por exemplo, durante o segundo trimestre, uma amostra de sangue da mãe é analisada para medir os níveis de alfa-fetoproteína. Esta proteína é produzida pelo fígado do bebé durante a gravidez. Sempre que houver uma ruptura na pele fetal, o líquido amniótico (e, em seguida, eventualmente, o sangue da mãe) irá conter níveis mais elevados desta proteína.níveis elevados de alfa-fetoproteína no sangue materno podem indicar defeitos congénitos como a espinha bífida (onde o fecho da espinal medula foi interrompido) ou gastroschisis (onde os intestinos estão a desenvolver-se fora da parede abdominal).
a ecografia é a ferramenta mais comum utilizada para detectar defeitos congénitos. Os médicos usam um ultra-som para realizar uma análise sistema-a-sistema do bebê. Ultra-sons são geralmente realizados quando a mãe está grávida de 18 a 20 semanas, mas pode ser feito mais cedo. Várias partes do bebê são examinadas, incluindo o cérebro, coração e coluna vertebral.os médicos fazem medições para garantir que o bebé está a crescer normalmente. Se alguma das medições for anormal, pode levar ao diagnóstico de um defeito de nascença.outros testes especializados podem ser encomendados para ajudar no diagnóstico de defeitos de nascença. Um exame detalhado do coração do bebê, chamado de ecocardiograma fetal, pode ser realizado por especialistas em Medicina materna-Fetal ou por cardiologistas pediátricos. Imagiologia por ressonância magnética Fetal (MRI) também pode ser útil para entender os desenvolvimentos anormais do cérebro do bebê ou quando a ultra-sonografia é difícil, porque não há muito fluido em torno do bebê.um dos defeitos congênitos mais comuns – afetando cerca de 1 em cada 100 gravidezes-envolve uma parte do bebê que está principalmente fora de seu corpo. Acontece quando o cordão umbilical tem dois vasos sanguíneos em vez de três. Mas, ao contrário de alguns dos outros defeitos de nascença que mencionei, isto geralmente não é preocupante, desde que seja a única anormalidade.defeitos cardíacos congénitos não são raros. É difícil prever porque frequentemente vemos pequenos buracos dentro do coração quando um ultra-som é realizado. Muitas vezes estes buracos desaparecem quando o bebé nasce.outros defeitos congénitos relativamente comuns incluem::
- espinha bífida
lub feet
Cleft lip
defeitos renais
quais são as opções?
quando um defeito de nascença é detectado em um bebê por nascer, temos uma discussão com os pais sobre as opções disponíveis para eles. Essas opções dependem do tipo de defeito de nascença diagnosticado.os médicos podem reparar alguns defeitos de nascença, incluindo espinha bífida, enquanto o bebê ainda está dentro do útero. Um estudo publicado em 2011 descobriu que reparar a espinha bífida antes do nascimento do bebê produziu melhores resultados do que a cirurgia realizada após o nascimento.algumas obstruções da bexiga também podem ser tratadas enquanto o bebê ainda está no útero.mas muitos outros defeitos de nascença não podem ser reparados antes do nascimento do bebé. Alguns pais optam por interromper a gravidez, e outros optam por continuar a gravidez.em qualquer cenário, o nosso objectivo é ajudar os pais a compreender o que estamos a ver num ultrassom pré-natal, Que tipo de problemas prevemos que o bebé possa ter após o nascimento, e que opções têm para gerir a gravidez.