heteromorfa X-kromosomer hos 46,XX – män: bevis för involvering av XY-utbyte

g-och R-bandad kromosompreparat från åtta av tolv 46,XX-män, utan bevis på mosaicism eller en fri Y-kromosom, skilde sig i blinda försök från preparat från normala 46,XX-kvinnor på grund av heteromorfism av den korta armen på en X-kromosom. Fotografiska mätningar på X-kromosomer och på kromosompar 7 i celler från tolv 46, XX-män,åtta 46, XX-kvinnor,och fyra 46, XY-män avslöjade en signifikant ökning av storleken på p-armen på en X-kromosom i gruppen XX-män, oberoende karakteriserad som heteromorf för Xp. Inga sådana skillnader observerades mellan X-kromosomer hos normala män och kvinnor eller mellan homologer av kromosompar 7 i alla grupper. Heteromorfismen hos XX-män är en följd av en förändring i form (bandprofil) och längden på spetsen på den korta armen på en X-kromosom, och skillnaden i storlek på de två Xp-armarna hos dessa 46,XXp+ – män varierade från 0, 4% till 22, 9%. Av olika överväganden, inklusive demonstration av ett Y-specifikt DNA-fragment i DNA-smältningar från kärnor av en av tre XX-män som testats, dras slutsatsen att Xp+ – kromosomen är en produkt av Xp-Yp-utbyte. Dessa utbyten antas ha sitt ursprung i meios hos den manliga föräldern och kan innebära utbyte av olika mängder material. Konsekvenserna av sådan ojämn utbyte beaktas när det gäller arv av gener som ligger på Yp och distal Xp. Ingen uppenbar fenotypisk skillnad var associerad med närvaron eller frånvaron av Xp+. Således, vissa män diagnostiseras som 46, XX är mosaik för en kryptisk Y-innehållande cellinje, och det finns nu utmärkta bevis för att maleness i andra kan vara en följd av en autosomal recessiv gen. De nuvarande uppgifterna innebär att i cirka 70% av 46,XX-män, är maleness en följd av arvet av en faderlig XY-utbytesprodukt.