det är överlägset No. 1-frågan vi får från patienter – ” är min baby OK?”
Vi tar flera steg för att svara på denna fråga. De flesta barn kommer att födas utan problem, men mellan 3 och 5 procent av alla barn kommer att födas med en fosterskada. Vissa människor är förvånade fosterskador är så vanliga.dessutom kan läkare idag diagnostisera vissa fosterskador — upp till 70 procent av dem enligt vissa uppskattningar-innan barnet är födt.
frågor vi ställer
diagnostisering av fosterskador innebär frågor och tester. Först, för att avgöra om barnet kan vara i riskzonen för en fosterskada, frågar vi om tre saker:
- patientens familjemedicinska historia
- patientens personliga medicinska historia (inklusive tidigare graviditetsresultat)
- mediciner patienten har tagit
svaren styr vår analys av testresultat. Vissa fosterskador, såsom spina bifida, har en ärftlig faktor. Om det tillståndet går i familjen, ägnar vi extra uppmärksamhet åt barnets ryggrad under ultraljudet.
familjemedicinsk historia är också viktig eftersom genmutationer kan orsaka vissa fosterskador.
patientens personliga medicinska historia spelar också en stor roll. Om mamman har diabetes när hon till exempel blir gravid kan hennes barn ha en ökad risk för spina bifida eller hjärtrelaterade defekter.
självklart är vår oro också förhöjd om vi lär oss att mamman tidigare hade ett barn född med fosterskador.
vi frågar också patienten om några mediciner hon har tagit. Vissa mediciner är kopplade till en ökad risk för fosterskador. Med användning av något läkemedel under graviditeten är det vårt jobb att balansera risken det kan medföra för barnet med den fördel det ger till mamman.
tester som hjälper till att identifiera fosterskador
efter frågorna använder läkare rutinmässigt blodprov och ultraljud för att faktiskt diagnostisera fosterskador.
till exempel under andra trimestern analyseras ett blodprov från modern för att mäta alfa-fetoproteinnivåer. Detta protein produceras av barnets lever under graviditeten. Varje gång det finns en paus i fostrets hud, kommer fostervätskan (och så småningom moderns blod) att innehålla högre nivåer av detta protein.
höga nivåer av alfa-fetoprotein i moderns blod kan indikera fosterskador som spina bifida (där stängningen av ryggmärgen har avbrutits) eller gastroschisis (där tarmar utvecklas utanför bukväggen).
ultraljud är det vanligaste verktyget som används för att upptäcka fosterskador. Läkare använder en ultraljud för att genomföra en system-för-system-analys av barnet. Ultraljud utförs vanligtvis när mamman är 18 – till 20-veckor gravid men kan göras tidigare. Olika delar av barnet undersöks, inklusive hjärnan, hjärtat och ryggraden.
läkare gör mätningar för att se till att barnet växer normalt. Om någon av mätningarna är onormala kan det leda till diagnos av en fosterskada.
andra specialiserade tester kan beställas för att hjälpa till med diagnos av fosterskador. En detaljerad undersökning av barnets hjärta, kallat ett fetalt ekkokardiogram, kan utföras av specialister inom moder-fostermedicin eller av pediatriska kardiologer. Fetal magnetic resonance imaging (MRI) kan också vara till hjälp för att ytterligare förstå onormal utveckling av barnets hjärna eller när ultraljud är svårt eftersom det inte finns mycket vätska runt barnet.
de vanligaste fosterskadorna
en av de vanligaste fosterskadorna – som påverkar cirka 1 av 100 graviditeter – involverar en del av barnet som oftast ligger utanför kroppen. Det händer när navelsträngen har två blodkärl istället för tre. Det garanterar en noggrann, detaljerad titt på andra strukturer i fostret, men till skillnad från några av de andra fosterskador som jag har nämnt, handlar det vanligtvis inte om så länge det är den enda abnormiteten.
medfödda hjärtfel är inte ovanliga. Det är svårt att förutsäga dem eftersom vi ofta ser små hål i hjärtat när en ultraljud utförs. Ofta försvinner dessa hål när barnet är födt.
andra relativt vanliga fosterskador inkluderar:
- spina bifida
- Klubbfötter
- kluven läpp
- njurfel
vilka är alternativen?
När en fosterskada upptäcks hos ett ofött barn har vi en diskussion med föräldrarna om de alternativ som finns tillgängliga för dem. Dessa alternativ beror på vilken typ av födelsedefekt som diagnostiseras.
läkare kan reparera vissa fosterskador, inklusive spina bifida, medan barnet fortfarande är inne i livmodern. En studie som publicerades 2011 visade att reparation av spina bifida innan barnet föddes gav bättre resultat än operation som utfördes efter födseln.
vissa blåsobstruktioner kan också behandlas medan barnet fortfarande är i livmodern.
men många andra fosterskador kan inte repareras innan barnet föds. Vissa föräldrar väljer att avsluta graviditeten, och andra väljer att fortsätta graviditeten.
i vilket scenario som helst, vårt mål att hjälpa föräldrar att förstå vad vi ser på en prenatal ultraljud, vilken typ av problem vi förutser att barnet kan ha efter födseln och vilka alternativ de har för att hantera graviditeten.