Granskningsartikelgenetik av medfödd katarakt, dess diagnos och terapi

medfödd katarakt definieras som en opacifiering av ögonlinsen som uppträder vid födseln eller kort därefter. Medfödd katarakt är en av de högsta signifikanta orsakerna till blindhet eller optisk försämring i barndomen. Katarakt, linsens grumlighet är den vanligaste orsaken till blindhet över hela världen, vilket visar nästan hälften av alla orsaker till synförlust över hela världen. En signifikant mängd isolerad medfödd katarakt har monogena rötter. Det är genetiskt heterogent, och alla former av Mendelian arv har beskrivits. Många gener kopplade till ärftliga och pediatriska grå starr har erkänts. Ärftlig medfödd katarakt har kopplats till mutationer i synnerhet gener, innefattande av kristalliner, membrantransportkanalproteiner, gap-korsningsproteiner, utvecklingstranskriptionsfaktorer och cytoskelettet. Att upptäcka mutationerna och generna som är ansvariga för kataraktogenes är viktiga för att uppnå ett svar på de molekylära bristerna och patofysiologiska egenskaperna hos ärftliga medfödda grå starr.