lärandemål
- förstå hur arvet av en genotyp genererar en fenotyp
de sju egenskaper som Mendel utvärderade i hans ärtplantor uttrycktes var och en som en av två versioner, eller egenskaper. Det fysiska uttrycket av egenskaper uppnås genom uttryck av gener som bärs på kromosomer. Den genetiska sminken av ärter består av två liknande eller homologa kopior av varje kromosom, en från varje förälder. Varje par homologa kromosomer har samma linjära ordning av gener. Med andra ord är ärtor diploida organismer genom att de har två kopior av varje kromosom. Detsamma gäller för många andra växter och för nästan alla djur. Diploida organismer använder meios för att producera haploida gameter, som innehåller en kopia av varje homolog kromosom som förenas vid befruktning för att skapa en diploid zygot.
För fall där en enda gen kontrollerar en enda egenskap har en diploid organism två genetiska kopior som kan eller inte kan koda samma version av den egenskapen. Genvarianter som uppstår genom mutation och existerar på samma relativa platser på homologa kromosomer kallas alleler. Mendel undersökte arv av gener med bara två allelformer, men det är vanligt att stöta på mer än två alleler för en given gen i en naturlig population.
fenotyper och genotyper
två alleler för en given gen i en diploid organism uttrycks och interagerar för att producera fysiska egenskaper. De observerbara egenskaperna som uttrycks av en organism kallas dess fenotyp. En organisms underliggande genetiska smink, som består av både fysiskt synliga och icke-uttryckta alleler, kallas dess genotyp. Mendels hybridiseringsexperiment visar skillnaden mellan fenotyp och genotyp. När äkta avelsväxter där en förälder hade gula skida och en hade gröna skida korsbefruktades, hade alla F1-hybridavkomman gula skida. Det vill säga hybridavkommorna var fenotypiskt identiska med den sanna avelsföräldern med gula pods. Vi vet emellertid att allelen donerad av föräldern med gröna pods inte bara förlorades eftersom den återkom i några av F2-avkommorna. Därför måste F1-växterna ha varit genotypiskt annorlunda än föräldern med gula skida.
P1-växterna som Mendel använde i sina experiment var var och en homozygot för det drag han studerade. Diploida organismer som är homozygota vid en given gen, eller locus, har två identiska alleler för den genen på sina homologa kromosomer. Mendels föräldra ärtplantor uppfödde alltid sant eftersom båda de producerade könscellerna hade samma drag. När P1-växter med kontrasterande egenskaper korsbefruktades var alla avkommor heterozygota för det kontrasterande draget, vilket innebar att deras genotyp återspeglade att de hade olika alleler för genen som undersöktes.
dominerande och recessiva alleler
vår diskussion om homozygota och heterozygota organismer leder oss till varför F1 heterozygota avkommor var identiska med en av föräldrarna, snarare än att uttrycka båda allelerna. I alla sju ärtväxtegenskaper var en av de två kontrasterande allelerna dominerande och den andra var recessiv. Mendel kallade den dominerande allelen den uttryckta enhetsfaktorn; den recessiva allelen kallades den latenta enhetsfaktorn. Vi vet nu att dessa så kallade enhetsfaktorer faktiskt är gener på homologa kromosompar. För en gen som uttrycks i ett dominerande och recessivt mönster kommer homozygota dominerande och heterozygota organismer att se identiska ut (det vill säga de kommer att ha olika genotyper men samma fenotyp). Den recessiva allelen kommer endast att observeras hos homozygota recessiva individer (Tabell 1).
| Tabell 1. Human Inheritance in Dominant and Recessive Patterns | |
|---|---|
| Dominant Traits | Recessive Traits |
| Achondroplasia | Albinism |
| Brachydactyly | Cystic fibrosis |
| Huntington’s disease | Duchenne muscular dystrophy |
| Marfan syndrome | Galactosemia |
| Neurofibromatosis | Phenylketonuria |
| Widow’s peak | Sickle-cell anemia |
| Wooly hair | Tay-Sachs sjukdom |
det finns flera konventioner för att hänvisa till gener och alleler. I detta kapitel kommer vi att förkorta gener med den första bokstaven i genens motsvarande dominerande drag. Till exempel är violett det dominerande draget för en ärtplantas blommafärg, så blomfärggenen skulle förkortas som V (Observera att det är vanligt att kursivera genbeteckningar). Dessutom kommer vi att använda stora och små bokstäver för att representera dominerande respektive recessiva alleler. Därför hänvisar vi till genotypen av en homozygot dominerande ärtväxt med violetta blommor som VV, en homozygot recessiv ärtväxt med vita blommor som vv och en heterozygot ärtväxt med violetta blommor som Vv.
