Heteromorphic cromossomos X em 46,XX machos: evidências para o envolvimento dos X-Y intercâmbio

G – e-R-em faixas cromossomo preparações de oito dos doze 46,XX do sexo masculino, com nenhuma evidência de o mosaicismo ou um livre do cromossomo Y, foram distinguidos na cegos ensaios de preparações do normal 46,XX fêmeas em virtude de heteromorphism do braço curto de um cromossomo X. Medições fotográficas nos cromossomas X e no par de cromossomas 7 em células de doze 46,XX machos, oito 46,XX fêmeas e quatro 46, XY machos revelaram um aumento significativo no tamanho do braço p de um cromossoma X no grupo de XX machos, independentemente caracterizado como sendo heteromórfico para Xp. Não foram observadas diferenças entre cromossomas X de machos e fêmeas normais ou entre homólogos do par cromossómico 7 em todos os grupos. O heteromorphism em XX machos é uma consequência de uma alteração na forma (faixa de perfil) e o comprimento da ponta do braço curto de um cromossomo X, e a diferença de tamanho dos dois Xp braços nestes 46,XXp+ machos variou de 0,4% 22,9%. A partir de várias considerações, incluindo a demonstração de um fragmento de DNA específico Y em digestos de DNA de núcleos de um dos três XX machos testados, conclui-se que o cromossomo Xp+ é um produto da troca Xp-Yp. Presume-se que estas trocas se originam na meiose no Progenitor masculino e podem envolver uma troca de diferentes quantidades de material. As consequências de tal troca desigual são consideradas em termos da herança de genes localizados em Yp e distal Xp. Nenhuma diferença fenotípica óbvia foi associada com a presença ou ausência de Xp+. Assim, alguns machos diagnosticados como 46, XX são mosaicos para uma linha celular críptica contendo Y, e agora há uma excelente evidência de que a maleabilidade em outros pode ser uma consequência de um gene autossômico recessivo. Os dados atuais implicam que em cerca de 70% dos 46,XX homens, a maleabilidade é uma consequência da herança de um produto de Intercâmbio X-Y paterno.