i en mycket ung ålder visste jag att jag stod inför en hög risk för bröstcancer. Min mamma hade det, liksom hennes mamma och tre av hennes fyra systrar. Min OB-GYN var intresserad av att göra en familj genetiskt test när jag var i min 20s; dock, vi behövde tre levande generationer och min mormor hade dött åtta år innan jag föddes. Istället började jag få mammogram vid 35 års ålder.
När jag nådde min 40s, en ny fråga trumped min oro över bröstcancer: Min äldsta bror och kusin fick diagnosen magcancer med sex månaders mellanrum.
min bror, Tom, startade den genetiska testningen som hittade en mutation av CDH1-genen. Alla har den här genen, men om den är muterad betyder det att du har ärftligt diffust magcancersyndrom. Några av mutationerna som orsakar detta syndrom är också kopplade till lobulära bröst -, prostata-och kolorektalcancer. Jag hade mitt svar om varför det fanns så många bröstcancerfall i min familj.
jag ställde frågan om huruvida genetisk testning skulle göras. Vid den här tiden hade jag sett Tom börja sin kamp mot stadium 3 magkreft. Fjorton år äldre, min storebror hade alltid verkade oförstörbar i mina ögon, men kemoterapi och strålning hade gjort honom svag och trött. Han hade upplevt halsbränna och förlorade mycket vikt innan han fick sin diagnos och fortsatte att gå ner i vikt efter operationen.
Jag ville inte frukta magcancer varje gång jag burped eller förlorade några pund, så jag bestämde mig för att bli testad och träffa den genetiska rådgivaren som resten av min familj använde. Eftersom du får dina gener från dina föräldrar hade jag en 50/50 chans att få mutationen som var på min mors sida. Medan jag väntade blev jag alltmer nervös. Min andra bror och två kusiner fick sina resultat tillbaka, och alla var positiva för mutationen. Sedan kom mina resultat: positiva. Jag fick höra att innebar att jag hade upp till en 83% risk att få magcancer som stjäl min bror från oss. Vad hade jag med den informationen att göra? Jag var 41 år med två aktiva barn i skolåldern.
Jag hade i princip två val. Den första involverade livslånga endoskopier med biopsier. Denna cancer bildar inte massor, så det är svårt att se av omfattning. Läkare måste ta en biopsi och hoppas att den riktar sig mot ett område som påverkas. Det andra valet var en total gastrektomi — kirurgi som tar bort magen och ansluter matstrupen till tunntarmen.
Efter operationen berättade min läkare att min chans att få magcancer skulle sjunka till 1% eller mindre. Detta livsförändrande beslut skulle påverka mig och min familj, men efter en hel del diskussioner som inkluderade mina barn, sedan åldrar 14 och 11, Vi bestämde att det var den bästa vägen att ta.
även om detta beslut var meningsfullt för vår familj, förstår andra inte det. Min utökade familj och jag har upptäckt att när vi ser nya läkare måste vi utbilda dem. En kusin ger ett bindemedel med familjehistoria till alla hennes möten. Inom vår familj väntar vissa kusiner med mutationen på behandling och andra vill inte testas. Vid den här tiden har 10 av oss tagit bort magen.
När jag etablerade min ”nya normala” efter att ha återhämtat sig från min operation, som tog ungefär ett år, var jag glad att ha gjort detta val. Under det året dog Tom av komplikationer av sin cancer. Hans läkare, inte medveten om att han hade att göra med CDH1-mutationen, hade bara tagit bort de delar av magen som ”såg dåligt ut.”Cancern spred sig sedan genom de återstående delarna av min brors mage, liksom hans tarmar och bukvägg.
Jag är nu sju år efter operationen och mår bra.
min man och barn har anpassat sig till mitt behov av att äta mindre portioner sex till åtta gånger om dagen, och de delar måltider med mig när de kan. De har också lärt sig att känna igen när jag behöver mat. Eftersom min operation också tog bort vagusnerven, som berättar för din hjärna att du är hungrig, glömmer jag att äta när jag är upptagen. Jag måste också hålla mig borta från vissa livsmedel eftersom de rör sig genom min tarmkanal för snabbt, en situation som kan förändras från dag till dag.
inom en snar framtid måste jag bestämma om jag ska få en bilateral profylaktisk mastektomi.CDH1-mutationen har ökat min risk för lobulär bröstcancer till 52%. Under tiden genomgår jag årliga screenings via ett mammogram och MR med kontrast. Nu när min yngsta är 18, Han kan testas. Mitt äldre barn har väntat så att de två kan testas tillsammans, som min brors barn var.
Även om de har en 50/50 chans att få denna mutation, innehåller min närmaste familj (syskon, nischer och brorson) sex som har testats och bara ett negativt resultat. Denna rekord gör mig nervös, men min 21-åring berättade för mig häromdagen: ”när jag såg dig leva ett normalt liv efter operationen har jag inte varit alltför orolig för att ha mutationen eller inte. Det är något som måste göras.”Men om resultaten kommer tillbaka positiva kan hon vänta några år för att se om vetenskapen kommer med mindre invasiva metoder för förebyggande.
Vi deltog just i vår åttonde årliga magcancer promenad i Minnesota. Det bidrog till att öka medvetenheten och pengar för bidrag som ska ges ut av patientförespråksgruppen ingen mage för Cancer (nostomachforcancer.org). en dag hoppas jag att mina barnbarn inte behöver veta om CDH1-mutationen.
JEAN JONES är en fru och mamma i Minnesota. Hon har varit gift med sin high school sweetheart för 24 år. Hon har en dotter som är senior vid North Dakota State University och en son som är nybörjare vid St.Ambrose University i Iowa. Båda väntar på sina genetiska testresultat. När hon inte är på sin heltid detaljhandeln jobb, Jones volontärer som high school bowling team coach och virkar hattar att donera varje vinter.