os sintomas das seguintes doenças podem ser semelhantes aos da neuromiotonia adquirida. Comparações podem ser úteis para um diagnóstico diferencial:
Esclerose lateral Amiotrófica (ALS) é um dos grupos de distúrbios conhecidos como doenças neuronais motoras. É caracterizada pela degeneração progressiva e eventual morte de células nervosas (neurônios motores) no cérebro, tronco cerebral e medula espinhal que facilitam a comunicação entre o sistema nervoso e músculos voluntários do corpo. Normalmente, os neurônios motores no cérebro (neurônios motores superiores) mensagens enviadas para os neurônios motores na medula espinhal (neurônios motores inferiores) e, em seguida, para vários músculos. A esclerose lateral amiotrófica afeta os neurônios motores superior e inferior, de modo que a transmissão de mensagens é interrompida, e os músculos gradualmente enfraquecem e se desgastam. Como resultado, perde-se a capacidade de iniciar e controlar o movimento voluntário. Em última análise, a ela leva a insuficiência respiratória porque os indivíduos afetados perdem a capacidade de controlar músculos no peito e diafragma. A ela é muitas vezes chamada de doença de Lou Gehrig. (Para mais informações sobre estas doenças, escolha ” ALS ” como Termos de pesquisa na Base de dados de Doenças Raras.neurodegeneração com acumulação de ferro cerebral (NBIA) tipo 1 (síndrome de Hallervorden-Spatz) é uma doença rara, hereditária, do movimento neurológico caracterizada pela degeneração progressiva do sistema nervoso (distúrbio neurodegenerativo). Indivíduos com NBIA1 têm acumulação de ferro no cérebro, juntamente com um distúrbio de movimento progressivo. Os indivíduos podem planar por longos períodos de tempo e, em seguida, passar por intervalos de rápida deterioração. Os sintomas podem variar muito de pessoa para pessoa. As características comuns incluem uma anomalia no tónus muscular (distonia), rigidez muscular e espasmos musculares involuntários súbitos (espasticidade). Estas características podem resultar em descoordenação, problemas de marcha, dificuldade de controlar o movimento e problemas de fala. Outra característica comum é a degeneração da retina, resultando em cegueira noturna progressiva e perda da visão periférica (lateral). Aproximadamente 50% dos indivíduos com um diagnóstico clínico de NBIA1 têm mutações genéticas no PANK2, o que ajuda a metabolizar a vitamina B5. (Para mais informações sobre estas doenças, escolha “NBIA” como Termos de pesquisa na Base de dados de Doenças Raras.a paraplegia espástica hereditária (HSP) é um grupo de distúrbios neurológicos hereditários caracterizados por fraqueza progressiva (paraplegia), aumento do tónus muscular e espasticidade dos músculos das pernas. A idade de início e gravidade dos sintomas pode ser extremamente variável de pessoa para pessoa, incluindo entre os indivíduos dentro da mesma família. Os sintomas geralmente se desenvolvem durante o início da idade adulta. Os achados iniciais geralmente incluem rigidez e fraqueza relativamente leve dos músculos das pernas, dificuldades de equilíbrio, tropeções inexplicáveis e quedas, e uma maneira incomum “desajeitada” de andar. À medida que a desordem progride, andar pode tornar-se cada vez mais difícil, no entanto, a perda completa da capacidade de andar é relativamente rara. (Para mais informações sobre esta doença, escolha “paraplegia” como termo de pesquisa na Base de dados de Doenças Raras.a síndrome de pessoa rígida (SPS) é uma doença neurológica adquirida rara caracterizada por rigidez muscular progressiva (rigidez) e episódios repetidos de espasmos musculares dolorosos. A rigidez Muscular muitas vezes flutua e geralmente ocorre junto com os espasmos musculares. Os espasmos podem ocorrer aleatoriamente ou ser desencadeados por uma variedade de eventos diferentes, incluindo um ruído súbito ou um contacto físico ligeiro. Na maioria dos indivíduos afectados, não ocorrem outros sinais ou sintomas neurológicos. A gravidade e progressão do SPS varia de pessoa para pessoa. Se não for tratada, SPS pode potencialmente progredir para causar dificuldade em andar e impacto significativo na capacidade de uma pessoa para realizar tarefas diárias e de rotina. Embora a causa exata do SPS seja desconhecida, acredita-se que seja uma doença auto-imune e às vezes ocorre junto com outros distúrbios auto-imunes. (Para mais informações sobre esta doença, escolha ” SPS ” como termo de pesquisa na Base de dados de Doenças Raras.)
ataxia episódica tipo 1(EA1) é uma doença genética autossómica dominante caracterizada por cãibras musculares e rigidez; contracções musculares com um aspecto ondulante; contração espástica dos músculos esqueléticos da cabeça, braços e pernas; e perda de coordenação motora e equilíbrio. A EA1 é causada por mutações no gene KCNA1.