clínico e discussão
o doente manteve-se numa dieta sem glúten. Seu crescimento e desenvolvimento continuaram a ser adequados para a idade. Em estudos laboratoriais de seguimento, os níveis de tTG, EMA, ALT e ANA normalizaram-se enquanto a AST continuou a ser minimamente elevada com 49 UI (normal Superior, 37 UI) 3 anos após o diagnóstico. O exame à densidade óssea revelou uma densidade mineral reduzida e ela foi iniciada com Suplemento de cálcio. O doente foi também referido a um alergista para avaliar melhor a sua urticária crónica, que não se pensava ser dermatite herpetiforme ou relacionada com a doença celíaca. Acreditava-se que os níveis elevados de ANA não eram específicos no contexto de uma condição auto-imune.a doença celíaca, também conhecida como enteropatia sensível ao glúten, é uma doença mediada pelo sistema imunológico caracterizada pela inflamação crônica da pequena mucosa intestinal. A etiologia da doença celíaca é provavelmente multigênica. Uma predisposição genética (HLA-DQ2/HLA-DQ8) é necessária, mas a exposição ao trigo, cevada e centeio desencadeia a doença. Embora a patogênese da doença não seja totalmente compreendida, acredita-se que o glúten induz danos nas mucosas, tanto por um efeito tóxico direto quanto por iniciar uma cascata de respostas imunológicas.a doença celíaca foi descrita em todo o mundo. A sua prevalência na maioria dos países varia entre 0,5/100 e 1/100. A distribuição da doença celíaca é bimodal, com um primeiro pico aos 6-24 meses de idade e um segundo pico nas quarta e quinta décadas de vida. Pode apresentar-se em qualquer idade, desde a infância até à idade adulta. A lesão na mucosa não está necessariamente relacionada com a gravidade dos sintomas, como este caso demonstra. Na verdade, alguns pacientes têm anormalidades significativas encontradas na biópsia do intestino delgado, mas não têm manifestações clínicas da doença. Existem essencialmente 3 apresentações diferentes da doença celíaca: clássica ou precoce, atípica ou tardia, e assintomática. Pacientes com doença celíaca clássica ou precoce geralmente apresentam antes dos 2 anos de idade com sintomas gastrintestinais e complicações, tais como falha no desenvolvimento, diarreia, obstipação, vômitos, diminuição do apetite e distensão abdominal. O diagnóstico da doença celíaca clássica é geralmente menos desafiador do que o diagnóstico do tipo atípico, no qual predominam os sintomas gastrintestinais. Os doentes assintomáticos são classificados como doença celíaca silenciosa ou latente. Pacientes que não apresentam sintomas, mas com biópsias anormais e marcadores serológicos são classificados como tipo silencioso. Frequentemente, estes pacientes são testados devido a um alto risco de doença celíaca (ou seja, parentes de primeiro grau de pacientes com doença celíaca, pacientes com trissomia 21, ou diabetes mellitus tipo 1). Os doentes com doença celíaca latente são assintomáticos, com biópsias normais mas com serologia positiva. Estes doentes podem desenvolver alterações e sintomas das mucosas ao longo do tempo e com uma maior exposição ao glúten. A doença celíaca tem sido associada a doenças como a diabetes mellitus tipo 1, síndrome de Williams, dermatite herpetiforme, deficiência de IgA selectiva, doença auto-imune da tiróide, hepatite auto-imune, trisomia 21, insuficiência do pâncreas exócrino, fibrose cística, deficiência de alfa-1-antitripsina e doença inflamatória do intestino.