Punnett Square tillvägagångssätt för ett monohybridkors
när befruktning sker mellan två äkta avelsföräldrar som skiljer sig åt i endast en egenskap kallas processen ett monohybridkors, och de resulterande avkommorna är monohybrider. Mendel utförde sju monohybridkors med kontrasterande egenskaper för varje egenskap. På grundval av hans resultat i F1 och F2 generationer, Mendel postulerade att varje förälder i monohybridkorset bidrog med en av två parade enhetsfaktorer till varje avkomma, och alla möjliga kombinationer av enhetsfaktorer var lika troliga.
för att visa ett monohybridkors, överväga fallet med äkta avelsplantor med gula kontra gröna ärtfrön. Den dominerande fröfärgen är gul; därför var föräldragenotyperna YY för växterna med gula frön respektive yy för växterna med gröna frön. En Punnett square, utformad av den brittiska genetikern Reginald Punnett, kan dras som tillämpar sannolikhetsreglerna för att förutsäga de möjliga resultaten av ett genetiskt kors eller parning och deras förväntade frekvenser. För att förbereda en Punnett-kvadrat listas alla möjliga kombinationer av föräldraallelerna längs toppen (för en förälder) och sidan (för den andra föräldern) av ett rutnät, vilket representerar deras meiotiska segregering i haploida gameter. Sedan görs kombinationerna av ägg och spermier i lådorna i tabellen för att visa vilka alleler som kombinerar. Varje låda representerar sedan den diploida genotypen av en zygot, eller befruktat ägg, som kan bero på denna parning. Eftersom varje möjlighet är lika sannolikt kan genotypiska förhållanden bestämmas från en Punnett-kvadrat. Om arvsmönstret (dominerande eller recessiv) är känt kan de fenotypiska förhållandena också härledas. För ett monohybridkors av två äkta avelsföräldrar bidrar varje förälder med en typ av allel. I detta fall är endast en genotyp möjlig. Alla avkommor är Yy och har gula frön (Figur 1).
Figur 1. I P0-generationen korsas ärtväxter som är sanna avel för den dominerande gula fenotypen med växter med den recessiva gröna fenotypen. Detta kors producerar F1 heterozygoter med en gul fenotyp. Punnett square-analys kan användas för att förutsäga genotyperna för F2-generationen.
ett självkors av en av de heterozygota avkommorna YY kan representeras i en 2-2-Punnett-kvadrat för 2-Punnett eftersom varje förälder kan donera en av två olika alleler. Därför kan avkomman potentiellt ha en av fyra allelkombinationer: YY, Yy, yY eller yy (Figur 1). Lägg märke till att det finns två sätt att få YY-genotypen: ett Y från ägget och ett y från spermierna, eller ett y från ägget och ett Y från spermierna. Båda dessa möjligheter måste räknas. Kom ihåg att Mendels ärtväxtegenskaper uppförde sig på samma sätt i ömsesidiga kors. Därför producerar de två möjliga heterozygota kombinationerna avkommor som är genotypiskt och fenotypiskt identiska trots deras dominerande och recessiva alleler som härrör från olika föräldrar. De är grupperade tillsammans. Eftersom befruktning är en slumpmässig händelse, förväntar vi oss att varje kombination är lika sannolikt och för avkomman att uppvisa ett förhållande av YY:Yy:yy genotyper av 1:2:1 (Figur 1). Dessutom, eftersom YY-och Yy-avkomman har gula frön och är fenotypiskt identiska, med tillämpning av sannolikhetsregeln, förväntar vi oss att avkomman uppvisar ett fenotypiskt förhållande på 3 Gul:1 Grön. Verkligen, arbetar med stora provstorlekar, Mendel observerade ungefär detta förhållande i varje F2 generation till följd av kors för individuella egenskaper.
Mendel validerade dessa resultat genom att utföra ett F3-kors där han själv korsade de dominerande – och recessiva-Uttryckande F2-växterna. När han själv korsade växterna som uttryckte gröna frön hade alla avkommor gröna frön, vilket bekräftade att alla gröna frön hade homozygota genotyper av yy. När han själv korsade F2-växterna som uttryckte gula frön fann han att en tredjedel av växterna uppfödde sant och två tredjedelar av växterna segregerade i ett 3:1-förhållande mellan gula:gröna frön. I detta fall hade de äkta avelsplantorna homozygota (YY) genotyper, medan de segregerande växterna motsvarade den heterozygota (Yy) genotypen. När dessa växter självbefruktade var resultatet precis som F1 självbefruktande kors.
