elektriska svängningar
nästan alla kommer att ha träffat någon med ögon som till synes rör sig om sig själv, ofta med en repetitiv fram och tillbaka rörelse på ett rytmiskt sätt. I många fall kommer dessa människor att ha medfödd nystagmus. Cirka 1 av 500 personer har medfödd nystagmus, och medan de inte uppfattar en skakig bild tenderar deras syn att vara dålig.
fram till nu, och trots många årtionden av forskning, har den underliggande mekanismen för medfödd nystagmus förblivit svårfångad men dess plats ansågs allmänt ligga i hjärnstammen eftersom detta område kontrollerar ögonrörelser. En grupp forskare från Nederländska Institutet för neurovetenskap och Erasmus MC, tillsammans med kollegor från USA och Japan, misstänkte dock att de var tvungna att leta någon annanstans efter källan till denna sjukdom. I denna studie visar de att elektriska svängningar i retinala neuroner orsakar medfödd nystagmus.för tjugo år sedan upptäckte Huib Simonsz, en pediatrisk ögonläkare vid Sophia Children ’ s Hospital i Rotterdam, en grupp patienter som presenterade olika typer av medfödd nattblindhet och samma typ av medfödd nystagmus. ”En defekt i två proteiner orsakar dessa typer av nattblindhet. De två felaktiga proteinerna sitter på vardera sidan av nervkorsningen, en synaps, som förbinder de ljuskänsliga stavarna med en retinal interneuron. Detta försämrar signaleringen mellan de två celltyperna, vilket i sin tur får retinala celler nedströms från interneuronen att börja oscillera”, säger Maarten Kamermans, gruppledare vid Nederländska Institutet för neurovetenskap.
i mörkret uppträder dessa elektriska svängningar över näthinnan men varje cell svänger oberoende av de andra. Men när lamporna tänds, återställs alla celler och börjar oscillera synkront. Detta ger en mycket stark signal att när den skickas till hjärnstammen tolkas som den visuella bilden som rör sig på näthinnans yta. För att justera för denna signalerade rörelse uppstår en kompensatorisk ögonrörelse och producerar ögonrörelser från sida till sida i samband med medfödd nystagmus.
avgörande bevis
Kamermans och kollegor fann att för möss och patienter med medfödd nattblindhet svängde deras retinala celler och deras ögonrörelser ungefär 7 gånger per sekund. Medan spännande, denna korrespondens bevisade inte att de två fenomenen är relaterade. För att visa att de var, använde forskarna olika droger på näthinnan för att stoppa, sakta och öka hastigheten med vilken retinalcellen oscillerade, vilket i sin tur stoppade, saktade och påskyndade hastigheten för ögonrörelseoscillationer. Detta avgörande bevis visar att retinala svängningar orsakar medfödd nystagmus.
” denna upptäckt innebär att riktade sökningar efter behandlingar nu är möjliga. Dessa behandlingar bör syfta till att desynkronisera eller stoppa de elektriska svängningarna i näthinnan,” säger Kamermans. Nästa steg i projektet kommer att vara att ta reda på om andra former av medfödd nystagmus också uppstår från elektriska svängningar i näthinnan.