CF: 1. A fibrose cística, uma das doenças genéticas mais frequentes e graves, afeta as glândulas exócrinas e é caracterizada pela produção de secreções anormais, levando à acumulação de mucosas. esta acumulação de muco pode afectar o pâncreas e, secundariamente, o intestino. A acumulação de muco nos pulmões tende a diminuir progressivamente a respiração. Sem tratamento, CF resulta em morte para 95% das crianças afetadas antes dos 5 anos de idade. No entanto, com cuidados médicos diligentes pacientes com CF estão sobrevivendo até mesmo além da meia-idade.o diagnóstico precoce de CF é de grande importância. O tratamento precoce e contínuo do CF é essencial para a sobrevivência a longo prazo. No entanto, à medida que mais pessoas com CF sobrevivem à infância, surgem novos problemas. Por exemplo, 68% das 75 mulheres adultas com CF relataram fuga de urina no ano passado. A tosse, os espirros, as gargalhadas e as vias aéreas provocaram o derrame, o que foi pior quando a doença no peito foi mais grave.
CF é herdado de forma autossómica recessiva e afecta tanto os rapazes como as raparigas. Um em cada 400 casais brancos está em risco de ter filhos com CF e o seu risco em cada gravidez é de 1 em 4, por isso (multiplicando 1 em 400 vezes 1 em 4) o risco global de que o seu filho tenha CF é de 1 em 1600. Note – se que uma vez que um casal tenha tido um filho CF, o risco de cada um dos seus filhos subsequentes ter CF cai para 1 em 4 (25%).
O tratamento do CF inclui fisioterapia para afrouxar o muco nos pulmões, enzimas pancreáticas e medicamentos para combater infecções perigosas dos pulmões.
CF é causado por mutações em um gene chamado CFTR (para o regulador de condutância da fibrose cística), que está localizado no cromossomo 7.
2. Citrovorum factor.