Testkorset skiljer den dominerande fenotypen
utöver att förutsäga avkomman till ett kors mellan kända homozygota eller heterozygota föräldrar, utvecklade Mendel också ett sätt att avgöra om en organism som uttryckte ett dominerande drag var en heterozygot eller en homozygot. Kallas testkorset, denna teknik används fortfarande av växt-och djuruppfödare. I ett testkors korsas den dominerande Uttryckande organismen med en organism som är homozygot recessiv för samma egenskap. Om den dominerande Uttryckande organismen är en homozygot, kommer alla F1-avkommor att vara heterozygoter som uttrycker det dominerande draget (Figur 2). Alternativt, om den dominerande Uttryckande organismen är en heterozygot, kommer F1-avkomman att uppvisa ett 1:1-förhållande mellan heterozygoter och recessiva homozygoter (Figur 2). Testkorset validerar vidare Mendels postulat att par av enhetsfaktorer segregerar lika.
Övningsfråga
Figur 2. Ett testkors kan utföras för att avgöra om en organism som uttrycker ett dominerande drag är en homozygot eller en heterozygot.
i ärtväxter dominerar runda ärtor (R) till skrynkliga ärtor (r). Du gör ett testkorsning mellan en ärtväxt med skrynkliga ärtor (genotyp rr) och en växt av okänd genotyp som har runda ärtor. Du slutar med tre växter, alla som har runda ärtor. Från dessa data kan du se om den runda ärtförälderplantan är homozygot dominerande eller heterozygot? Om den runda ärtförälderplantan är heterozygot, vad är sannolikheten för att ett slumpmässigt urval av 3 avkomma ärter kommer alla att vara runda?
många mänskliga sjukdomar är genetiskt ärvda. En frisk person i en familj där vissa medlemmar lider av en recessiv genetisk störning kanske vill veta om han eller hon har den sjukdomsframkallande genen och vilken risk det finns att överföra sjukdomen till hans eller hennes avkomma. Naturligtvis är det oetiskt och opraktiskt att göra ett testkors hos människor. Istället använder genetiker stamtavla analys för att studera arvsmönstret för mänskliga genetiska sjukdomar (Figur 3).
Övningsfråga
Figur 3. Stamtavla analys för Alkaptonuri
Alkaptonuri är en recessiv genetisk störning där två aminosyror, fenylalanin och tyrosin, inte metaboliseras ordentligt. Berörda individer kan ha mörk hud och brun urin och kan drabbas av ledskador och andra komplikationer. I denna stamtavla indikeras individer med sjukdomen i blått och har genotypen aa. Opåverkade individer indikeras i gult och har genotypen AA eller Aa. Observera att det ofta är möjligt att bestämma en persons genotyp från genotypen av deras avkommor. Till exempel, om ingen av föräldrarna har sjukdomen men deras barn gör det, måste de vara heterozygota. Två individer på stamtavlan har en opåverkad fenotyp men okänd genotyp. Eftersom de inte har sjukdomen, de måste ha minst en normal allel, så deras genotyp får ” A?” beteckning.
vilka är genotyperna hos individerna märkta 1, 2 och 3?
Sammanfattningsvis: egenskaper och egenskaper
När äkta avel eller homozygota individer som skiljer sig åt för ett visst drag korsas, kommer alla avkommor att vara heterozygoter för det drag. Om egenskaperna ärvs som dominerande och recessiva, kommer F1-avkomman alla att uppvisa samma fenotyp som föräldern homozygot för det dominerande draget. Om dessa heterozygota avkommor är självkorsade, den resulterande F2-avkomman kommer lika sannolikt att ärva könsceller som bär det dominerande eller recessiva draget, vilket ger upphov till avkommor varav en fjärdedel är homozygot dominerande, hälften är heterozygot, och en fjärdedel är homozygot recessiv. Eftersom homozygota dominerande och heterozygota individer är fenotypiskt identiska, de observerade egenskaperna hos F2-avkomman kommer att uppvisa ett förhållande mellan tre dominerande och en recessiv.
prova det
bidra!
förbättra denna sidalär dig mer