em termos de envolvimento hepático, um artigo de revisão recente aponta que a hipertransaminasemia é a apresentação hepática mais comum da doença celíaca; foi descrito em até 54% das crianças com uma apresentação clássica no momento do diagnóstico da doença celíaca. A patogênese da doença hepática na doença celíaca não é clara. Existem 2 mecanismos propostos: aumento da permeabilidade intestinal facilitando a entrada de toxinas, antigénios e substâncias inflamatórias; e respostas imunitárias mediadas por humoral, uma vez que o anticorpo anti-tTG também está presente no fígado. A apresentação clínica varia de assintomática a sinais e sintomas de doença hepática crônica, tais como eritema palmar, batimentos nos dedos, angiomata aranha, icterícia e organomegalia. A patologia varia desde a elevação isolada não específica das enzimas hepáticas até cirrose biliar primária, colangite esclerosante primária e hepatite auto-imune. As transaminases anormais melhoram frequentemente com uma dieta sem glúten em 75% a 95% dos doentes. Foi descrita serologia celíaca falso-positiva no contexto da doença hepática, pelo que se recomenda uniformemente a confirmação da biópsia intestinal da doença celíaca. Em outro estudo, aproximadamente 9% dos pacientes com transaminases elevadas de etiologia pouco clara foram encontrados mais tarde com doença celíaca. A biopsia ao fígado mostrou uma hepatite reativa não específica. Adicionalmente, o risco de doença hepática na doença celíaca foi investigado em 13 818 doentes adultos e 66 584 indivíduos de referência com idades e sexo de uma coorte de população em geral. A doença celíaca foi associada a um risco aumentado de hepatite aguda e crónica, colangite esclerosante primária), fígado gordo, cirrose biliar e insuficiência hepática. Além disso, a doença hepática anterior foi associada a um aumento estatisticamente significativo do risco de desenvolvimento posterior de doença celíaca 4 vezes a 6 vezes maior. A insuficiência hepática também foi descrita em associação com a doença celíaca. Uma jovem com insuficiência hepática grave foi considerada para transplantação hepática quando testes adicionais revelaram doença celíaca. Após iniciar uma dieta sem glúten, a insuficiência hepática inverteu-se. Outro estudo descreveu a doença hepática grave em 4 doentes com doença celíaca não tratada e a ocorrência de doença celíaca em 185 adultos adicionais com transplante hepático prévio. Dos 4 doentes com doença hepática grave e doença celíaca, cada um deles tinha fibrose hepática congénita e esteatose hepática e 2 tinha hepatite progressiva sem etiologia conhecida. A disfunção hepática inverteu-se em todos os doentes quando foi iniciada uma dieta sem glúten. No grupo de transplantação, 4, 3% dos doentes apresentavam doença celíaca. A patologia hepática incluiu cirrose biliar primária, hepatite auto-imune, colangite esclerosante primária e secundária, e fibrose hepática congênita. Os autores do estudo sugeriram investigação da doença celíaca em doentes com doença hepática grave, uma vez que uma dieta sem glúten pode prevenir a progressão para insuficiência hepática.dado que a doença celíaca pode manifestar-se com uma série de apresentações clínicas, o factor mais importante no momento do diagnóstico é ter um elevado índice de suspeita. Existem 3 ferramentas de diagnóstico utilizadas neste cenário: testes serológicos, biópsia do intestino delgado, e testes genéticos (HLA). Doença celíaca é diagnosticada quando um paciente tem os marcadores serológicos típicos positivos, com confirmação na biópsia do intestino delgado. É importante lembrar que os testes serológicos e biópsia devem ser feitos com o paciente em uma dieta inclusiva de glúten ou os resultados podem ser falsamente negativos. A combinação de marcadores serológicos que parece fornecer a maior sensibilidade e especificidade para o diagnóstico da doença celíaca são os anticorpos anti-endomisiais IgA e TTG IgA. A deficiência de IgA é uma das várias condições que podem produzir um resultado falso-negativo, e como a deficiência de IgA é frequentemente observada em pacientes com doença celíaca, os pacientes devem ter um nível total de IgA desenhado ao mesmo tempo que o teste de anticorpos é feito. Ambos os marcadores serológicos podem ser falsamente negativos em crianças com menos de 2 anos de idade (porque é necessário um sistema imunitário algo maduro para produzir alguns anticorpos anti-auto) ou em doentes com deficiência de IgA. Estes doentes podem ser rastreados para a doença celíaca utilizando um anticorpo antigliadin ou TTG baseado em IgG. A HLA haplotipagem é necessária apenas num subgrupo de doentes muito selecto. Nos casos em que o diagnóstico é indeterminado com base em resultados inconclusivos de biópsia e serologia, o teste HLA pode ajudar a classificar o paciente como estando em alto ou baixo risco de ter doença celíaca. Os marcadores DQ2 e/ou DQ8 estão presentes em 97% dos pacientes com doença celíaca. Portanto, é muito improvável que os doentes negativos para estes 2 marcadores tenham doença celíaca.a pedra angular do tratamento da doença celíaca continua a ser a dieta sem glúten. As prolaminas, proteínas solúveis em álcool do trigo, cevada e centeio, devem ser completamente excluídas do regime alimentar. Nos Estados Unidos, a aveia também é evitada principalmente devido à preocupação com a contaminação cruzada durante o fabrico. Um especialista em doença celíaca dietista é, portanto, um membro chave da equipe de tratamento. Há muitas fontes ocultas de glúten que nem sempre são identificadas pelos pais ou pacientes, como molho de soja e alguns doces, medicamentos, temperos, e elixir bucal, entre outros. Os grupos de apoio aos doentes e às famílias também demonstraram ter um impacto positivo no resultado do tratamento. Para além das restrições alimentares, os doentes podem necessitar de suplementos com ácido fólico, cálcio, vitamina D, zinco e ferro.em resumo, este caso enfatiza a importância de os clínicos manterem um alto índice de suspeita de doença celíaca, especialmente considerando a grande variedade de sinais, sintomas e anormalidades laboratoriais com que um paciente pode apresentar.