2genetiska studier av Crohns's sjukdom: tidigare, nuvarande och framtida

den exakta etiologin för Crohns sjukdom är okänd, även om det framgår av tidiga epidemiologiska studier att en kombination av genetiska och miljömässiga riskfaktorer bidrar till en individs sjukdomskänslighet. Här granskar vi historien om genkartningsstudier av Crohns sjukdom, från de länkbaserade studierna som först involverade NOD2-locus, till moderna genomövergripande associeringsstudier som har upptäckt över 140 loci associerade med Crohns sjukdom och gav nya insikter i de biologiska vägarna som ligger bakom patogenesen. Vi beskriver pågående och framtida genmappningsstudier som använder nästa generations sekvenseringsteknik för att hitta orsaksvarianter och identifiera sällsynt genetisk variation som ligger bakom Crohns sjukdomsrisk. Vi kommenterar nyttan av genetiska markörer för att förutsäga en individs sjukdomsrisk och diskutera deras potential för att identifiera nya läkemedelsmål och påverka sjukdomshantering. Slutligen beskriver vi hur dessa studier har format och fortsätter att forma vår förståelse av den genetiska arkitekturen av Crohns sjukdom.