ladda ner PDF
cellfritt DNA Prenatal screeningtest: hur testet görs (textversion)
vad är det?
det cellfria DNA-prenatala screeningtestet skärmar för vissa tillstånd orsakade av ett onormalt antal kromosomer. Det testar inte för alla typer av kromosomala störningar.
När kan det göras?
ett cellfritt DNA-test kan göras så tidigt som 10 veckors graviditet och fram till leverans.
hur är det gjort?
en del av det genetiska materialet (DNA) från graviditeten cirkulerar i den gravida kvinnans blod. Det cellfria DNA-testet görs på ett prov av hennes blod.
screeningtest används för att uppskatta om ditt foster har högre risk eller lägre risk att ha ett visst tillstånd.
diagnostiska tester kan ge ett bestämt svar om fostret har ett visst tillstånd. Dessa tester inkluderar fostervattensprov eller korionisk villusprovtagning (CVS).
ett blodprov tas från den gravida kvinnan som innehåller hennes DNA och DNA från graviditeten.
provet analyseras i ett laboratorium för att kontrollera en onormal mängd DNA från kromosomer 21, 18 och 13.
större tillstånd screenas för:
- trisomi * 21 (Downs syndrom)
- trisomi 18
- Trisomi 13
*trisomi betyder att det finns tre kopior av en viss kromosom istället för de normala två kopiorna. Till exempel betyder trisomi 21 att det finns tre kopior av kromosom 21.
villkor som inte screenas för:
- problem som screenas för med ultraljud, såsom neuralrörsdefekter, hjärtfel och bukväggsdefekter
- många andra kromosomala och genetiska störningar
PFSI008: denna information utformades som ett pedagogiskt hjälpmedel för patienter och innehåller aktuell information och åsikter relaterade till kvinnors hälsa. Det är inte avsett som ett uttalande om vårdstandarden, och det omfattar inte heller alla lämpliga behandlingar eller vårdmetoder. Det är inte ett substitut för en behandlande läkaren oberoende professionell bedömning. Kontrollera efter uppdateringar på www.acog.org för att säkerställa noggrannhet.
upphovsrätt maj 2019 av American College of Obstetricians and Gynecologists. Alla rättigheter förbehållna. Ingen del av denna publikation får reproduceras, lagras i ett hämtningssystem, publiceras på internet eller överföras, i någon form eller på något sätt, elektroniskt, mekaniskt, fotokopiering, inspelning eller på annat sätt utan föregående skriftligt tillstånd från utgivaren.
cellfritt DNA Prenatal screeningtest: Förstå dina resultat (textversion)
vad betyder resultaten?
om du får ett positivt resultat, hur troligt är det att fostret har störningen? Detta kallas testets positiva prediktiva värde (PPV).
om du får ett negativt resultat, hur troligt är det att fostret inte har störningen? Detta kallas testets negativa prediktiva värde (NPV).
För det cellfria DNA-testet beror det positiva prediktiva värdet på hur ofta störningen uppträder i en grupp människor som liknar dig.
till exempel: Trisomi 21 (Downs syndrom)
högrisk* grupp
störningen förekommer oftare i denna grupp.
positivt resultat
PPV = 83%
av 100 kvinnor med positivt resultat kommer 83 att få barn med Downs syndrom och 17 kommer inte att få barn med Downs syndrom.
negativt resultat
NPV = 99+%
kvinnor med negativt resultat kommer endast sällan att få en baby med Downs syndrom.
lågriskgrupp
störningen förekommer mindre ofta i denna grupp.
positivt resultat
PPV = 33%
av 100 kvinnor med positivt resultat kommer 33 att få barn med Downs syndrom och 67 kommer inte att få barn med Downs syndrom.
negativt resultat
NPV = 99+%
kvinnor med negativt resultat kommer endast sällan att få en baby med Downs syndrom.
ibland ger testet inte ett resultat eller är obestämt. I detta fall bör du få ytterligare genetisk rådgivning.
en ultraljudsundersökning och diagnostisk testning bör också erbjudas på grund av ökad risk för kromosomstörning.
* Du har ”hög risk” om du är 35 år eller äldre; du har haft en ultraljudsundersökning som visar ett eventuellt problem med fostret; du har haft ett tidigare barn med en av dessa störningar; du har ett kromosomalt problem som ökar risken för att få ett barn med trisomi 21 eller trisomi 13; eller du har haft ett positivt resultat för första trimestern eller andra trimestern.
nedersta raden:
- cellfri DNA-testning är ett mycket bra screeningtest för att upptäcka vanliga kromosomala störningar, men det har begränsningar.
- ett negativt resultat utesluter inte möjligheten att få ett barn med en kromosomal störning eller andra störningar som det cellfria DNA-testet inte testar för.
- Om du har ett positivt resultat behövs ett diagnostiskt test för att avgöra om fostret verkligen påverkas.
- Om du har cellfri DNA-screening, bör ett blodprov eller ultraljudsundersökning erbjudas att screena för neuralrörsdefekter och andra tillstånd.
PFSI008: Denna information utformades som ett pedagogiskt hjälpmedel för patienter och innehåller aktuell information och åsikter relaterade till kvinnors hälsa. Det är inte avsett som ett uttalande om vårdstandarden, och det omfattar inte heller alla lämpliga behandlingar eller vårdmetoder. Det är inte ett substitut för en behandlande läkaren oberoende professionell bedömning. Kontrollera efter uppdateringar på www.acog.org för att säkerställa noggrannhet.
upphovsrätt maj 2019 av American College of Obstetricians and Gynecologists. Alla rättigheter förbehållna. Ingen del av denna publikation får reproduceras, lagras i ett hämtningssystem, publiceras på internet eller överföras, i någon form eller på något sätt, elektroniskt, mekaniskt, fotokopiering, inspelning eller på annat sätt utan föregående skriftligt tillstånd från utgivaren.