Revisão ArticleGenetics de catarata congênita, o seu diagnóstico e terapêutica.

catarata Congênita é definido como uma opacificação da lente do olho que aparecem no nascimento ou logo depois. Catarata congênita é uma das maiores causas significativas de cegueira ou deficiência óptica na infância. Catarata, a nebulosidade da lente é a razão mais frequente de cegueira em todo o mundo, demonstrando quase metade de todas as causas de perda de visão em todo o mundo. Uma quantidade significativa de catarata congénita isolada tem raízes monogénicas. É geneticamente heterogênea, e todos os modos de herança mendeliana foram descritos. Foram reconhecidos numerosos genes ligados a Cataratas hereditárias e pediátricas. A catarata congênita hereditária tem sido associada com mutações em genes particulares, compreendendo de cristalinas, proteínas de canais de transporte de membrana, proteínas de junção de gap, os fatores de desenvolvimento transcritional e o citoesqueleto. Descobrir as mutações e os genes responsáveis pela cataratogênese são importantes para alcançar uma resposta às deficiências moleculares e características fisiopatológicas das cataratas congênitas hereditárias.