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teste de rastreio pré-natal sem células de ADN: como é feito o teste (versão de texto)
o que é?os ecrãs de teste pré-natal de ADN sem células para determinadas condições causadas por um número anormal de cromossomas. Não testa todos os tipos de distúrbios cromossómicos.quando pode ser feito?
um teste de ADN sem células pode ser feito logo após 10 semanas de Gravidez e até ao parto.como se faz?parte do material genético (ADN) da gravidez circula no sangue da mulher grávida. O teste de ADN sem células é feito numa amostra do sangue dela.são utilizados testes de rastreio para estimar se o feto está em maior risco ou em menor risco de ter uma determinada condição.os testes de diagnóstico podem dar uma resposta definitiva sobre se o feto tem uma determinada condição. Estes testes incluem amostragem de amniocentese ou villus coriónica (CVS).é colhida uma amostra de sangue da mulher grávida que contém o seu ADN e ADN da gravidez.
a amostra é analisada em laboratório para verificar se existe uma quantidade anormal de ADN nos cromossomas 21, 18 e 13.Trissomia * 21 (síndrome de Down) trissomia 18 trissomia 13 Trissomia*Trissomia significa que há três cópias de um cromossoma em vez das duas cópias normais. Por exemplo, trissomia 21 significa que há três cópias do cromossomo 21.
Condições Não filtrados Por:
- Problemas que são examinadas por ultra-som, tais como defeitos do tubo neural, defeitos cardíacos, e da parede abdominal defeitos
- Muitos outros cromossómicas e doenças genéticas
PFSI008: Esta informação foi concebido como uma ajuda educacional para pacientes e estabelece atual de informações e opiniões relacionadas a saúde da mulher. Não se destina a ser uma declaração do padrão de cuidado, nem inclui todos os tratamentos adequados ou métodos de cuidado. Não é um substituto para um julgamento profissional independente do médico. Por favor verifique as actualizações em www.acog.org para garantir a precisão.
Copyright Maio 2019 pelo Colégio Americano de Obstetras e Ginecologistas. Todos os direitos reservados. Nenhuma parte desta publicação pode ser reproduzida, armazenada em um sistema de recuperação, postada na internet, ou transmitida, sob qualquer forma ou por qualquer meio, eletrônica, mecânica, fotocópia, gravação, ou de outra forma, sem autorização prévia por escrito do editor.teste de rastreio pré-natal sem células de ADN: Compreender os seus resultados (versão de texto)
o que significam os resultados?se tiver um resultado positivo, quão provável é que o feto tenha a doença? Isto é chamado de valor preditivo positivo (PPV) do teste. se tiver um resultado negativo, qual a probabilidade de o feto não ter a doença? Isto é chamado de valor preditivo negativo (NPV) do teste.
para o teste de ADN sem células, o valor preditivo positivo depende da frequência com que a doença ocorre num grupo de pessoas semelhantes a si.por exemplo:: Trissomia 21 (síndrome de Down)
alto risco* Grupo
a desordem ocorre mais frequentemente neste grupo.
resultado positivo
PPV = 83%
de 100 mulheres com resultado positivo, 83 terão bebês com síndrome de Down, e 17 não terão bebês com síndrome de Down.
resultado negativo
NPV = 99+%
mulheres com um resultado negativo só raramente terão um bebé com síndrome de Down.
grupo de baixo risco
a desordem ocorre menos frequentemente neste grupo.
Resultado Positivo
PPV = 33%
em cada 100 mulheres com um resultado positivo, 33 vai ter bebês com síndrome de Down, e 67 não vai ter bebês com síndrome de Down.
resultado negativo
NPV = 99+%
mulheres com um resultado negativo só raramente terão um bebé com síndrome de Down.
às vezes o teste não produz um resultado ou é indeterminado. Neste caso, deve receber mais aconselhamento genético. deve também ser oferecido um exame ultra-sónico e um teste de diagnóstico, devido a um risco aumentado de perturbação cromossómica.
*está em “alto risco” se tiver 35 anos ou mais; fez um exame de ultra-som que mostra um possível problema com o feto; teve uma criança anterior com uma destas doenças; tem um problema cromossómico que aumenta o risco de ter uma criança com trisomia 21 ou trisomia 13; ou teve um resultado positivo no primeiro trimestre ou no segundo trimestre do teste.
conclusão:
- Cell-free DNA testing is a very good screening test to detect common chromosomal disorders, but it has limitations.um resultado negativo não exclui a possibilidade de ter um bebé com uma doença cromossómica ou outras doenças que o teste de ADN sem células não Teste.se tiver um resultado positivo, é necessário um teste de diagnóstico para determinar se o feto é realmente afectado.se tiver rastreio de ADN sem células, deve ser oferecido um exame de sangue ou ultra-som para detectar defeitos do tubo neural e outras condições.
PFSI008: Esta informação foi concebida como uma ajuda educativa aos doentes e apresenta informações e opiniões actuais relacionadas com a saúde das mulheres. Não se destina a ser uma declaração do padrão de cuidado, nem inclui todos os tratamentos adequados ou métodos de cuidado. Não é um substituto para um julgamento profissional independente do médico. Por favor verifique as actualizações em www.acog.org para garantir a precisão.
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