bakgrund: arytmogen höger ventrikulär dysplasi (ARVD) är en ärftlig kardiomyopati som kännetecknas av höger ventrikulär dysfunktion och ventrikulära arytmier. Syftet med Vår studie var att beskriva ARVD: s presentation, kliniska egenskaper, överlevnad och naturhistoria i en stor kohort av patienter från USA.
metoder och resultat: patientpopulationen inkluderade 100 ARVD-patienter (51 män; medianålder vid presentation, 26 år). Ett familjärt mönster observerades hos 32 patienter. De vanligaste presenterande symtomen var hjärtklappning, synkope och plötslig hjärtdöd (SCD) hos 27%, 26% respektive 23% av patienterna. Bland de som diagnostiserades medan de levde (n=69) var mediantiden mellan första presentation och diagnos 1 (intervall, 0 till 37) år. Under en medianuppföljning av 6 (IQR, 2 till 13; intervall, 0 till 37 år, implanterbara kardioverter/defibrillatorer (ICD) implanterades hos 47 patienter, varav 29 fick en lämplig ICD-urladdning, inklusive 3 patienter som fick ICD för primärt förebyggande. Vid uppföljning levde 66 patienter, varav 44 hade en ICD på plats, 5 utvecklade tecken på hjärtsvikt, 2 hade hjärttransplantation och 18 var på läkemedelsbehandling. Trettiofyra patienter dog antingen vid presentation (n=23: 21 SCD, 2 icke-hjärtdöd) eller under uppföljning (n=11: 10 SCD, 1 av biventrikulär hjärtsvikt), varav endast 3 diagnostiserades medan de levde och 1 hade en ICD implanterad. På Kaplan-Meier-analysen var medianöverlevnaden i hela befolkningen 60 år.
slutsatser: ARVD-patienter närvarande mellan andra och femte årtionden av livet antingen med symtom på hjärtklappning och synkope i samband med ventrikulär takykardi eller med SCD. Diagnosen är ofta försenad. En gång diagnostiserad och behandlad med en ICD är dödligheten låg. Det finns en stor variation i presentation och förlopp hos ARVD-patienter, vilket sannolikt kan förklaras av sjukdomens genetiska heterogenitet.